Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie na rodziców, którzy w końcu rezygnują i akceptują te tak niewłaściwe i nieprofesjonalne podejście.

Wciąż wracam w takich przypadkach do jedynej, mojej ulubionej idei: co by było, gdyby pacjent przychodzący do lekarza nie miał etykiety ZESPÓŁ DOWNA, która “przyklejona” w szpitalu po urodzeniu, idzie za pacjentem, osobą przez jego całe życie. Może w takim przypadku lekarz zauważyłby, że tarczyca i jej zaburzenia są uleczalne, może by zobaczył że choroby autoimmunologiczne są wyleczalne i możliwe są metody prewencyjne w tym zakresie, może by się okazało że dziecko nie słyszy właściwie i dlatego jego komunikacja jest zła?

Są lekarze, którzy chcieliby pomóc, choć są wciśnięci w gorset protokołów medycznych i jeszcze raz to powiem, pewnych stygmatów, które uniemożliwiają im precyzyjne i algorytmiczne myślenie. Są lekarze, którzy by chcieli pomóc gdyby takie protokoły podpowiadały, co w danej sytuacji robić, gdyż po prostu ta wiedza jest zbyt skomplikowana i zbyt specjalistyczna.

Prześledźmy zatem na pewnym przykładzie, co może osiągnąć gotowy na trud i poświęcenie lekarz szukający wyjaśnień dotyczących problemów związanych z ZD w Polsce.

Dzięki Wam rodzicom, otrzymałem artykuł Pani doktor Agnieszki Chrobot zatytułowany “Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści dzieciom z zespołem Downa?” a opublikowany w periodyku “Medycyna Praktycznej Pediatrii”, który dociera do lekarzy pediatrów, a prezentuje zdecydowaną chęć analizy tematu, łącznie z sięgnięciem po źródła. Tytuł jest jednak wymowny i wskazuje, co jest głównym problemem artykułu:

CZY OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA MOŻE ODNIEŚĆ KORZYŚCI Z ZASTOSOWANIA SUPLEMENTÓW?

WSTĘP

Jestem pod wrażeniem, odwołania się do podstawowych problemów związanych z ZD, jaki Pani Doktor wskazała we wstępie artykułu. Odniosła się do problemów neurodegeneracyjnych występujących w chorobie Alzheimera, wskazała na deficyty wynikające z błędów anatomicznych hipokampa, kory przedczołowej w zakresie nabywania umiejętności językowych, pamięci, rozumienia oraz uczenia się. Czyli tego, co jest wiadome od “zawsze” –pewne charakterystyczne stygmaty- a które to fakty u dużej części lekarzy są nieznane. Ten element jednoznacznie definiuje i zatwierdza osobę z ZD, jako osobę chorą neurologicznie.

W kontekście tych problemów odniosła się do możliwości zastosowania suplementów w zakresie “zapobiegania procesom neurodegeneracyjnym oraz leczenia niepełnosprawności intelektualnej u chorych z zespołem Downa” wskazując na kilka grup badawczych dotyczących:

-stresu oksydacyjnego

-użycia polifenoli (EGCG, resweratrolu)

-modulujących GABA A i GABA B

-użycia czynników NGF

-użycia inhibitorów acetylocholinesterazy oraz antagonistów receptorów NMDA (memantyna)

wskazując na wstępie, że wskazane preparaty mają potencjalne lecz nie do końca udowodnione działanie.

Największym jednak problemem w tym kontekście, jaki stawia Pani Doktor to nie kwestia suplementów, ale fakt przychodzenia rodziców dzieci z ZD z prośbą o “zalecenia oznaczenia szeregu parametrów, w tym morfologii, krwi, stężenia witaminy D3, homocysteiny, kwasu foliowego, witaminy B 12 i badań serologicznych w kierunku choroby trzewnej” nie umiejąc wyjaśnić do czego to wszystko jest potrzebne.

Zatem troska Pani Doktor w zakresie stosowania niesprawdzonych według niej suplementów/leków oraz chęć rodziców robienia niezrozumiałych z perspektywy powodów, według niej badań są przyczyną napisania tego artykułu.

PROBLEM LEKARZA NUMER 1

STYGMATYZACJA

Już na samy wstępie jak widać Pani Doktor nie próbuje być precyzyjna w swoich rozważaniach, co jest typowe dla środowiska lekarskiego, które jest bardzo konserwatywne i mocno ograniczone do protokołów medycznych, czemu też nie należy się dziwić. To co zatem wybiega poza ich wiedzę, której po prostu w wielu aspektach nie mają, gdyż nie czytają i nie śledzą bardzo dynamicznego rozwoju medycyny opartej chociażby o analizę funkcjonowania genomu, jest przez nich negowane, gdyż może zagrozić ich pozycji jako lekarza. Z tej perspektywy Pani Doktor, próbuje zmierzyć się niestety też z zespołem Downa.

PO PIERWSZE  wskazuje na problemy neurodegeneracyjne przyznając, uznając osobę z ZD za chorą, z drugiej strony dziwi się, że osoba chora, jej rodzice chcą poznać stan zdrowia osoby chorej i proszą o zgodę na wykonanie standardowych dostępnych badań dla osób bez ZD, przy tego typu problemach . Wskazuje, że rodzice są nieprzygotowani, o niczym nie wiedzą… a ona im tego nie wyjaśnia, tylko się oburza…niestety z domniemaniem, że sama nie rozumie tematu.

PO DRUGIE powstaje zatem w moje głowie pytanie: czy lekarz oddziału dziecięcego jest zatem w stanie pomóc w przypadku pojawienia się dziecka z ZD? Śmiem sądzić, że nie. Popatrzmy na te argumenty:

-zespół Downa jest zmianą funkcjonowania genomu wynikającego z większej liczby genów ze względu na 21 dodatkowy chromosom ale i mniejszej liczby genów na pozostałych chromosomach (obszar genetyka)

-zmiana funkcjonowania genów ich ekspresji w związku z tym faktem, zmienia aktywność i charakter enzymów przez geny zarządzane, co z kolei zmienia wszystkie procesy metaboliczne w komórce (genetyk, metabolista)

-zmiana metabolizmu jest efektem także zmian metylacyjnych i acetylacyjnych, co powoduje stałe dynamiczne zmiany w poziomie niepełnosprawności i zaburzeń metabolicznych jako konsekwencji tego faktu (genetyk, metabolista)

-powyższe zmiany powodują zaburzenia równowagi neuroprzekaźników, ograniczenia precyzji widzenia, błędu w słyszeniu, inicjację chorób autoimmunologicznych w tym leukemii, cukrzycy aż 3 typów, reumatoidalnego zapalenia stawów (to te z “łatwiejszych”) , problemy gastrologiczne z zaburzeniem wchłaniania mikroelementów w ciągu żołądka, jelit itp. (psychiatra, onkolog, pediatra, gastrolog, reumatolog, metabolista, okulista, laryngolog, diabetolog)

-nie wspominając o wadach anatomicznych samego mózgu w wyniku destrukcyjnego współdziałania nadmiernie aktywnych genów DYRK 1 A i RCAN 1 w okresie prenatalnym a postnatalnym genów APP i S100B, jak i SOD 1, DSCAM 1, czy też kwestii neurogenezy i szybszego obumierania komórek nerwowych (psychiatra, genetyk)

-nie można przy tym zapomnieć o czynniku epigenetycznym, tak silnie w obecnych czasach aktywnym i roli genów CBS, RFC 1, DNMT L3, MIR-155 w inicjacji różnego rodzaju chorób w tym leukemii, raka, które znajdują się właśnie na 21 chromosomie (genetyk, metabolista, onkolog)

PO TRZECIE całe spektrum CHORÓB O PODŁOŻU METABOLICZNYM, O ETIOLOGII WPISANEJ W ZMIANĘ FUNKCJONOWANIA GENOMU, nie może być zrozumiane, opanowane przez lekarza, który nie jest specjalistą w tej bardzo wąskiej dziedzinie. Musi to być  genetyk/pediatra czyli lekarz z dwoma specjalizacjami w przypadku dzieci, a dodatkowo z wiedzą dotyczącą metabolizmu. Tylko lekarz o tak wyspecjalizowanym podejściu jest w stanie przeczytać i zrozumieć jakąś niewielką część NOWEJ WIEDZY w tym kierunku, a w raz z rozwojem technologii i medycyny ta wiedza staje się, co raz bardziej objętościowa. Przykładem niech będzie obserwowana przeze mnie sytuacja w powszechnie akceptowanej i szanowanej Bibliotece Medycznej Rządu USA PUBMED http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed, gdzie w ciągu pierwszych 9 dni grudnia 2015 roku pojawiło się blisko 12 artykułów związanych z hasłem DOWN SYNDROME a z szeroką definicją ZD i genetyki 21 chromosomu blisko 45 artykułów…a to jest tylko początek wszystkich problemów i chorób.

Biorąc pod uwagę powyższe fakty, lekarz pediatra jest lekarzem pierwszego kontaktu, który albo powinien wydać skierowanie do takiego specjalisty, albo zaakceptować u siebie brak podstawowej wiedzy w tym specjalistycznym zakresie. Nie powinien się martwić tym, że 90% wiedzy o zespole nie jest w jego zasięgu. Powinien pomóc pacjentowi na takim poziomie jakim umie, chce I PATRZEĆ W MOŻLIWIE DALEKĄ, WYOBRAŻALNĄ PRZYSZŁOŚĆ PACJENTA ZAGROŻONEGO CHOROBĄ ALZHEIMERA OD URODZENIA I DEMENCJĄ SZYBCIEJ O 20-30 LAT OD POPULACJI BEZ ZD. Stygmaty należy odłożyć na bok, bo są już dziś nieaktualne.

Jaką rolę ma odgrywać lekarz pediatra?

LEKARZ PEDIATRA JEST OD TEGO BY OKREŚLIĆ STANY ZAPALNE, DEFICYTY WITAMIN B9, B12, D3, MINERAŁÓW PAMIĘTAJĄC, ŻE U LUDZI Z BŁĘDEM METABOLICZNYM BADANIA STANDARDOWE SĄ Z DEFINICJI NIEWYSTARCZAJĄCE, BO SA NIEPRECYZYJNE. ZDIAGNOZOWAĆ POCZĄTKI ZMIAN METABOLICZNYCH CZY CUKRZYCY, CHOROBY TARCZYCY I SKIEROWAĆ PACJENTA DO SPECJALISTY, KTÓRY WIEDZĘ O DANYCH PROBLEMACH MA.

 

PROBLEM 2 EVIDENCE BASED MEDICINE, czyli “wskazane preparaty mają potencjalne lecz nie do końca udowodnione działanie”

EVIDENCE BASED MEDICINE jest sformułowaniem używanym przez lekarzy, gdy nie mają argumentów. Jest to odwołanie do bezwzględnie obiektywnych badań naukowych, medycznych, które bezstronnie są wstanie pokazać efektywność działania określonych protokołów medycznych. Dzisiaj dla mnie nie ma takich badań w żadnej dziedzinie.

Autorka artykułu już na samym wstępie jednoznacznie zdefiniowała  problem braku badań, potwierdzających skuteczność działania omawianych później strategii leczniczych. Pozwolę sobie wskazać Pani Doktor jak to z tymi badaniami w ZD jest i czy w ogóle powinniśmy się po nich czegokolwiek spodziewać.

Czy w ramach projektów medycznych nad ZD istnieje możliwość przeprowadzenia obiektywnych badań opartych na faktach medycznych?

Wydaje mi się, że nie jest to zasadniczo możliwe. Wystarczy porównać wydatki rządu amerykańskiego, jako największego fundatora badań na Świecie na ZD i chociażby autyzm, który z perspektywy historycznej jest bardzo nowym problemem w medycynie. Różnica jest ponad 10 krotna. Na ZD wydaje się 18 milionów USD a na autyzm i ADD łącznie jest to 234 miliony USD

http://report.nih.gov/categorical_spending.aspx

 

Zatem badania mają i mogą mieć jedynie ograniczony charakter. Stąd dzisiaj są one w głównej mierze finansowane przez rodziców dzieci z ZD, jak i fundacje przez nich założone. Największą taką fundacją jest obecnie LuMIND, który chce w bieżącej turze uzyskać blisko 20 milionów USD od darczyńców na badania.

Powyższe kwoty uniemożliwiają zatem na przeprowadzenie paneli badawczych, obiektywnych o które wnioskuje autorka artykułu, gdyż jeden tak projekt kosztuje więcej niż połączone budżety rządu USA i Fundacji LuMIND. Muszę to podkreślić:

W ZWIĄZKU Z BRAKIEM ZAINTERESOWANIA FUNDATORÓW, PAŃSTW, RZĄDÓW, UNIWERSYTETÓW, FIRM FARMAKOLOGICZNYCH, A CO ZA TYM IDZIE PIENIĘDZY, NIE MA SZANS NA OBIEKTYWNE BADANIA MEDYCZNE, KTÓRE W NIEPODWAŻALNY SPOSÓB POZWOLĄ NA NAPISANIE DLA WSZYSTKICH LEKARZY NA ŚWIECIE JAK SIĘ LECZY ZESPÓŁ DOWNA. JEST TO DROŻSZE NIŻ ABORCJA, KTÓA JEST MECHANIZMEM W WIELU KRAJACH.

 

PROBLEM 3 NIE LECZY SIĘ ZESPOŁU DOWNA, TYLKO PROBLEMY KTÓRE SĄ JEGO POCHODNĄ

Cieszę się, że Autorka ten fakt zauważyła. Martwi mnie, że nie była w tym konsekwentna ograniczając się do powszechnie znanych nam “prawd” związanych z niepełnosprawnością intelektualną. I tą kwestię chciałbym zasadniczo skwitować następującym zdaniem:

PROBLEM DEFICYTÓW POZNAWCZYCH, NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI INTELEKTUALNYCH POWINNO SIĘ W ZESPOLE DOWNA LECZYĆ I KORYGOWAĆ PODCZAS CIĄŻY, JEŻELI NIE ZOSTANIE ONA TERMINOWANA. PROBLEMY NABYTE W OKRESIE PRENATALNYM W WYNIKU POTROJONEGO 21 CHROMOSOMU, NIKT PO URODZENIU, DZIECKA Z ZD, NIE JEST W STANIE LECZYĆ W DNIU DZISIEJSZYM! SĄ TO WADY ANATOMICZNE I ILOŚCIOWE, KTÓRE MOŻNA JEDYNIE STYMULOWAĆ, LECZYĆ ZACHOWAWCZO BY NIE STAŁY SIĘ GŁĘBSZE, BARDZIEJ DOTKLIWE…A I TO POD WARUNKIEM, ŻE NIE UWZGLĘDNIMY PROBLEMÓW Z METYLACJĄ, O KTÓRYCH AUTORKA TEGO ARTYKUŁU W OGÓLE NIE WSPOMNIAŁA.

 

PROBLEM 4 CO POWINIIŚMY ROBIĆ: ZAPOBIEGAĆ CHOROBIE, CZY LECZYĆ JEJ OBJAWY?

Pani Doktor postawiła w pewnym sensie takie pytanie. Odrzuciła konieczność badań “przesiewowych” które mogą z definicji wskazać na “początek” choroby, stawiając na kwestię typową dla polskiego lekarza “leczenia choroby jak się ona pojawi”. Problem w ZD jest taki, że choroby metaboliczne zmieniające funkcjonowanie komórki pojawiają się już w ciąży w wyniku zmiany genomu, w zakresie ilości genów i ich ekspresji. Choroba więc jest. Jeżeli jest i wpływa ona na rozwój człowieka, o czym Pani Doktor mówi akceptując zmiany neurodegeneracyjne, to dlaczego nie mierzyć jej “intensywności” bez czekania na objaw w postaci demencji, czy śmierci?

Po co zatem konieczne jest badanie homocysteiny?

Homocysteina od zawsze była podstawowym biomarkerem chorób neurodegeneracyjnych o czym piszę tutaj: http://www.zespoldowna.info/homocysteina-jest-podstawowym-biomarkerem-wskazujacym-na-choroby-ukladu-nerwowego.html

Zawsze miała zastosowanie do parametryzowania postępu chorób “wieku starczego” czy chorób psychicznych.

Homocysteina bez zbadania jej w połączeniu z poziomem witaminy B 9 i B12, a w ostatnich czasach mówi się o konieczności badania witaminy B6 i B2 w tym panelu, nie daje pełnej informacji. Musi zatem być badana łącznie by była wskaźnikiem chociażby typologii zespołu Downa i postępu neurodegeneracji. Zakładam, że Pani Doktor nie ma takiego doświadczenia, więc nie jest świadoma takiego podejścia.

Homocysteina i witaminy z grupy B wymienione powyżej są też biomarkerami metylacji. Metylacja jest kluczowym czynnikiem regulacji intensywności choroby Alzheimera w zespole Downa poprzez ścieżkę SAMe. Z tej perspektywy, patrząc na opinię Pani Doktor, muszę po raz kolejny wskazać, że Pani Doktor nie ma wiedzy w tym zakresie, dlatego tak odważnie neguje protokoły medyczne dostępne na świecie od kilkunastu lat.

Po co badać tarczycę?

Negowanie badań w tym zakresie oraz minerałów, które mają na jej pracę tak istotny wpływ jest przejawem kolejnego braku wiedzy w tym zakresie. Subkliniczna niedoczynność tarczycy jest sytuacją typowa dla dużej części populacji osób z ZD. Czynniki, które wpływają na jej pracę takie jak cynk, jod, magnez, witamina D 3 mogą stymulować jej pracę a ft 3 i ft 4 jednoznacznie określić w jakim stanie tarczyca się znajduje. Odmawianie badań kontrolnych jest z tej perspektywy błędem.

Po co badać ferrytynę?

Ferrytyna to nie tylko trwały zapas żelaza w organizmie. Jest to biomarker stanów zapalnych skorelowany chociażby z IL 6, albo marker możliwych błędów snu w ZD. Zakładam, że ponieważ nie ma polskich protokołów ani obserwacji w tym kierunku, nie ma szans by Pani Doktor zgodziła się na takie badanie, pomimo tego, że na świecie to się robi.

Po co badać lipidogram?

W zespole Downa potrojony jest gen ABCG 1 odpowiedzialny za gospodarkę lipidową. Cholesterol w 6 miesiącu życia dziecka z ZD, wraz z wprowadzeniem stałego pokarmu zaczyna znacząco zmieniać swój obraz tytułem aktywności tego genu. W przeciągu życia osoby z ZD, poziom cholesterolu jest jednym z podstawowych biomarkerów rozwoju choroby Alzheimera i błędów metabolicznych. Tłuszcz, jego metabolizm jest uznanym na świecie parametrem. W Polsce pediatrzy nie zajmują się chorobą Alzheimera i stąd być może niezrozumienie istotności tego parametru.

Po co badać hemoglobinę glikolowaną?

Jest to jeszcze prostsze do wyjaśnienia niż temat z tłuszczem. Cukrzyca występująca w chorobie Alzheimera. Określana jest jako cukrzyca typu III. Dzieci z ZD począwszy od ciąży prezentują objawy choroby Alzheimera poprzez obecność amyloidu beta, zmian w funkcjonowaniu tarczycy, co zwiększa aktywność genu APP oraz przede wszystkim podniesionego poziomu cukru we krwi. Zatem zadam te pytanie w następujący sposób: czy dziecku podejrzanemu o cukrzycę Pani Doktor odmówi takiego badania? Jestem przekonany, że nie. Zatem, co stoi na przeszkodzie braku zgody na badania w tym kierunku osoby, która jest zagrożona/ma pewien typ cukrzycy i należy ją kontrolować?

 

Wydaje mi się, że BADANIA DLA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA POWINNE W TYM KIERUNKU BYĆ JEDNOZNACZNIE AKCEPTOWANE NAWET W RAMACH PROTOKOŁU MEDYCZNEGO, GDYŻ ONE SĄ BIOMARKEREM ROZWOJU CHOROBY ALZHEIMERA I CHORÓB AUTOIMMUNOLOGICZNYCH W OPARCIU O BŁĘDY METYLACJI I ACETYLACJI. NA TYM LEKARZ PEDIATRA SIĘ NIE ZNA, WIĘC KTO POWINIEN BYĆ LEKARZEM NASZYCH DZIECI?

 

Wrócę teraz do pozostałej części artykułu Pani Doktor, który próbuje, podkreślam próbuje tylko odpowiedzieć na pytanie:

CZY OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA MOŻE ODNIEŚĆ KORZYŚCI Z ZASTOSOWANIA SUPLEMENTÓW?

Chciałbym pochwalić Panią Doktor jeszcze raz, że próbowała dostać i przeczytać najważniejsze badania w kierunku zespołu Downa…jednak nie te badania są kluczowe dla ZD w 2016 roku i to muszę z przykrością stwierdzić.

Z drugiej strony zaskakuje mnie bardzo ostre stanowisko Pani Doktor wobec Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz lekarzy w to zaangażowanych niejako przy okazji, którzy po prostu próbowali w 2013 roku usystematyzować jako pierwsi w Polsce, wiedzę której Pani Doktor po prostu nie ma i sama także w pewnym sensie wskazuje na konieczność jej jednoznaczności.

Zastanawia mnie także, dlaczego Autorka próbuje rozprawić się z tematami, które zasadniczo są niezbadane bo jak to opisałem wyżej, ani rządy, ani uniwersytety, ani lekarze nie chcą angażować się w proces leczenia osób z ZD. Rodzice pozostawieni bez opieki i wsparcia, są zmuszeni podejmować ryzykowne decyzje na podstawie niewielkiej ilości badań oraz protokołów leczniczych, które do nich docierają i są już stosowane w innych krajach, a w Polsce jeszcze nie. Może zamiast zajmować się krytyczną analizą pewnych kierunków działania, może byśmy zrobili coś konstruktywnego razem z rodzicami, by nie byli pozostawieni sami sobie?

BADANIA W KIERUNKU ZESPOŁU DOWNA.

Zestawienie badań przez Panią Doktor jest naprawdę imponujące, jednak mam wrażenie że służy jednemu celowi: zanegowaniu, że cokolwiek jest do zastosowania w ZD…pomimo tego że u ludzi bez trisomi dane produkty są stosowane i są bezpieczne.

PROBLEM 1 AKTUALNOŚĆ BADAŃ

1.Nie chcę i nie zamierzam podważać w jakikolwiek argumentów używanych przez Panią Doktor w zakresie analizowanych raportów. Jednak muszę stwierdzić, że wraz z pojawiającymi się nowymi badaniami ta wiedza, jak i kierunek badań często dramatycznie się zmienia. Tak jest np. w przypadku badań nad kwasem foliowym, EGCG czy witaminą B 12. Wszystkie badania do 2013 roku nie brały pod uwagę faktu, że stosowanie antyutleniaczy i witamin z grupy B ma inny skutek dla osób z ZD bez polimorfizmów w stosunku do osób z ZD z polimorfizmami. Z perspektywy ponad 200 przypadków w Polsce można powiedzieć, że zmienność fenotypów osób z ZD pod ich wpływem jest tak duża, że bez wcześniejszego określenia występujących polimorfizmów genów metylacyjnych, te badania nie wnoszą żadnej wartości. Są z góry błędne.

2.Badania de la Torre, Dierssen, Delabara zostały wstrzymane po pierwszej fazie badań nad dorosłymi z ZD, które pokazały bardzo pozytywne efekty, tytułem braku środków. Z drugiej strony przejście do badań nad grupą młodych dorosłych wiązało się z badaniem aktywności polimorfizmów/genu DHFR, który jest odpowiedzialny za jedną ze ścieżek metabolizmu kwasu foliowego. W przypadku podawania EGCG (ekstraktu z herbaty zielonej) aktywność genu DHFR, a co za tym idzie enzymu, którym zarządza, ulega degradacji. Zatem metylacja ulega osłabieniu, zwiększa się poziom amyloidów beta, “toksyczność “ choroby Alzheimera rośnie. Ten temat badań jest zdecydowanie droższy i wymaga większego budżetu więc w najbliższym czasie trudno oczekiwać jednoznacznych wyników. Pomijam tutaj kwestię zastosowania kofeiny w EGCG u dorosłych i nie stosowania jej u dzieci, co miało być przedmiotem kolejnego etapu badań.

PROBLEM 2 BRAK BADAŃ A DECYZJE RODZICÓW

Jeżeli znajdujemy w naszym obowiązującym systemie leki sprawdzone, nawet podczas ciąży, takie jak fluoksetyna i cerebrolizyna dlaczego nie można ich podawać osobom z ZD, a autystom, a osobom bez trisomii można. Dlaczego w ramach dostępności leków stymulujących rozwój, leczących choroby nie jest tak dostępność do nich dla wszystkich, tak jak to jest np. w raku. Tam nie ma tych z ZD i tych bez. Jest LEUKEMIA i ratuje się życie ludzkie u każdego pacjenta!

Dlaczego Pani Doktor odmawia dostępu do zaakceptowanych środków dla ludzi bez ZD, chorujących na choroby neurodegeneracyjne, osobom z ZD? Czy Ci ludzie są inni, choć Pan Doktor już na samym wstępie przyznała, że są to osoby chore?

Nie należy dziwić się zatem rodzicom, którzy nie mogąc korzystać z autorytetów medycznych, sami podejmują decyzje, które są ryzykowne w oczach lekarza, który nie zna się na danej chorobie, gdy oni widzą że poprawiają funkcjonowanie innych osób z ZD. Czy należy krytykować taką postawę? Chyba zdecydowanie nie. Należy pomóc rodzicom, angażując się w wyjaśnianie zawiłości problemu, robiąc badania pokazujące zagrożenia i skierowując ich do lekarzy, którzy są w stanie leczyć problemy, które pacjent ma, a lekarz opieki podstawowej nie umie leczyć.

PROBLEM 3 CZYM JEST ZESPÓŁ DOWNA 2016?

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

ZESPÓŁ DOWNA 2016 roku jest specyficzną formą choroby ALZHEIMERA, obecną od poczęcia, stymulowaną błędną metylacją, acetylacją wpływającą na przyspieszone starzenie się i śmierć. Tym dziś nie zajmuje się żaden lekarz.

O tym napiszę w następnej części.