Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

O genie MAO A i jego polimorfizmach już pisałem na tej stronie tutaj:

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-22-com-vdr-i-mao-a.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html

Tak opisywałem ten gen w tych artykułach:

“MAO A jest genem zarządzającym enzymem o tej samej nazwie. W  mózgu degraduje neuroprzekaźniki takie jak:

-noradrenalinę

-adrenalinę

-serotoninę

-dopaminę

czyli wszystkie te które są związane z aktywnością i gwałtownością zachowań ludzkich. Jest to ten gen, którego aktywność, jak i jego enzymów każdy z nas chciałby mieć po prostu “po środku”. Dlaczego?

Cóż, jeżeli mamy zbyt dużą ilość enzymów, związanych ze zbyt dużą aktywnością genu, to mamy zbyt mało neuroprzekaźników. Gdy mamy niski poziom to z kolei mamy zbyt dużo neuroprzekaźników wymienionych powyżej. Jesteśmy gwałtowni, zdecydowani i wojowniczy.

W związku z tym, ze znajduje się on na chromosomie żeńskim X mężczyźni mają tylko jedną jego allelę.

“Najczęstszym polimorfizmem jest MAOA R297R. Powoduje zwolnienie degradacji serotoniny przez co mamy do czynienia z dużymi wahaniami cyrkulacji neuroprzekaźników. W przypadku tego polimorfizmu charakterystyczna jest zła reakcja na cząstki metylowe, które w istocie powoduję przestymulowanie organizmu, ze względu na brak zdolności degradacji nadmiarów neuroprzekaźników, czym zarządza ten gen.”

Jeżeli polimorfizm “męski” genu w postaci rs6323 – MAOA R297R (Risk Allele: T) występuje to ma zdecydowany wpływ na zwiększenie się agresji u mężczyzn. Obecność tego polimorfizmu oznacza typowe zachowania aspołeczne, depresję i częste zmiany nastrojów.

Masz za mało MAO A tak jak w naszym przypadku włącz suplementację:

-ryboflawiną (witamina B 2)

-pregnenolonem, który przekształcany jest w progesteron

-lub też po prostu progesteron

Z drugiej strony świetnymi inhibitorami MAO A są ( w przypadku polimorfizmu należy unikać tych produktów):

-resweratrol

-kurkuma

-kwercytyna

czyli substancje masowo przez nas stosowanymi do wspierania rozwoju dziecka. Co to oznacza?

Podanie, któregoś z powyższych suplementów przy występującym polimorfizmie musi być obserwowane, gdyż może spowodować odwrotny efekt od oczekiwanych przez nas.

Warto także w przypadku tego polimorfizmu unikać w diecie substancji zwiększających serotoninę jak np. tryptofan.

Polecam linki na ten temat:

http://selfhacked.com/2014/12/07/about-mao-a-and-what-to-do-if-you-have-the-warrior-gene/

https://www.geneticliteracyproject.org/2014/11/04/does-the-human-warrior-gene-make-violent-criminals-and-what-should-society-do/

https://pl.wikipedia.org/wiki/Tryptofan”

Dostałem panel metylacyjny chłopca z ZD, który jak się okazuje z wpisu Mamy ma typowe cechy “wojownika”. “…jest zawsze pobudzony, jak jest po jego myśli to jest wesoły skłonny do wygłupów, ale gdy ma wykonywać polecenia jest agresja lub autoagresja ( w celu manipulacji )  i bunt…”

Oczywiście różne terapie jakie rodzice zastosowali nie miały istotnego przełożenia na chłopca.

Po pierwsze zespół Downa. Zarówno gen MTHFR/MTRR/MTR nie wykazują istotnych odchyleń. Można powiedzieć, że są to bardzo dobre “ustawienia”, które pozwalają sądzić o w miarę dobrej metylacji tą ścieżką. Inaczej ma się przy tzw. skrócie metylacyjnym. BHMT-02 potwierdza polimorfizm na dwóch allelach, a BHMT-08 prezentuje heterozygotę. Dodatkowo CBS na głównej alleli jest heterozygotyczny.

Wracam zatem do tych wpisów:

http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-gen-cbs-w-zespole-downa-jest-niszczacym-czynnikiem-w-zespole-downa.html

”Spróbujmy dokonać analizy stanu tych genów według metodologii dr.Yasko.

1.Jeżeli mielibyśmy polimorfizm genu CBS przynajmniej jeden albo od obu rodziców czyli byłaby sytuacja +/+ lub gdyby od jednego z rodziców otrzymalibyśmy polimorfizm tego genu +/- to wg. dr.Yasko istnieje stan podwyższonej aktywności tego genu.

2.Dodatkowo jeżeli na przynajmniej jednym wariancie genu BHMT mamy +/+ lub +/- następuje redukcja aktywności całej ścieżki za którą odpowiada BHMT, co z kolei powoduje dodatkowe wzmocnienie działanie genu CBS.

3.Oznacza to, że homocysteina będzie “ściągana i wypychana” na ścieżkę zmierzającą do nadmiernego rozkładu siarki (na siarczyny i siarczany, które stymulują reakcję kortyzoli i stresu), kwasu glutaminowego (prowadzi to do zwiększenia toksyczności jego pochodnych), siarkowodoru (co powoduje zamulenie, otępienie mózgu, zaburzenie koncentracji mózgu) i oczywiście zbyt dużą ilość amoniaku (który wypłukuje BH4, potrzebnego do produkcji serotoniny i dopaminy).

4.Utrata w wyniku tego BH4 powoduje konwersję argininy w wolne rodniki, powodując nadciśnienie oraz stany zapalne. Jeżeli dodatkowo mamy do czynienia ze źle działającymi genami SOD (w ZD jest to oczywiste), CAT, GPX i PON 1 to nadmiar wolnych rodników jest szczególnie szkodliwy i groźny dla organizmu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24155217

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20845086

http://www.researchgate.net/publication/49617051_Decreased_Serum_CuZn_SOD_in_Children_with_Autism

5.Gdy gen CBS pracuje normalnie jest częścią bardzo ważnej ścieżki produkującej antyoksydanty, molekuły detoksyfikacyjne jak glutation, taurynę i cysteinę. Jeżeli organizm jest zagrożony wolnymi rodnikami, gen CBS pozwala na większą produkcję wymienionych substancji. Jednakże wtedy wybiera homocysteinę, potrzebną do tej reakcji na stan zagrożenia, z procesu jej remetylacji (dodania grupy metylowej) poprzez geny BHMT i MTR. To oczywiście zakłóca naszą zdolność do produkcji neuroprzekaźników poprzez SAMe najbardziej uniwersalnego donora grup metylowych. Oznacza to w skrócie przyspieszenie starzenia się organizmu w połączeniu z występującymi zmianami onkologicznymi, problemami neurologicznymi.

6.Gdy mamy dużą ilość SAMe, to ścieżka CBS, jest odpowiednio przez niego stymulowana. I to jest tutaj kluczowe:

METYLACJA WITAMINAMI METYLOWYMI PRZED WYREGULOWANIEM PRACY GENÓW CBS/BHMT  POWODUJE ZMIEJSZENIE SIĘ SAMe.

Mówiąc prościej dr.Yasko sugeruje, że jeżeli poprawimy metylację za pomocą witamin metabolicznych przed oczyszczeniem ścieżki CBS/BHMT to uzyskamy jedynie pogorszenie się naszego stanu ze względu na zmniejszenie się ilości SAMe, które kreuje nasze neuroprzekaźnictwo.

7.Gdy mamy nadmiar SAMe to ono stymuluje CBS do konwersji homocysteiny na glutation.

8.Amoniak i jego nadmiar musi być usunięty i robi się to przy pomocy BH 4 (tetrahydrobiopterin). Oznacza to, że substancja wpływająca na nasze neuroprzekaźnictwo (obok SAMe, drugi kluczowy czynnik) musi BYĆ ZUŻYTA DO OCZYSZCZENIA ORGANIZMU Z AMONIAKU! Powoduje to natychmiastowy spadek serotoniny i depresję, dopaminy i motywacji). Bez BH4 wg.dr. Yasko nie możemy konwertować argininy do tlenku azotu.. Zamiast tego są tworzone wolne rodniki, ponadtlenki (superoxide) i peroksyazotyny szkodzące naczyniom i prowadzące do nadciśnienia i chorób kardiologicznych

9.Amoniak jest metabolizowany w cyklu Krebsa. Detoksykacja ma miejsce w wątrobie.

10.Może być usuwany przez podawanie węgla aktywnego w połączeniu z witaminą C i magnesium citrate. Najczęściej sugeruje się by podawać te produkty przez 3 noce w trakcie tygodnia. Inna terapia uwzględnia podawanie ornityny/kwasu asparaginowego podawanego doustnie w ilości 1 000 mg, 3 razy dziennie

11. Nadmierna aktywność genu CBS prowadzi do produkcji wspominanych już siarczynów. Są one metabolizowane do mniej szkodliwych siarczanów dzięki genowi SUOX. By je neutralizować potrzebny jest molibden, który jest wypłukiwany u osób mających polimorfizm genu CBS. Możemy tutaj sobie pomóc stosując w odpowiednich formach witaminę E, bor i witaminę B 12.

12.W związku z tym, że CBS wykorzystuje znacząco energię komórkową, konieczne jest stosowanie koenzymu q-10 w odpowiedniej formie, karnitynę i rybozę.

13.Gen BHMT bezpośrednio metyluje homocysteinę do poziomu metioniny w sytuacji, gdy CBS “zabiera” jej zbyt dużo. Jest to kluczowa funkcja, zatem przy występowaniu w tym genie polimorfizmu powinniśmy wspomóc go podaniem TMG, choć fosfatydyloseryna, jak i fosfatydylocholina mogą także być pomocne.

14.I tutaj znów wracamy do genu CBS. Jest on zależny od witaminy B 6 typu P-5-P. Gdy mamy sytuację zwiększonej aktywności CBS, to mamy do czynienia z deficytem zarówno witaminy b 6 jak i seryny.”

Dołóżmy do tego dużą wrażliwość na grupy metylowe, gdyż mamy homozygotę VDR Bsm oraz COMT na –/- lub +/-.

http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-comt-jak-leczyc.html

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html

Inną kwestią, dotyczącą genu COMT i VDR to kwestia ich regulacji. Wiemy, że w tym przypadku może zaistnieć problem dużej wrażliwości na grupy metylowe, ale musimy starać się wpływać na nie by w jak najmniejszy sposób wpływały na nasz główny problem MAO A.

Oto jak pisałem na ten temat:

“6.Lit: stosować czy też nie? Z perspektywy COMT  lit jest potrzebny nie tylko dla metabolizmu witaminy B 12 ale i przede wszystkim do regulacji ścieżki tioredoksyny, która jest specyficznym antyutleniaczem. Co prawda, gdy lit włączamy do protokołu to mamy więcej dopaminy, ale poziom stresu tlenowego na tym poziomie już nie rośnie. Lit poprzez poprawę “dostępu” obu witamin B12 i b 9 poprawia metylację. Dobra metylacja reguluje poziom dopaminy poprzez wzrost aktywności genu COMT. Aktywny COMT zatem jest potrzebny nam by obniżyć poziom dopaminy. Metylacja jest zatem celem jakim w leczeniu musimy się kierować

7.Witamina B 12 jest kluczowa w terapii polimorfizmu COMT, jednakże pozostaje zawsze pytanie: jaką jej formulację podać? Osoby z COMT i VDR Taq muszą analizować swoje statusy, gdyż mogą być nadmiernie wrażliwe na grupy metylowe. Stąd w tych przypadkach do regulacji metylacji zalecane są hydroksylowe i adenosylowe formy witaminy B 12 (dibencozide), tak samo w przypadku witaminy B 9 w postaci THF, folianów, które są podawane raczej stopniowo w małych dawkach.

8.Jeżeli mamy polimorfizm MTHFR C677T i COMT, regulację cykli zaczynamy od rozwiązania problemów z COMT i zdefiniowania jego wrażliwości na grupy metylowe.

http://www.nature.com/articles/srep08813

9.Najlepszym sposobem stymulowania aktywności genu jest dieta z ograniczoną wartością tyrozyny i fenylalaniny.

10.COMT potrzebuje magnezu, a ma problemy z wapnem i żelazem, które dodatkowo go spowalniają.

11.COMT może być regulowany GABĄ…

12.COMT lubi być “oczyszczony” dietą, wysiłkiem, sauną które to są wręcz zapisywane w zestawie do leczenia.

13.Najlepszy link o COMT:

http://selfhacked.com/2014/12/24/worrier-warrior-explaining-rs4680comt-v158m-gene/”

 

Konkluzje co do suplementacji zanim podejdziemy do stymulacji genu MAO A:

1.Oczyszczenie organizmu i regulacja ścieżki BHMT jest pierwszym istotnym etapem. Tutaj można zbadać metabolity związane z cyklem Krebsa, z metylacją i oczywiście amoniak.

2.Pamiętając o możliwej wrażliwości na grupy metylowe przy punkcie 1, przechodzimy do regulacji genów COMT i CBS.

3.Po tym etapie wprowadzamy nasze działanie w kierunku genu MAO A, ale o tym poniżej.

 

MAO A jest genem związanym z autyzmem, gdy funkcjonuje na niskim poziomie w wyniku polimorfizmu, ale także z chorobami związanymi z depresją, ADD, nadaktywnością ale i z chorobą bipolarną i chorobą Alzheimera.

Jego typowy “antyspołeczny” charakter nadaje mu wiele cech uznanych za kanon cech autystycznych. Wyróżnia się jednak dużą agresywnością zarówno wobec otoczenia ale także wobec siebie.

https://en.wikipedia.org/wiki/Monoamine_oxidase_A

https://www.researchgate.net/profile/Ira_Cohen/publication/227883268_Association_of_autism_severity_with_A_monoamine_oxidase_A_functional_polymorphism/links/0a85e5320f3c3d2074000000.pdf

Pierwsza praca obejmująca takie podejście do dziecka z polimorfizmem genu MAO A została opublikowana w 2003 roku i wskazywała na współtowarzyszenie agresji z niskim poziomem IQ oraz bardzo trudnym pod względem zachowań profilem dziecka. Późniejsze badania potwierdzały tą tezę.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20573161/

Z perspektywy autyzmu, MAO A ma opracowaną swoją etiologię oraz mechanizm leczenia.

Jedna z propozycji tutaj:http://autismcoach.com/mao-a-theory-of-autism/

mówi o wielu czynnikach:

1.O niewystarczającym poziomie enzymu MAO A powodującym wzrost serotoniny w mózgu ograniczając działanie oksytocyny podczas rozwoju neuronów, co powoduje uszkodzenie mowy, funkcji społecznych.

LINKI WSPIERAJĄCE TĄ TEZĘ:

https://pl.wikipedia.org/wiki/Oksytocyna

https://gene.sfari.org/GeneDetail/MAOA

http://waset.org/publications/10000328/the-role-of-maoa-gene-in-the-etiology-of-autism-spectrum-disorder-in-males

http://adhd-treatment-options.blogspot.com/2009/03/adhd-gender-and-maoa-gene.html?m=1

2.W przypadku polimorfizmu MAO A i autyzmu wzrasta poziom histaminy, w wyniku tego rozwijają się alergie.

O histaminie polecam poczytać tutaj: http://www.zespoldowna.info/petla-pierwsza-histamina.html

http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-1298-c-a-histamina-i-enzym-dao.html

http://www.zespoldowna.info/nietolerancja-na-histamine-co-to-jest.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-wspomagaja-nietolerancje-histaminy.html

http://www.zespoldowna.info/twoje-dziecko-ma-czerwone-policzki-ma-chorobe-autoimmunologiczna-ma-polimorfizm-genu-mthfr-zbadaj-poziom-histaminy.html

3.Wysoki poziom serotoniny w mózgu może powodować uwalnianie się hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), co skutkuje problemami ze snem.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Hormon_adrenokortykotropowy

4.Istotnym elementem w rozważaniu jest rola oksytocyny, która jest inhibitowana także przez rtęć i aluminium ze szczepionek. W tym przypadku krótkoterminowe leczenie oksytocyną może mieć dobre efekty.

http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2015162a.html

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-launch-study-oxytocin-nasal-spray

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/more-evidence-short-term-oxytocin-use-can-help-kids-autism

5.By zwiększyć poziom aktywności MAO A od 2010 roku podaje się respen A  lek syntetyczny. Jest on rozwinięciem leku rezerpina stosowanego w schizofreni i nadciśnieniu a dzisiaj uważanym już jako nieskuteczny. Respen A ma dawkę 10-50 razy mniejszą od rezerpiny i jest produktem homeopatycznym wytwarzanym z rauwolfii żmijowej. Stosowanie respenu A zawsze wymaga wysokich dawek wapnia.

Informacje o respen A znajdziecie tutaj:

http://www.naturalnews.com/031525_Respen-A_autism.html#

http://www.respen-a.com/

Informacje o rezerpinie znajdziecie tutaj i przypomnę, że ten lek wymaga stałego wsparcia lekarzy, gdyż jego nadużycie może doprowadzić nawet do choroby Parkinsona:

http://www.drugs.com/pro/reserpine.html

 

KONKLUZJĄ DLA TEGO PODEJŚCIA są zdecydowanie informacje zawarte na tej stronie:

http://www.warriorgene.info/

na której możemy przeczytać:

1.Gen MAO A jest ryboflawino zależnym, zatem konieczna jest witamina B 2 (ryboflawina).

2.Następnie progesteron, który tak jak witamina B 2 wzmacnia działanie MAO A.

3.Następnie RESPEN A czy to w postaci leku, czy też ziół (rauwolfii żmijowej)