Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html

http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html

http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html

http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html

Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. Pierwsza różnica: panel brytyjski nie jest tylko i wyłącznie panelem metylacyjnych jak podstawowy panel 23andme. Nie jest tylko także panelem detoksykacyjnym, który jako osobny panel występuje także w 23andme.

http://mthfr-genetics.co.uk/DNA/index.html

Podzielony jest on na kilka obszarów, które z pewnej perspektywy ułatwiają analizą danych. Jeżeli mamy dziecko autystyczne, u którego zgodnie z teorią dominującym problemem jest powszechny brak odpowiedniej metylacji (undermethylation) to możemy po prostu przeskoczyć do zakładki

METHYLATION & TRANS-SULFURATION, gdzie możemy dokonać analizy funkcjonowania cyklu metioniny, cysteiny, kwasu foliowego z precyzyjnym naciskiem na funkcjonalność genów związanych z witaminami: B9, B12, B2, B6, choliną.

Naturalnym etapem, następnym w kolejności, jest część poświęcona neuroprzekaźnikom, która prezentuje cykl BH4, aldehydów, katecholamin, dopaminy, noradrenaliny, adrenaliny, GABA i kwasu glutaminowego, serotoniny i melatoniny.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Katecholaminy

https://pl.wikipedia.org/wiki/Aldehydy

Na tym etapie zaczynają się już różnice. Panel brytyjski, bardziej uszczegóławia dane, sięgając do analizy nie tylko genów kluczowych, związanych z produkcją określonych neuroprzekaźników, ale także po receptory, transportery co umożliwia analizę całej ścieżki ich funkcjonowania.

Takie podejście do badań wypełnia założenia teoretyczne analizy danych jakie ustaliła Amy Yasko, przy badaniu autystów, które także może mieć zastosowanie do innych problemów.

http://www.zespoldowna.info/metylacja-i-epigenetyka-wedlug-doktor-amy-yasko.html

http://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zespole-downa-to-mit-czy-fakt.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-1-wyjasnienia.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-2-do-czego-ona-jest-nam-potrzebna.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-3-cykle.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-4-sila-skladnikow-odzywczych.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-5-metylacja-czy-acetylacja.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-6-metylacja-czy-acetylacja-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-7-geny-cbssuox-nosbhmt.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-12-pulapka-metylowanego-kwasu-foliowego.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-15-o-receptorze-witaminy-d.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-16-comt-i-mao.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-17-panel-mateusza.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-18-gen-rfc-1-i-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-19-kiedy-konieczne-sa-badania-panelu-metylacyjnego.html

http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-21-mtrr-mtr-i-mthfr.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-22-com-vdr-i-mao-a.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-23-w-zespole-downa-zmiana-metylacji-zaczyna-sie-od-dnmtl3.html

Na tym panel brytyjski nie kończy się. Z mojej perspektywy właśnie się zaczyna Kolejnym etapem np. dla dziecka z zespołem Downa, bardzo istotnym jest funkcjonowaniem mitochondriów. Dział, który analizuje SNP (polimorfizmy) w tym kierunku nazywa się: funkcje mitochondriów. Obejmuje on cykl Krebsa, rolę witaminy B 12 w tym cyklu.

 

Z perspektywy typologii autystycznej z pewnością inny dział dotyczący układu trawiennego i jego funkcjonowania może być w tej analizie bardziej istotny. Obejmuje on zarówno analizę funkcjonowania genów odpowiedzialnych za reakcję immunologiczną, wrażliwości pokarmowej jak i histaminy, enzymu DAO

Ciągiem dalszym tej analizy jest z pewnością dział poświęcony czynnikom immunologicznym i stanom zapalnym.

Analizy uzupełniające to z pewnością kwestie nazwane zdrowiem  (General Health) oraz chemioprotekcja, która opisuje jak organizm, jak geny mogą funkcjonować na poziomie detoksyfikacji i reakcji na różne czynniki, w tym leki.

Zaproponowana kolejność danych wynika z pewnej logiki producenta testu, ale nie oznacza to, że można go czytać w sposób dowolny w zależności od potrzeb. Przypomnę tylko że w przypadku autyzmu sugeruje się zawsze zacząć od metylacji i genu CBS, gdyż autyzm kojarzony jest jednoznacznie ze zbyt słabą metylacją. W przypadku ZD, nie jest to tak oczywiste, ale analiza metylacji pozwoli połączyć ją z neuroprzekaźnikami i stanem zapalnym. W efekcie daje to szansę na połączenie stanu dziecka z możliwymi chorobami psychiatrycznymi, które niejako ZD “przykrywa” w ich typologii. Podobna ścieżka może mieć miejsce w autyzmie. Kolejnym etapem musi być układ trawienny, jelito i jego funkcjonowanie, jako typologia zaburzeń w obu przypadkach.

Jednak jak tutaj zaznaczam sam panel może nie odpowiedzieć na wszystkie pytania jakie sobie zadajemy gdy podejmujemy się jego analizy. Do tego potrzebne są badania metaboliczne, które podpowiedzą na jak dużym poziomie zmian funkcjonują poszczególne procesy. Zatem badania typu OAT (organic acid test), analizy aminokwasów, neuroprzekaźników, biomarkerów takich jak homocysteina, witaminy: B9,B12, B2,B6, D3 (25oh), cynku, selenu czy tarczycy są konieczne by móc zaprezentować jak najbardziej zbliżone do rzeczywistości wnioski.