Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, wciąż słyszymy że to jest moda.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-c677t-jako-czynnik-przyspieszajacy-patologie-choroby-alzheimera.html

Popatrzmy na rolę kwasu foliowego w chorobie Alzheimera (CHA), w tym zakresie dotyczy to także zespołu Downa.

CHA jest bardzo często typologią u osób mających cukrzycę typu 2, tak jak to ma miejsce w ZD. Patologią CHA jest hiperfosforylowane białko tau, ale i w cukrzycy typu 2. W ZD za to jest odpowiedzialny gen RCAN 1 i tak o tym pisałem:

“…nadmierna ekspresja genu RCAN 1 powoduje defekt komórek beta (tworzących miąższ wysepek Langerhansa w trzustce, odpowiadają za wydzielanie insuliny i amyliny) , które niosą zmiany typowe dla cukrzycy typu 2 i redukują  wydzielanie insuliny.”

Wnioskiem jaki płynął z tej kwestii w ZD była ta moja opinia: “Wysoka homocysteina jest ściśle powiązana z występowaniem cukrzycy typu 2.

http://www.zespoldowna.info/cukrzyca-w-zespole-downa-a-wysoka-homocysteina.html

https://www.myvmc.com/news/down-syndrome-genes-point-to-cause-of-diabetes/

Proteiny tau w ZD i w chorobie Alzheimera są związane z nadmierną ekspresją genu DYRK 1 A oraz…RCAN1.

http://www.zespoldowna.info/proteiny-tau-czy-amyloidy-beta-sa-bardziej-istotne-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html

To przejdźmy teraz do nowego raportu medycznego, który łączy te wszystkie ścieżki i wskazuje na istotność kwasu foliowego.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28422052/

Folic acid can reduce tau phosphorylation by regulating PP2A methylation in diabetic mice. These results support that folic acid can serve as a multitarget neuronal therapeutic agent for treating diabetes-associated cognitive dysfunction.

Kluczowa informacja z tego dokumentu to:

Kwas foliowy może redukować fosforylację tau poprzez regulację metylacji PP2A u myszy z cukrzycą. Wyniki te potwierdzają, że kwas foliowy może służyć jako wielotorowy neuronowy środek terapeutyczny do leczenia zaburzeń funkcji poznawczych związanych z cukrzycą.

To wróćmy teraz do wszystkich wątków:

1.W związku z genem RCAN1 mamy cukrzycę, która jest typologią wyrażoną podwyższonym poziomem glukozy i hemoglobiny glikowanej w ZD, a potem w patologii CHA.

2.W związku z genem DYRK1A mamy problem z nadmierną ilość hiperfosforylowanego białka tau. Jest to typologia ZD i CHA.

3.W ZD przejawia się jednoznaczna typologia polimorfizmów rodzicielskich i częstego występowania wysokiej homocysteiny, co może być biomarkerem wszystkich wyżej wspomnianych problemów

http://www.zespoldowna.info/szesc-polimorfizmow-zwiazanych-z-kwasem-foliowym-u-rodzicow-dzieci-z-zespolem-downa.html

4.Oznacza to braki (niedopasowanie) odpowiednich poziomów witamin z grupy B w tym choliny, do procesów metabolicznych u osoby z ZD/CHA.

5.Leczenie dziecka z ZD polega w głównej mierze na stymulacji EGCG, czyli inhibitora kwasu foliowego, co może prowadzić do deregulacji poziomu kwasu foliowego u dziecka z ZD z polimorfizmami cyklu metylacyjnego…a przecież KWAS FOLIOWY PROWADZI DO REDUKCJI FOSFORYLACJI PROTEINY TAU POPRZEZ REGULACJĘ METYLACJI PP2A!

Jakie powinno być nasze działanie w tym kierunku?

Przeczytajmy wniosek z tego artykułu:

http://www.zespoldowna.info/szkodliwy-efekt-braku-kwasu-foliowego-w-zespole-downa-wreszcie-mozna-pokazac-te-wnioski-lekarzom.html

Fakt, że u ludzi nie stwierdzono silnych i konsekwentnych, pozytywnych efektów suplementacji kwasem foliowym, sugeruje, że skuteczna strategia zapobiegawcza jest skuteczniejsza niż suplementacja. System wykrywania i profilaktyki niedoboru folianu u dzieci i dorosłych z ZD może być skuteczną strategią zapobiegania dalszemu pogorszeniu funkcjonalnych i strukturalnych nieprawidłowości w ZD. Ponieważ niedobór kwasu foliowego jest jednym z najczęściej występujących niedoborów witaminowych u młodzieży (Bailey i wsp., 1982), ostrożna ocena ilościowa i nadzorowanie poziomu folianu u dzieci, zwłaszcza tych z trisomią Hsa21, może być najbardziej skuteczną i ekonomicznie dobrą strategią. To potencjalnie zapobiegać będzie dysregulacji w metabolizmie kwasu foliowego oraz strukturalnych i funkcjonalnych konsekwencjach w układzie nerwowym. Drugim źródłem obawy dla populacji osób z ZD są występujące odchylenia genetyczne, które zwiększają ryzyko chronicznych deficytów kwasu foliowego. Polimorfizmy i substytucje w genach kodujących enzym metabolizujący folany, jak np. MTHFR, mogą zmieniać poziomy homocysteiny. Występują w ZD (mój dopisek) dwie popularne substytucje w genie MTHFR Ala222Val czyli MTHFR C677T oraz MTHFR Glu429Ala, czyli MTHFR A1298C jednoznacznie powiązane ze wzrostem homocysteiny i spadkiem poziomu kwasu foliowego (Ueland et al., 2001). Także osoby z ZD mające polimorfizm MTRR A2756G prezentują wysoki poziom homocysteiny.

Mówi on o koniecznej suplementacji kwasem foliowym dzieci z zespołem Downa, tytułem występujących braków i polimorfizmów…zatem należy po prostu wdrożyć to w życie, ale pamiętając że metylacja jest to pewien stan równowagi między wieloma składnikami o czym już wielokrotnie pisałem! UCZMY SIĘ ZATEM, bo jest to istotne.