Suplementy 2015 cz.2 co jest miejscem początku?
marzec 31, 2015 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Cały czas patrzę i poszukuję tego elementu, który inicjuje fakt, że dziecko rodzi się z dodatkowym bagażem 21 chromosomu? W tym podejściu w 2015 roku, trochę zaryzykowałem…ale może to jest ten ślad.
Te slajdy znacie od 3 lat. Dzisiaj należy się tutaj dodatkowy komentarz:
Zespół Downa to nie jest dodatkowy 21 chromosom!!! To efekt wystąpienia na tym chromosomie, w pewnym jego regionie nazywanym DSCR (Down Syndrom Critical Region – krytyczny region zespołu Downa) genu DYRK 1 A, DSCR1, DSCAM, RCAN 1. Jeżeli jednak występuje delecja tych genów, czyli jest dodatkowy 21 chromosom ale bez, na przykład DYRK 1 A, to czy występuje typologia ZD? Otóż nie! Takie dziecko nie musi mieć tych samych cech, co dziecko z pełnym zestawem genów, to może je różnić od innych dzieci z ZD!
Czy można to zbadać? Na to wygląda, że to jest możliwe i kosztuje 1 600 pln, co potwierdził profesor Rober Śmigiel i to w Polsce.
Inną kwestią, którą profesor akurat pominął, to fakt, że i owszem trisomia 21 chromosomu to nadmiar genów na tym 21 chromosomie, ale także brak wielu genów na innych chromosomach, które to zjawisko powoduje stałą nierównowagę w procesach metabolicznych.
Trisomia 21 chromosomu to także ekspresja genów tam znajdujących się. Jak czyta się obecne badania to wiemy, że ekspresja genu, uważanego za krytyczny dla ZD, czyli DYRK 1 A jest niska, zdecydowanie poniżej standardowej wartości. Ale geny typu RCAN, SOD są z kolej w stanie bardzo silnej aktywności. Różnice w tych aktywnościach, tworzą różnicę w fenotypach, czyli w cechach charakterystycznych dziecka z ZD. Dzięki temu są inne.
Linki do tej części wykładu zostały przygotowane w oparciu o badania publikowane w Nature, PubMed, Hindawi, Cell, PNAS, Biomedcentral oraz o badania uniwersyteckie,:
http://www.zespoldowna.info/jeszcze-o-trisomii-czesciowej-21-chromosomu-czyli-co-mowia-delecje.html
http://www.zespoldowna.info/jak-zmienia-sie-ekspresja-genow-u-dzieci-w-zespole-downa.html
http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/1640/2517
Czy polimorfizm MTHFR jest czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa u młodych rodziców?
Tak jest czynnikiem ryzyka. 92% rodziców, którzy są młodzi poniżej 34 roku, którzy urodzili dziecko z zespołem Downa, skontaktowali się ze mną i zrobili badania polimorfizmu MTHFR, mają potwierdzony polimorfizm tego genu.
Rodzice dzieci z ZD z chorobami autoimmunologicznymi, którzy zrobili swoim dzieciom poliformizm genu MTHFR, potwierdzają jego istnienie.
Badania opublikowane w PubMed potwierdzają dodatkowe współistnienie poliformizmów innych genów przy poliformizmie MTHFR. W dalszej kolejności potwierdzają, że takie współistnienie jest powodem gorszego rozwoju dzieci z ZD bez leczenia tej sytuacji.
http://www.zespoldowna.info/?s=mthfr
Zatem dla mnie poliformizm genu MTHFR u dzieci z ZD jest kluczowym “miejscem początku” dla funkcjonowania trisomii 21 chromosomu, być może najważniejszym czynnikiem inicjującym kaskadowy proces “wadliwego” rozwoju…ale to dotyczy ludzi młodych poniżej 34 roku życia.
A jak się to ma u rodziców “starszych” tych powyżej 34 lat?
Dlaczego dzieci tych rodziców nie mają tylu współtowarzyszących wad z mojej perspektywy patrząc?
Powodem jest w tym przypadku nie źle działający gen MTHFR, a źle działający “czynnik kontroli jakości” nazwany MEIKIN. W tym wypadku, nie chodzi o poliformizmy genów, a “starość” systemu prokreacji, który zaczyna źle funkcjonować w wyniku upływu lat. Ten fakt nie “ciągnie” za sobą tak wielu sprzężeń różnych chorób. “Nie ciągnie” modyfikacji funkcjonowania wielu innych enzymów. Jest w swoim “przebiegu” inny.