Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.3
listopad 12, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Myślałem jak porównać oba podejścia. Są w sumie bardzo podobne do siebie, różnią się drobnymi różnicami. Priorytety z tych analiz jakie wynikają, budują obraz bardzo skomplikowanych zmienności, ale z określonymi priorytetami, kolejnością działania.
1.Cykl kwasu foliowego
Bez względu, co analizujemy i jak analizujemy wiemy jedno: homocysteina, witamina B 9, witamina B 12 to podstawowe biomarkery odmienności tego procesu. Bez ustabilizowania go, nie ma po prostu kolejnych etapów…będą znów nie takie reakcje, właściwości, zmienności. Dotyczy to w takim samym stopniu ZD jak i autyzm.
2.Wyjątki cyklu kwasu foliowego, czyli wpływ genów CBS, SOD,RFC 1 w ZD i RFC 1 w autyzmie
ZD http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
Analizując oba diagramy widzimy duże podobieństwo problemów, choć wywoływane są one często innymi mechanizmami. Dla obu diagnoz wspólny jest wpływ mutacji genu MTHFR. Odmienny wpływ genu CBS i często TCN na cykl kwasu foliowego w ZD. Wpływają one na określoną ilość witaminy B 12 w cyklu. Z kolei w autyzmie gen RFC 1 może powodować obniżenie dostępnej w cyklu ilości kwasu foliowego.
Biorąc pod uwagę nadekspresję genów typowych dla ZD tj.: CBS, GART, FTCD mamy do czynienia w cyklu kwasu foliowego z istotnym zmniejszeniem się grup metylowych. Homocysteina jest na bardzo niskim poziomie, chyba że mamy mutację genu MTHFR i wtedy wszystko jest poprzewracane do góry nogami.
http://www.zespoldowna.info/zrozumiec-sam-i-kwas-foliowy.html
RFC 1 (SLC19A1 inna nazwa). Temat tego genu jest bardzo ciekawy. W autyzmie mów się o braku kwasu foliowego tytułem spadku ekspresji tego genu o 16%, zatem jego gorszego funkcjonowania. W przypadku ZD mamy do czynienia z ilościowym zmniejszeniem się tego nośnika kwasu foliowego, którego gen znajduje się na 21 chromosomie, co wpływa na brak równowagi między cyklami SAM i kwasu foliowego!!! Jednakże one MUSZĄ SIĘ KOMPENSOWAĆ RÓWNOWAŻYĆ, BY BYĆ efektywnym.
3.Cykl SAM
W ZD ta cześć cyklu według profesor Obeidy przejmuje na siebie ciężar dostawcy grup metylowych do metylacji DNA zamiast cyklu kwasu foliowego. http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
Profesor Obeida wskazuje, że taką ścieżką kompensacyjną może być “alternatywna ścieżka donorów grup metylowych” w postaci choliny i betain, które mogą dostarczać grupy metylowe całkowicie niezależnie od cyklu kwasu foliowego. Obie te grupy mogą być suplementowane poprzez odpowiednią dietę lub podawanie odpowiednich preparatów wpływając na poziom dostarczanej metioniny i SAM (często nazywane w przypadku dietetycznym jako SAMe). Jak wskazuje w swoich badaniach, tak właśnie organizm z ZD postępuje, kompensuje sobie na ile jest to możliwe ograniczenia cyklu kwasu foliowego…o ile pomoże w tym dieta.
W autyzmie, sytuacja jest podobna, o tyle że organizm potrzebuje cyklu kwasu foliowego, za wszelką cenę.
http://ajcn.nutrition.org/content/91/6/1598.full
3.Detoksykacja.
W ZD kluczowym problemem tego procesu jest nadekspresja genu SOD, bardzo istotna. Zakłócenia przez ten fakt są jednoznaczne i cały ten cykl w ZD źle funkcjonuje wytwarzając istotne ilości wolnych rodników i nadtlenku wodoru. Suplementowanie procesu metylacji poprzez dodanie betain i kwasu foliowego w odpowiedniej formie w ZD normalizuje pracę tych procesów na tym etapie cyklów.
W autyzmie problem GSH glutationów zredukowanych do GSSG glutationów utlenionych pokazuje status trwania wysokiego poziomu stresu tlenowego, który wywołuje silny stan zapalny i uszkodzenie DNA. Z tej perspektywy detoksykacja w autyzmie jest kluczowym czynnikiem trudnym do zrównoważenia. Można ją minimalizować poprzez suplementację kwasem foliowym o odpowiedniej formulacji. Dzięki temu kolejny etap leczenia jest zdecydowanie bardziej efektywny i łatwiejszy w działaniu.
