Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

Tak jak o tym myślałem już prawie 6 miesięcy temu, a teraz Gosia zmotywowała mnie do tego, oddaję TECHNICZNY skrót dotyczący zespołu Downa. Co to znaczy techniczny? Chciałem dać nowym rodzicom precyzyjną instrukcję, pozbawioną emocji, dyskusji nad tym czy rodzice są gotowi do przyjęcia tej wiedzy, czy też nie. Nie sięga w dywagacje, badania tylko wskazuje na proste fakty o których wiemy dziś.17.01.2016.

Zaczynam od rzeczy trudnej, od zaprezentowania czym jest wada genetyczna ZESPÓŁ DOWNA:

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa.html

Co to oznacza?

1.Mamy błąd genetyczny, który warunkuje różnego rodzaju problemy/choroby które mogą prowadzić do pogorszenia się stanu zdrowia, ale dziś jesteśmy w stanie już wiele kwestii leczyć/stymulować/naprawiać.

2.Błędu genetycznego jeszcze nie naprawia się, choć istnieją już metody, które mogą to skorygować, ale nie są zaakceptowane z perspektywy etycznej.Być może za 20 lat będzie to akceptowalne, ale nie dziś.

3.Problemy/choroby jakie towarzyszą tej wadzie są w dużej mierze do wyleczenia/wspierania/suplementowania takie jak problemy z tarczycą, niska odporność czy też operacyjna korekta wady serca.

4.Poziom skuteczności leczenia wynika z szybkości podejmowanej decyzji o jego wdrożeniu i zastosowanych środków. Problemy układu nerwowego inicjonowane są już w okresie ciąży, stąd możliwość ich skutecznego leczenia jest ograniczona po urodzeniu, ale możecie powiedzieć innym potencjalnym matkom, że można wspomagać swoje dziecko już w trakcie ciąży. Dziecko ma wtedy szanse na dużo lepszy start.

http://www.zespoldowna.info/bede-miala-dziecko-z-zespolem-downa.html

5.Jednakże wszystkie największe zagrożenia dziecka z ZD biorą się nie z zespołu Downa ale … na dzień dzisiejszy 17.01.2016, polimorfizmy (niestabilność) genów metylacyjnych, które współtowarzyszą (inicjują) różnego rodzaju chorobom w ZD, takim jak padaczce, młodzieńczemu reumatoidalnemu zapaleniu stawów, łysieniu plackowatemu, cukrzycy, alergiom pokarmowym, Hirschprungowi. Zaskakujące jest to, że dzieci młodych rodziców są narażone na ww. problemy częściej i to zdecydowanie, gdy dzieci z ZD rodziców “starych” nie dotyczy aż tyle sprzężeń, chorób współtowarzyszących.

Gdy ochłoniecie z nadmiaru informacji proponuję przeczytać cały cykl artykułów na ten temat, które zaczynają się od tych wpisów z numerem 1:

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-1-wyjasnienia.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-1-moj-wstep.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-to-nie-tylko-mthfr-ale-przede-wszystkim-polimorfizm-genu-aire.html

A teraz DZIECKO!

PO PIERWSZE:

DZIECKO NIE JEST “DOWNEM”! DZIECKO MA ZESPÓŁ DOWNA I NIE PRZYLEPIAJMY MU ETYKIETY, KTÓRA MOŻE MIEĆ ZŁY WPŁYW NA JEGO ŻYCIE.

PO DRUGIE:

DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA JEST DZIECKIEM, KTÓRE POTRZEBUJE WSZYSTKIEGO TEGO, CO RODZIC POWINIEN DAĆ SWOJEMU DZIECKU…PO PROSTU.

 

6.Jestem w szpitalu, urodziłam dziecko z ZD, co powinnam wiedzieć?

W szpitalu musimy dowiedzieć się czy:

*serce jest zdrowe, w jakim stanie jest, czy wymaga operacji

*w jakim stanie jest układ trawienny, czy występuje choroba Hirschprunga (jeżeli tak to prawdopodobieństwo polimorfizmu MTHFR A 1298 C oddziedziczonego po rodzicach jest bardzo wysokie)

*czy szpital już pobrał krew na potwierdzenie kariotypu

*jak funkcjonują oczy, uszy, układ nerwowy, jakie jest napięcie mięśniowe

 

7.DZIECKO POTRZEBUJE AKCEPTACJI OD CAŁEJ RODZINY. NIE “STARTUJCIE” OD STYGMATYZMÓW, ŻE MA ZESPÓŁ DOWNA. ZACZNIJCIE OD JEGO AKCEPTACJI I MYŚLI, ŻE BĘDZIE NAJBARDZIEJ WYMAGAJACYM DZIECKIEM JAKIE BĘDZIECIE MIEĆ I “BYĆ MOŻE TYLE ILE DACIE, TYLE OD NIEGO OTRZYMACIE”.

JA TAK MAM Z TYM LICZENIEM PO ANGIELSKU, KOLORAMI PO NIEMIECKU I DZIEŃ DOBRY I DZIĘKUJĘ DLA KAŻDEGO OD MOJEGO JASIA.

 

8. Po szpitalu/jestem na tej stronie po raz pierwszy, co powinnam wiedzieć o moim dziecku?

KONIECZNE BADANIA:

-HOMOCYSTEINA

-WITAMINA B9 CZYLI KWAS FOLIOWY

-WITAMINA B 12

-WITAMINA B 6

-WITAMINA B 2

-WITAMINA D 3 (25OH)

-CYNK

-SELEN

-FERRYTYNA

-FT 3

-FT 4

-TSH

-LIPIDOGRAM

Ten zestaw jest “MAKSYMALNĄ”, możliwą obecnie w Polsce diagnozą metabolizmów dziecka, typowych jako biomarkery dla jego funkcjonowania. I tak podstawową miarą jest poziom homocysteiny z witaminami z grupy B. Jeżeli homocysteina przy witaminach powyżej połowy normy, wskazanej na badaniu, jest na poziomie większym od 6,50 μmol/l to wskazuje na występujące polimorfizmy genów odziedziczonych po rodzicach.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-3-fosfolipidy-metylacja-i-amyloid-beta.html

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html

http://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-homocysteina.html

Lipidogram jest z kolei badaniem, które warto robić począwszy od 6-7 miesiąca życia dziecka, gdyż wtedy zmienia się metabolizm tłuszczy u dzieci z ZD.

Badanie tarczycy ft 3 i ft 4, powinno pierwsze być zrobione już w 2-3 miesiącu życia i rozumienie tego badania jest odmienne, od tego co generalnie prezentują lekarze. W przypadku zespołu Downa najważniejsze BADANIA dostępne w Polsce to ft3 i ft 4 a nie TSH! Jeżeli ktoś jest w stanie zrobić dodatkowo wynik rT3 to FUNKCJONOWANIE TARCZYCY będzie można ocenić bardziej precyzyjnie. Badanie tarczycy bez badania witaminy D 3, cynku i selenu w ZD nie daje precyzyjnego obrazu co do stanu funkcjonalności tarczycy, jak i systemu odporności.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tarczyce-leczy-sie-za-pomoca-t-4.html

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-nie-badamy-ft-4-i-ft-3-a-moze-jednak-ft3-i-rt3.html

Zawsze jeżeli będziecie tego potrzebować, pomogę dokonać analizy tych wyników jak je prześlecie tutaj: jarek@zespoldowna.info

 

9.Jeżeli homocysteina jest “wysoka” POWYŻEJ 6,50 (dziecko z ZD bez polimorfizmów i suplementacji ma jej poziom między 5,2 a 5,4 μmol/l) albo gdy rodzice są młodsi niż 34 lata to zachodzi pytanie o czynniki dodatkowe, wpływające na postać  ZD. Stąd musimy zrobić badania polimorfizmów albo w USA albo w Polsce (jedynie gen MTHFR). Tak o tym pisałem:

“Z pewnością jeszcze niedawno bym to pominął, ale widać pewne wzorce rozwojowe i od początku chciałbym o tym wspomnieć. Czy jesteśmy rodzicami poniżej 32 roku dla mamy i 34 roku dla taty? Jeżeli tak to jednym z czynników, który mógł spowodować ZD jest polimorfizm któregoś z genów metylacyjnych. W Polsce do zbadania jest TERMOLABILNY WARIANT GENU MTHFR  w wariancie C677T i A1298C. Gdy miałaś problemy z zajściem w ciąże, w rodzinie są problemy z chorobami kardiologicznymi i rakiem to determinantem może być wariant MTHFR C677T. On jest ryzykiem dla dziecka występowania chorób autoimmunologicznych, w tym występowania złych reakcji poszczepiennych.

Gdy pochodzisz z regionu południowo-wschodniej Polski, gdy w rodzinie występują alergie, zaburzenia jelitowe, to raczej będzie to ten drugi wariant MTHFR A1298C.

Człowiek tytułem ewolucji ma wiele polimorfizmów, które nagle tytułem czynników środowiskowych, dietetycznych zaczynają “włączać” się powodując różnego rodzaju problemy. Zbadania polimorfizmu powyższych genów dla dzieci z ZD urodzonych u rodziców młodych dziś wydaje mi się konieczne. Jeżeli stać ich na badania poszerzone np. w 23andme.org to jeszcze lepiej. Przy czym dziecko musi umieć się już ślinić, bo ślina jest bazą badania.”

Co powinniście wiedzieć na ten temat? Linki, które pomogą Wam zrozumieć problem umieściłem już w punkcie 5.

 

10.Szczepienia to kolejny temat, który należy bardzo szybko opanować. Nie jestem przeciwnikiem szczepień, jednak mam co raz więcej powodów, aby myśleć, że w ZD i/z dodatkowym polimorfizmem, nie są one skuteczne, a są wysoce ryzykowne. Konieczne do przeczytania są poniższe linki:

http://www.zespoldowna.info/szczepienia-czyli-paragraf-22.html

http://www.zespoldowna.info/hepatitis-b-wzw-b-szczepionka-ktora-nie-dziala-u-osob-z-zespolem-downa-a-egcgciekawe.html

http://www.zespoldowna.info/mir-155-jest-odpowiedzialny-za-brak-reakcji-na-szczepienie-przeciwko-hepatitis-b-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-2-przyczyny-deficytow-immunologicznych-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienie-cz-2-wirusowe-zapalenie-watroby-typu-b.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-4-szczepienia-a-odpornosc.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-5-tezec.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-6-grypa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-7-wzw-a.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-8-pneumokoki.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-9-acelularna-szczepionka-przeciwko-krztuscowi-bezkomorkowa.html

http://www.zespoldowna.info/szczepionka-na-wirusowe-zapalenie-watroby-typu-b-w-zespole-downa-jest-mniej-skuteczna.html

http://www.zespoldowna.info/obnizona-reakcja-na-szczepienia-w-kierunku-meningokokow-typu-c-u-dzieci-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-c-miesiac-przed-szczepieniem-i-miesiac-po-by-zredukowac-jego-efekt-uboczny-szczegolnie-przy-polimorfizmie-mthfr.html

 

11.Rehabilitacja. Dziecko z zespołem Downa wymaga rehabilitacji. Będąc jeszcze w szpitalu warto znaleźć ośrodek rehabilitacyjny i przede wszystkim świetnego logopedę klinicznego, który wie co to jest zespół Downa, metoda Castillo-Moralesa, masaż buzi. Niech rehabilitacja wspomaga dziecko …a nie leczy naszej depresji.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-negujesz-rehabilitacje-zostalem-zapytany-czyli-rehabilitacja-ruchowa.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-2-mozg-i-jego-deficyty-anatomiczne.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-3-czas-na-rehabilitacje.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-4-mthfr-kariotyp.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-5-witaminy-a-iq.html

http://www.zespoldowna.info/wczesna-interwencja-jak-powinno-byc-wedlug-mnie-cz-6-skladniki-odzywcze-matki.html

http://www.zespoldowna.info/najlepsza-rehabilitacja-dla-dziecka-z-zespolem-downa-to-mlodsze-rodzenstwo.html

http://www.zespoldowna.info/czy-wczesna-interwencja-i-rehabilitacja-wystarcza-mojemu-dziecku-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-wczesna-interwencja-i-rehabilitacja-wystarcza-mojemu-dziecku-z-zespolem-downa-cz-2.html

http://www.zespoldowna.info/czy-wczesna-interwencja-i-rehabilitacja-wystarcza-mojemu-dziecku-z-zespolem-downa-cz-3-dylematy-logiczne-rodzica.html

 

12.Zespół Downa to problem genów DYRK 1 A, RCAN 1, APP…na koniec to, co dotyczy naszych dzieci. Dla wielu z Was będzie to zaskakujące, że to czym zespół Downa jest pojawia się na koniec. Dla mnie po opanowaniu problemów, jakie pojawiają się przy porodzie, pozostaje dziecko z jego SZANSĄ NA DOBRE ŻYCIE. JAKOŚĆ jego życia zależy od zrozumienia tym czym zespół Downa jest i jak można jego “skorygować” by dziecko mogło stać się częścią jego i naszego SPOŁECZEŃSTWA. To wszystko, co będziecie robić dla niego po jego porodzie ma temu służyć: integracji, edukacji i dobrej zabawie.

http://www.zespoldowna.info/prezentacje

http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk-1-a-czy-region-krytyczny-czy-pelna-trisomia-powoduja-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/egcg-jest-bezdyskusyjnym-lekiem-numer-1-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-mozesz-podac-linka-gdzie-znajde-podstawowe-badania-nad-egcg-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-app-rcan-1-sa-to-geny-na-ktore-umiemy-juz-wplywac-one-takze-warunkuja-inteligencje-dzieci-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html

http://www.zespoldowna.info/czy-gen-rcan-1-jest-drugim-najwazniejszym-dla-zespolu-downa-genem.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html

http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-app-rcan-1-sa-to-geny-na-ktore-umiemy-juz-wplywac-one-takze-warunkuja-inteligencje-dzieci-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-gen-rcan-1-jest-drugim-najwazniejszym-dla-zespolu-downa-genem.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-porownanie-mozgu-dotknietego-choroba-i-mozgu-normalnego.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html

http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html

 

To już koniec tej instrukcji. Mam nadzieję, że wszyscy Ci, którzy to przeczytają udoskonalą ją dla tych, którzy będą ją czytać po nich. Wstawiajcie komentarze, sugestie pod tym artykułem, aby było to dobrą instrukcją dla wszystkich, przy tak trudnym i złożonym temacie.

 

Nowi rodzice, jak się uporacie z tą lekturą, będziecie potrzebować wyjaśnień, czekam i postaram się pomóc: jarek@zespoldowna.info