“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację i cykl kwasu foliowego.

MTHFR, MTHFD1 te geny ich polimorfizmy nie muszą być istotne w ZD, gdy potrojony gen FTCD ma jeszcze dodatkowo polimorfizmy, które kompletnie blokują metabolizm kwasu foliowego. Dzisiaj nikt tego nie umie zinterpretować, a to może oznaczać, że analizy naszych paneli genetycznych są obarczone dużym błędem.