PON1 i MTHFR

By pokazać jak łączą się geny w swojej aktywności i to dość negatywnie, postanowiłem zaprezentować Wam gen PON 1, który z perspektywy mojego doświadczenia ma polimorfizm na poziomie występowania podobnym do genu MTHFR w Waszych panelach.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22643843/

https://en.wikipedia.org/wiki/PON1

Gen PON 1 nie jest tak “popularny” jak gen MTHFR. Jego enzym to specyficzny rodzaj multifunkcjonalnego enzymu, który łączy gospodarkę cholesterolową, bo jest częścią funkcjonowania w naszym organizmie cholesterolu typu HDL (transporter PON1), z metabolizmem homocysteiny. Pełni on funkcję protekcyjną w momencie nadmiernie występującej homocysteiny w szczególności w przypadku problemów kardiologicznych,w dysfunkcji nerek, czy w przypadku choroby Alzheimera. Większość z nich zaczyna się oczywiście od genu MTHFR o czym wcześniej pisałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-gen-mthfr-jest-tak-wazny-dla-czlowieka.html

Rolą genu PON 1 jest też detoksykacja i ochrona organizmu przed: PESTYCYDAMI I GAZAMI NISZCZĄCYMI UKŁAD NERWOWY. Z tej perspektywy częściej jest analizowany w panelach MTHFR UK, gdyż niska aktywność tego genu tytułem polimorfizmów  w szczególności u dzieci, powoduje ich dużą wrażliwość na estry fosforanowe czyli rozpuszczalniki, herbicydy i fungicydy stosowane w rolnictwie.

https://gene.sfari.org/GeneDetail/PON1

Z tego też powodu znajduje się jako gen występujący w autyzmie w bazie sfari.org

Z powodu jego udziału w obronie przed infekcjami pochodzenia bakteryjnego, gen PON 1 jest istotnym genem immunologicznym.

Wróćmy jednak do naszej dyskusji na temat powiązania aktywności genu MTHFR z PON1. Zarówno metabolizm kwasu foliowego jak i gospodarka lipidowa mają wpływ na stan naszego serca. Czytając poniższy artykuł dowiadujemy się, że:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27863359/

 

-oba geny uzupełniają się w destrukcyjnym wpływie na serce, gdy działają źle

-MTHFR i wysoka homocysteina wpływa na nie-niedokrwienne czynniki ryzyka chorób kardiologicznych

-PON 1 i źle funkcjonujący HDL wpływa na serce poprzez niedokrwienne czynniki ryzyka chorób kardiologicznych

Jak można temu przeciwdziałać?

O MTHFR wielokrotnie już pisałem, a w przypadku genu PON 1 wskazana jest suplementacja witaminą C, E, EGCG, DHA, resveratrolem, oliwą z oliwek, kurkumą, kwercytyną, glutationami które zwiększają jego aktywność. Należy pamiętać przy tym, że aktywność tego genu jest najmniejsza w wieku 0-3 by później istotnie rosnąć. Oznacza to, że przy polimorfizmach MTHFR u dzieci wyżej wymienione suplementy poprawiające funkcjonowanie genu PON 1 powinny być podawane w większych dawkach w tym wieku 0-3 niż później.

Z perspektywy polimorfizmów mamy dwa najczęściej występujące:

-rs 662 PON 1 Q192R jest to polimorfizm szczególnie związany z chorobami serca

-rs 854571 jest bardziej łączony z detoksykacją i chorobą Parkinsona

oraz rs4242382 (PON1) rs854555 (PON1)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4918189/

Jego częstotliwość występowania w obu wariantach jest duża w przypadku tych paneli, które do mnie docierają, przy czym ja bardziej bym wskazał na dość duże współistnienie polimorfizmu MTHFR C677T homozygotycznego z homozygotą PON1 Q192R i obszernymi wadami serca u dzieci z ZD. Jest to jedynie moja obserwacja.

Warto też zwrócić uwagę na ten gen, gdyż poprzez jego aktywizację możemy poprawić funkcjonowanie SIRT 1, który w szczególności w ZD jest kluczowym celem terapeutycznym. Im SIRT 1 lepiej funkcjonuje tym lepiej funkcjonuje osoba z ZD.

http://www.zespoldowna.info/co-powoduje-otylosc-w-zespole-downa.html