Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Przy ich analizie przyda się powrót do tych artykułów:

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-3.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

Porównajmy te opracowanie zrobione przez profesor Obeidę z badaniami cykli metylacyjnych z Francji.

Cysteina najniżej położony prostokącik, zachowuje się typowo dla ZD, choć jej miano jest wciąż znacząco wyższe.

GSH+CYS-GLY jest wartością referencyjną podobną dla ZD.

Jak widać pierwszy prostokąt pokazuje poziom homocysteiny na poziomie 21,4. Jest to poziom bardzo wysoki jak na typologię zespołu Downa, gdzie wartości referencyjne dla tego wieku to przedział między 4,8-6,5. W tym miejscu musimy przejść do badania poziomu witamin B.

Biorąc pod uwagę kilka okresów badań widać na nich stałą zależność wysokiej homocysteniny i wysokiego poziomu witaminy B 12. Może to oznaczać o nie wchłanianiu witaminy B 12. Nie ma tutaj poziomu witaminy B 9, więc nie ma możliwości precyzyjnego porównania zależności między homocysteiną B9, B 12, B 6 i B 2.

Z tych badań można wyciągnąć jednoznaczny wniosek o konieczności zrobienia dodatkowych badań w kierunku na obecność mutacji MTHFR.

Dlaczego?

1.Poziom homocysteiny jest wysoce niepokojący jak dla dziecka 4 letniego.

2.Należy ukierunkować badania w kierunku MTHFR C 677T jeżeli popatrzymy na wysokość homocysteiny, plus metabolit witaminy B 2.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-witamina-b-2-musi-byc-podawana-w-przypadku-mutacji-mthfr.html

3.Jednak sam polimorfizm genu MTHFR w tym przypadku to za mało by poziom homocysteiny był tak wysoki. Zatem prawdopodobny jest tutaj polimorfizm dodatkowy, któregoś z tych genów MTRR albo MTR albo TCN 2. Wynika to z faktu negatywnego wskazania co do metabolizmu witaminy B 12.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html

Jak poczytamy powyższy wpis, to problemy opisane przez mamę mogą pasować do pewnego rodzaju homocystynurii.

Popatrzmy na badanie neuroprzekaźników. Niestety dane prezentowane są typowe dla ZD. I tak:

-kwas homowaniliowy jest podwyższony

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17401539

-wskaźnik kwasu cholinowego jest także podwyższony

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-6-kwas-kynureninowy.html

http://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html

http://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html

http://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-5-czyli-witamina-b-6-b-9-magnez-cynk.html

http://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-6-czyli-serotoniny-nie-ma-i-nie-bedzie-jezeli-nie-poda-sie-fluoksetyny.html

Jakie wnioski płyną z powyższych badań.

1.Występuje typowa dla ZD sytuacja z podwyższeniem pewnych parametrów/biomarkerów prowadzących do stanu zapalnego. Z tej perspektywy konieczne jest podawanie ubiquinolu.

2.Nierównowaga na poziomie metylacyjnym jest tak wysoka, że konieczne jest zbadanie polimorfizmów genów które odpowiadają za funkcjonowanie witaminy B9, B12, B2 ale i B6. Podawanie suplementów diety zawierajacych witaminy B metylowane jest konieczne…choć może się okazać niewystarczające w kontekście samej witaminy B 12.

3.W Polsce do zrobienia są jedynie badania genów MTHFR i CBS. W panelach metylacyjnych w USA są do zrobienia pozostałe poliformizmy i mutacje. Biorąc to pod uwagę (dodatkowe poliformizmy), kluczowe jest włączenie substancji, które mogą być potrzebne do właściwego funkcjonowania tych cykli jak witamina D 3, cynk, magnez.