“Badanie genu MTHFR – sprawdzamy czy ma sens z punktu widzenia medycyny”

Dostałem takie pytanie – tytuł artykułu od Was z prośbą o komentarz. Zacznę od jednego: nigdy nie spodziewałem się, by osoba należąca do “systemu medycyny” miała szacunek do swojej nauki i uważała, że jeżeli ktoś nie jest od nich, to jest wart szacunku i jest po prostu głupi. Z tej perspektywy autorka tego artykułu popełnia jak zwykle grzech pychy stawiając się nad innymi i nie wnosząc niczego nowego do wiedzy znanej na całym świecie…to po pierwsze takie polski.

https://www.crazynauka.pl/badanie-genu-mthfr-sprawdzamy-czy-ma-sens-z-punktu-widzenia-medycyny/

Po drugie: autorka manipuluje danymi i źle o niej to świadczy. Pozwolę sobie zacytować jeden z komentarzy pod tekstem:

“Myślę, że interpretacja stanowisk różnych Towarzystw medycznych nie jest do końca poprawna. Rzeczywiście nie widzą one większej wartości w badaniach MTHFR, ale nie dlatego, że brak badań medycznych i dowodów. Tych badań są setki i znajdują się również na portalu NIH – tym samym, na którym znajduje się jeden podany artykuł, mówiący o niewielkiej ich wartości. Towarzystwa nie widzą w nich wartości dlatego, że nie ma opracowanych procedur postępowania. Jeśli jakieś badanie wyraźnie wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia wady serca u dziecka z Zespołem Downa przy polimorfizmie MTHFR, to ta korelacja jest i tyle. Świat medyczny natomiast nie wie (na razie) co w związku z tym miałby robić. Nie ma procedur, nie ma dawek potencjalnych leków, nie ma oficjalnie potwierdzonych diet. Przychodząc z raportem genetycznym do lekarza nie można liczyć na nic, bo po prostu te procedury jeszcze nie powstały.

Chciałem to tylko podkreślić, bo wydźwięk wpisu na blogu jest taki, że "nie przejmujcie się polimorfizmem MTHFR, bo one zupełnie nie mają wpływu na zdrowie". Główna myśl natomiast powinna być "MTHFR zwiększa prawdopodobieństwo występowania wielu udokumentowanych zaburzeń, ale nie ma sensu szukać pomocy u lekarzy, bo nie zostały opracowane żadne procedury postępowania". To całkowicie tłumaczy stanowisko oficjalnych organizacji medycznych.”

Tutaj ode mnie ostatnie notabene polskie badania nad tym genem, więc …. jakość wniosków autora tego wpisu jest dla mnie przynajmniej wątpliwa.

http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genu-mthfr-sa-ryzykiem-leukemii-w-polskich-badaniach.html

http://www.zespoldowna.info/mthfr-i-wada-serca-w-zespole-downa.html

Po trzecie: skoro lekarze i genetycy nie umieją zastosować wiedzy istniejącej, co przekłada się na ich “ostrzeżenia” i straszenie wszystkich, by ukryć właśnie brak wiedzy, to po co zabierają w tym zakresie głos…lepiej nie mówić nic, gdy się po prostu mało wie, będąc nawet genetykiem. Przerabiam z Wami na co dzień to w naszej rzeczywistości.

Po czwarte: ten wpis powinien według mnie brzmieć następująco…bardzo celnie kierunek wskazał komentarz do tego nierzetelnego w swoim ujęciu tekstu:

1.Występowanie polimorfizmu MTHFR nie jest samoistnym mechanizmem na podstawie którego można wyciągnąć jakiekolwiek precyzyjne wnioski.

2.Jednakże badanie polimorfizmu MTHFR  w ujęciu kierunkowym typu: w kierunku zagrożenia zakrzepicą w ciąży obok kilku innych genów i ich polimorfizmów ma już sens. Tak samo, gdy analizujemy całe ścieżki, cykle, metabolizmy poprzez detekcję polimorfizmów, ich typologii i sprzężeń z innymi genami w ramach tych metabolizmów jest jak najbardziej właściwym ujęciem…ale to jest w istocie często początek diagnostyki, który inicjuje konieczność dodatkowych badań, na przykład, w kierunku mikrobioty, stanów zapalnych, chorób autoimmunologicznych, funkcjonowania tarczycy, badań serum krwi w różnych zakresach by ustalić “głębokość”, “zmienność” jaka występuje i jakie mogą być tego przyczyny i rozwiązania.

3.I tutaj nawiążę do komentarza: w związku z tym, że polska medycyna nie przewiduje leczenia ludzi poprzez ich diagnostykę, żaden lekarz nie podpisze się pod taką procedurą badawczą tytułem braku środków w systemie opieki zdrowotnej, zatem ZAWSZE BĘDZIE NEGOWAŁ JEJ ISTOTNOŚĆ. Taka decyzja mogłaby wywołać działania negatywne dla niego ze strony NFZ tytułem braku dyscypliny budżetowej i nadmiernego wykorzystania mechanizmów, które nie są KONTRAKTOWALNE JAKO CAŁOŚĆ. Zatem lepiej coś negować i straszyć i wywyższać się, niż tak naprawdę leczyć ludzi na podstawie faktów…a nie protokołów narzuconych odgórnie i wynegocjowanych na poziomie urzędniczym/firm farmaceutycznych.

Proszę wybaczyć, ale takie podejście nie jest leczeniem, a wypełnianiem procedur, które w istocie są jednym wielkim eksperymentem na pacjencie w imię prawa.