“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”
styczeń 22, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu. W RZECZYWISTOŚCI NIE JEST TAK! NIE MOŻNA BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?
1.Po pierwsze dzisiaj wciąż jednoznacznie, nikt nie zna mechanizmu wpływu metylacji na urodzenie dziecka z ZD. Zakłada się, że taki związek istnieje stąd liczne badania w kierunku polimorfizmów. Od lat badana się wpływ metylacji na nondysjunkcję, która uważana za mechanizm powodujący niemalże 90% wypadków urodzeń dzieci z ZD. https://pl.wikipedia.org/wiki/Nondysjunkcja
2.Tak jak pisałem tutaj:http://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zespole-downa-to-mit-czy-fakt.html ISTNIEJE WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMORFIZMÓW GENÓW METYLACYJNYCH Z FAKTEM URODZENIA DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.
3.Co to oznacza współwystępowanie? Oznacza to, że dziecko z zespołem Downa prezentuje polimorfizmy prezentowane/odziedziczone po rodzicach….co jest normalną kwestią. W związku z obowiązkowością matek, dużo łatwiej je zbadać,zatem tą koincydencję określa się w stosunku do matek a nie do ojców.
4.Ważne: wskazuje się, że w przypadku młodych rodziców wpływ polimorfizmów na zapłodnienie, przebieg ciąży, rozwój płodu mają obydwoje rodzice. Określa się, że to jest udział około 60% po stronie Matki, bo ona przez 9 miesięcy tworzy środowisko rozwoju dla dziecka oraz 40% po stronie ojca, gdyż on jest współautorem określonego materiału genetycznego. Jak widać z tych proporcji odpowiedni materiał genetyczny od obu rodziców to 80% “udział ryzyka” a 20% to kwestia samego środowiska podczas ciąży.
5.U “starych rodziców” istotny wpływ wady meikina powoduje, że naukowcy rozpisują czynniki ryzyka w następujący sposób: Kobieta 80% mężczyzna 20%. Stąd kobiety w wieku powyżej 34 lat są pod bardziej istotną opieką i wskazaniem do odpowiedniego przygotowania się przed ciążą, niż młode kobiety.
WNIOSEK z tego może być jeden. MTHFR nie powoduje sam z siebie zespołu Downa u dziecka, ale ma przemożny wpływ na środowisko, któe wpływa na jakośc “jajeczka” oraz w którym ma się rozwijać w trakcie ciąży płód.
I tym należy zająć się przed ciążą!!!