Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

W badaniach chińskich sprawdzano powiązanie polimorfizmu MTHFR C677T, MTHFR A1298C kluczowych w cyklu kwasu foliowego i MTR A2756G, MTRR A66G kluczowych w cyklu kobalaminy z urodzeniem dziecka z ZD.

Zrobiono ciekawe zestawienie korelacji polimorfizmów:

MTHFR C 677 T+ MTRA2756G oraz

MTHFR C 677 T+ MTRR A66G

Stwierdzono w wyniku testów, że powyższe połączenie polimorfizmów są najbardziej istotnymi złożeniami ryzyka.

Wnioski z tych badań bardzo mi się podobają, bo są w istocie pierwszymi, które wychodzą poza sam gen MTHFR. Polscy genetycy wciąż negują racjonalność wpływu samego MTHFR na kwestię ryzyka urodzenia dziecka z ZD, z czym należy się w pewnym sensie zgodzić, gdyż z drugiej strony to wszystkie geny cyklu metylacyjnego, zaburzające metylację enzymu PP2ACdc55 mają tutaj istotny wpływ i ich polimorfizmy są grupą czynników ryzyka. Tego niestety w Polsce nie usłyszymy, tak jak zobaczymy odrzucenie a priori roli genu MTHFR w cyklu metylacyjnym…ale to już inna historia.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pubmed/29343135-genetic-polymorphisms-in-folate-metabolism-as-risk-for-down-syndrome-in-the-southern-china/