Inteligencja osób z zespołem Downa.
listopad 9, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!
Wszystkie te pojęcia sprowadzają się do naszego wspólnego celu terapeutycznego, który może opisać w następujący sposób:
ile genów jest na dodatkowym chromosomie u danego dziecka: czy na pewno 225?
jaką mają one aktywność?
czy są nadmiernie aktywne tytułem ich potrojenia jak np. DYRK 1 A?
czy są nadmiernie aktywne tytułem ich złej metylacji tak jak CBS?
czy są niestabilne tytułem nadmiernej acetylacji?
i czy występują dodatkowo polimorfizmy i to jakie?
Odpowiedzi na te pytania dają nam szansę na wykreowanie strategii leczniczych dla naszego dziecka. Takich by uzyskało dodatkowe możliwości, dodatkowe IQ.
Tak pisałem o IQ dzieci z ZD w kontekście odpowiedniego zestawu genów i to co możemy zrobić z nimi dzięki wczesnej interwencji:
http://www.zespoldowna.info/iq-a-sen-dzieci-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-5-witaminy-a-iq.html
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-4-sila-skladnikow-odzywczych.html
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-6-metylacja-czy-acetylacja-w-zespole-downa.html
Gdy czytamy publikacje na temat IQ osób z ZD, dominują dwa istotne elementy:
-dziewczyny zazwyczaj osiągają więcej
-DYRK 1 A dotyka swoją aktywnością wszystkich w tym samym wymiarze
Co do pozostałych cech, czynników warunkujących poziom inteligencji mówi się jako czynnikach specyficznych, warunkujących się lokalnie/indywidualnie.
Jedyny tak głęboki w tym wymiarze raport zamieszczony w Nature podsumowuje te elementy w następujący sposób:
“The low number of patients, especially in the IQ− group, was secondary to the fact that we wanted to restrict this study only to the T21 patients that we could discriminate by IQ test. Interestingly, the group IQ− was predominantly males, whereas the IQ+ group was frequently females with a sex ratio of 2/3. Few reports already pointed the fact that boys with DS are more affected than girls but without any reason.13”
http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n11/full/ejhg201324a.html
Liczba pacjentów w szczególności w tej grupie z niskim IQ, jest zdominowana przez mężczyzn, gdy grupa o wyższym IQ jest zdominowana przez kobiety i to w proporcji 2/3. Powody wydają się być nieznane…
Gdy wrócimy do tego raportu w kontekście genów, typowych dla ZD, tak jak wspominałem gen DYRK 1 A jawi się jako ten, który wpływa na wszystkich w jednakowy sposób. Ciekawiej, choć nie jest to jednoznaczna dominanta, wygląda kwestia z genami CBS, APP i GART.
Wydaje się, że nadekspresja tych genów powinna jednoznacznie łączyć się z poziomem IQ u osób z ZD, gdyż są potrojone. Jednakże, w badaniu poniżej wręcz sugeruje się, że nie jest to istotny czynnik, a w przypadku GART i CBS można odnieść wrażenie, że są to geny stymulujące rozwój IQ u osób z ZD!
http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n11/fig_tab/ejhg201324t2.html#figure-title
Zatem co różnicuje poziom IQ u osób z ZD. Wróćmy do powyższego raportu.
KLUCZOWE ELEMENTY MATERIAŁU GENETYCZNEGO RÓŻNICUJĄCEGO IQ NASZYCH DZIECI TO GENY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA INNYCH CHROMOSOMACH NIŻ 21!
Inna istotna uwaga: inteligencja zależy od aktywności tych genów, ich enzymów, ich transporterów, co JEDNOZNACZNIE WSKAZUJE, ŻE ODPOWIEDNIA RÓWNOWAGA NA POZIOMIE METYLACJI-ACETYLACJI DECYDUJE O IQ DZIECI Z ZD!!!
“Interestingly, the intergenic region between HLA-DQA1 and HLA-DRB1, is characterized by the presence of a CTCF-binding CCCTC sequence, XL9, of high histone acetylation and of particular importance for the control of the expression of both HLA genes and for the chromatin architecture of the MHC class II locus.18, 19, 20, 21 The fact that CTCF expression is increased and transcription of HLA DQA1 and HLA DRB1 is decreased in the IQ− group could be in favor to a repressor role for CTCF. On the other hand, the RFX1 gene, coding for a protein that binds to the X-boxes of MHC class II genes and which is essential in their expression, shows a three-fold decreased level of expression in the IQ− group in comparison to the IQ+ group. In contrast, in the IQ+ group, the downregulated CTCF gene expression and the increased RFX1 gene expression could explain the upregulation of the HLA-DQA1 and HLA-DRB1 genes”
Ciekawym przykładem potwierdzającym tą tezę jest zestawienie genów HLA-DQA i HLA-DRB1. W zależności od innego genu CTCF, który na nie wpływa, od jego metylacji/acetylacji, geny te są albo w istotnym spadku aktywności w grupie osób o IQ słabszym, a w przypadku grupy o IQ ponad przeciętnym, są w wyraźnej aktywności.
Wciąż skomplikowane?
Powtórzę:
1.Poziom IQ osób z ZD zależy od metylacji i acetylacji czyli procesu aktywizującego dany gen.
2.Geny z regionu krytycznego, typowe dla wszystkich w ZD, takie jak APP, DYRK 1 A nie warunkują jej w stopniu istotnym. One ograniczają rozwój wszystkich osób z ZD w jednakowy sposób.
3.Kobiety lepiej radzą sobie w takich warunkach i poziom ich IQ jest zdecydowanie wyższy od mężczyzn z ZD.
Zatem protokół rozwoju osoby z ZD, pod względem IQ musi uwzględniać następujące podejście:
1.Płeć (u mężczyzn trzeba starać się więcej 
)
2.Inhibicja, czyli wyhamowanie pracy genów typowych w krytycznym regionie ZD, takich jak APP, DYRK 1 A, RCAN 1.
3.Odpowiednio indywidualnie dobrana metylacja/acetylacja pozostałych genów…
…skomplikowane, ale może warto zacząć od metylacji genów z panelu metylacyjnego za pomocą witamin z grupy B.