Leukemia u osób z zespołem Downa-gen

Naukowcy z Baltimore i Chicago potwierdzili odkrycie genu odpowiedzialnego za leukemię u osób z zespołem Downa. Począwszy od 2002 roku i pierwszej publikacji na ten temat w Nature Genetics poszukiwano ostatecznego potwierdzenia tezy, że gen GATA-1 jest genem odpowiedzialnym za leukemię typu AMKL u osób Downa, u których ten typ raka występuje 10-20 razy częściej niż u zdrowej populacji.W badaniach i ostatnich analizach Johns Hopkins School of Medicine potwierdzono, że GATA-1 powoduje jedynie leukemię (AMKL), stąd postanowiono rozpocząć badania testowe w kierunku diagnozowania tej choroby u osób z zespołem Downa. Sprawdzając działanie tego genu w normalnym środowisku, gdzie gen ten jest odpowiedzialny za kontrolowanie ekspresji innych genów, udało się wykluczyć, że leukemia typu AMKL nie występuje przy mutacje genu RUNX1, który jest innym genetycznym inicjatorem leukemii.

“Gen RUNX1 znajduje się na chromosomie 21 i jest jednoznacznym markerem potwierdzającym trisomię. Jego mutacje dają z pewnością leukemię, ale innego typu i głównie u osób nie mających zespołu Downa” mówi John McDevitt profesor prowadzący badania. “Z naszej pracy wynika jednoznacznie, że GATA-1 jest genem charakterystycznym w swoim funkcjonowaniu dla osób z ZD i leukemii, która mu towarzyszy”.

Badania będą dalej prowadzone w Johns Hopkins School of Medicine, University of Chicago i Greenebaum Cancer Center