Mapa genów odpowiedzialnych za autyzm.

Autyzm jest złożonym problemem, w którym predyspozycje genetyczne mają jednoznaczne uwarunkowania. Badania obecnie opublikowane w Spectrum/Autism Research News potwierdzają też jedno: autyzm, schizofrenia, choroba dwubiegunowa mają te same korzenie w genach…ale nie tylko od tego zależy ich patologia.

Mamy więcej i więcej badań w tym kierunku. Artykuł opublikowany przez Nicholette Zeliadt zbiera niejako w całość pracę całej rzeszy naukowców. Każda grupa skupiała się na innych problemach, stąd pojawia się “oko” łączące te badania w całość.

 

https://www.spectrumnews.org/news/massive-analysis-refines-map-autisms-genetic-roots/

Poznając “oko autyzmu” łapię się, że jest skrajnie skomplikowane…ale wciąż te same geny są kandydatami do “miejsca początku”:

Pierwsza grupa naukowców skupiła się na genach związanych z chorobami psychiatrycznymi, które pokazują zaburzenia neurorozwojowe i w tym kontekście role genów MEF2C, SATB2, SOX5, TCF4, oraz TSHZ3.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30545854

Kolejna pula danych, szczerze mówiąc tak obszerna, że niemożliwa do opisania w jakikolwiek sposób dla mnie, wykorzystała bazę danych http://Resource.PsychENCODE.org. i na jej podstawie analizowała praktycznie każdą ścieżkę ze stwierdzoną dysfunkcją. Był to ogrom prac zapoczątkowany w 2015 roku, ale stworzył encyklopedię autyzmu z perspektywy genetyki, błędów transkrypcyjnych i destabilizacji metabolizmów.

http://science.sciencemag.org/content/362/6420/eaat8127

Konkluzją dla tych raportów były wspomniane przeze mnie “oko autyzmu” zbudowane w zależności od poziomu analizowanego problemu. W ten sposób powstał model na bazie którego uczenie się o autyzmie, przygotowanie terapii może mieć charakter powszechny, jednoznaczny i tożsamy. To jest przełom. Tego w zespole Downa nie ma.

 

 

http://science.sciencemag.org/content/362/6420/eaat8464

Teraz przyjdzie czas na terapie.