Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!
październik 9, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą metylacją w zespole Downa, bo ja już sama nie wiem?”
Zacznijmy od tego po co jest meytlacja:
1.By neuroprzekaźniki były obecne we właściwym miejscu i we właściwym czasie dzięki dwóm enzymom SAMe i BH4.
2.By nastąpiła replikacja DNA. Dobra replikacja, to taka która “zapamiętuje” nasze “silne strony” a nie “choroby”.
3.By “odpady” po metylacji zostały odpowiednio zneutralizowane.
4.By organizm był gotowy do obrony samego siebie.
W ZD mamy do czynienia z problemem neuroprzekaźnictwa, jego nierównowagi zatem dotyczy to metylacji.
W ZD mamy problem z nadmiarem materiału genetycznego, silną nadekspresją wielu genów zatem dotyczy to zarówno metylacji ale i acetylacji tych genów.
W ZD mamy zbyt dużo wolnych rodników, zatem metylacja jest niewłaściwa
W ZD mamy problem z barierą immunologiczną i chorobami autoimmunologicznymi, zatem mamy problem z odpowiednią metylacją.
JUŻ PO TEJ CZĘŚCI POWINIEN POWIEDZIECIEĆ JEDNOZNACZNIE:
JEŻELI WASZ LEKARZ NIE ROZUMIE METYLACJI I ACETYLACJI TO NIE JEST TO LEKARZ DLA WASZYCH DZIECI.
Boję się jednak, że wszyscy lekarze nie rozumieją tego problemu i możecie zostać bez lekarzy.
To jedziemy dalej kolejne argumenty.
1.Gen CBS jest zlokalizowany na 21 chromosomie. Jest potrojony i ma silną ekspresję. Znaczy to, że jego metylacja jest zła. Zbyt słaba, gdyż jest silnie aktywny.
2.Gen CBS jest kluczowym genem w procesie metylacji!
3.Na 21 chromosomie, tym potrojonym w ZD, są jeszcze geny FTCD, GART.
4.Oznacza to, że mamy w zespole Downa problem odpowiedniej metylacji ze względu na zmienioną liczbę 3 genów z 21 chromosomu CBS, FTCD, GART oraz ich ekspresji, które biorą udział bezpośredni w procesie metylacji. Potwierdzenie poniżej na diagramie.
5.”Gen CBS powoduje swoją “nadaktywnością” znaczne zmniejszenie się poziomu homocysteiny, co teoretycznie powinno spowodować istotne ilościowe, zmniejszenie grup metylowych w cyklu kwasu foliowego, na który to wpływ mają zarówno gen GART, jak i FTCD. CBS doprowadza do stanu hipometylacji, czyli do obniżonego poziomu metylacji w stosunku do oczekiwanego.”
6.W ZD mamy do czynienia z ilościowym zmniejszeniem się aktywności (ilościowo) transportera kwasu foliowego nazywanego RCF 1 ( SLC 19A1). Jest to efekt jego lokalizacji na 21 chromosomie. Oznacza to z automatu, zmniejszenie ilościowe kwasu foliowego dostarczanego do procesu metylacji.
7.”W ZD ma miejsce ilościowe zmniejszenie SLC19A1 nośnika kwasu foliowego znajdującego się na 21 chromosomie, co wpływa na brak równowagi między cyklami SAM i kwasu foliowego. Jednakże one MUSZĄ SIĘ KOMPENSOWAĆ RÓWNOWAŻYĆ, BY BYĆ efektywnym. Profesor Obeida wskazuje, że taką ścieżką kompensacyjną może być “alternatywna ścieżka donorów grup metylowych” w postaci choliny i betain, które mogą dostarczać grupy metylowe całkowicie niezależnie od cyklu kwasu foliowego.”
8.WNIOSKI z perspektywy tych elementów:
-w ZD mamy silną deregulację grup metylowych, co jest podstawową cechą tego zespołu genetycznego
-w ZD mamy o 30% mniejszy poziom homocysteiny a o 57% wyższy poziom cystationiny.
-w ZD mamy zwiększony poziom o 17% betain i choliny pochodzących z diety
-w ZD mamy zwiększony o 34% poziom SAM i o blisko 50% SAH, co powoduje zwiększony poziom metylacji (SAH większy od SAM)
Dane te zostały potwierdzone w badaniach naukowych i nie podlegają dyskusji naukowej. One są faktem warunkującym leczenie.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22930479
W MOICH OBSERWACJACH PRZEWIJA SIĘ JEDEN WNIOSEK: TYPOWY ZESPÓŁ DOWNA OPISANY POWYŻEJ DOTYCZY 90% DZIECI Z ZD URODZONYCH PRZEZ “STARYCH RODZICÓW”. ONE MUSZA BYĆ ”LECZONE” W KIERUNKU PRAWIDŁOWEJ METYLACJI!
POZOSTAŁE DZIECI Z ZD SĄ DOTKNIĘTE NIERÓWNOWAGĄ METYLACJI, NIESTETY NA JESZCZE WIĘKSZYM POZIOMIE I WYNIKA TO Z POLIMORFIZMÓW GENÓW ODZIEDZICZONYCH PO RODZICACH!!!
Prześledźmy następujące fakty:
1.Polimorfizm genu MTHFR.
W moich danych dzieci urodzone przez młodych rodziców mają polimorfizm genu MTHFR w 88%. Gen MTHFR jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie witaminy B 9 w procesie metylacji.
2.Dostałem 12 paneli metylacyjnych dzieci z chorobami autoimmunologicznymi. W każdym przypadku były dodatkowe towarzyszące temu problemowi polimorfizmy genów:
-MTR/MTRR odpowiedzialnych za właściwe funkcjonowanie w procesie witaminy B 12
-VDR odpowiedzialnego za właściwe funkcjonowanie witaminy D 3 w procesie metylacji
3.Wśród 8 paneli metylacyjnych dzieci z ZD i cechami autyzmu towarzyszyły obok polimorfizmu genu MTHFR, polimorfizmy genów:
-COMT odpowiedzialnego za regulację poziomu neuroprzekaźnika dopaminy
-MAO A odpowiedzialnego za regulację poziomu serotoniny
-VDR odpowiedzialnego za właściwe funkcjonowanie witaminy D 3 w procesie metylacji
http://www.zespoldowna.info/suplementy-2015-cz-3-metylacja-mthfr.html
WNIOSKI:
ZESPÓŁ DOWNA JEST PROBLEMEM RÓWNOWAGI METYLACJI NA POZIOMIE JEGO PODSTAWOWYCH CELÓW JAK I SUBSTANCJI DO JEJ PRAWIDŁOWEGO PRZEBIEGU. BRAK REGULACJI, WSPARCIA W POSTACI SUPLEMENTACJI POGŁĘBIA JEDYNIE NIEPRAWIDŁOWOŚCI I NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ DZIECKA Z ZD.
Leczymy ZD dzięki EGCG.
Nikt już dziś nie dyskutuje, że EGCG jest koniecznym lekiem/suplementem w ZD. Ma on jednak pewien wpływ na procesy metylacyjne:
1.Podanie EGCG zmniejsza aktywność enzymu DHFR, który ma silny wpływ na metabolizm witaminy B 9 (kwasu foliowego) w postaci THF.
2.W efekcie podanie EGCG zmniejsza dostępną ilość witaminy B 9 w cyklu metylacji. (UWAGA: to już obok MTHFR, RFC kolejny negatywny czynnik zmniejszający jej poziom!)
http://www.zespoldowna.info/egcgdyrk-kwas-foliowy-herbata-zielona.html
3.W ZD dzięki nadekspresji genu CBS i genu DYRK 1 A poziom homocysteiny jest na bardzo niskim poziomie poniżej 5,8. W momencie, gdy zaczynamy regulować działanie genu DYRK 1 A (a przez niego CBS) poprzez zastosowanie EGCG, natychmiast podnosi się poziom homocysteiny.
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0007540
http://www.zespoldowna.info/homocysteina-a-geny-i-zmiany-biochemiczne-w-zespole-downa.html
WNIOSKI:
LECZENIE ZESPOŁU DOWNA Z NADEKSPRESJI JEGO KLUCZOWYCH GENÓW MOŻE POWODOWAĆ DALSZĄ DEREGULACJĘ METYLACJI.
Czy powinienem dalej argumentować, że badania w kierunku podstawowych biomarkerów metylacji:
homocysteiny, witaminy B9, B12, B6, D3, cynku, selenu są konieczne by określić jakość metylacji u dziecka z ZD?
Chyba już nie, mam nadzieję.