“Czy pojedynczy, heterozygotyczny polimorfizm genu MTHFR ma na nas wpływ?”
wrzesień 9, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.
W wadach genetycznych, w szczególności w ZD, potrzeba do pełnej deregulacji aż 226 genów i wtedy cały układ się zmienia tym bardziej, że jest on układem multiplikującym aktywność tych genów. W przypadku MTHFR zawsze należy znaleźć odpowiedź na następujące pytania:
-jaki to typ
-w zależności od typu, jakie geny “ciągnie” za sobą, albo jakie geny mogą zmienić dodatkowo tą sytuację
Dopiero popatrzenie na całą ścieżkę, czy to w układzie cyklu kwasu foliowego, czy immunologicznego, pozwoli na odpowiedź na pytanie: jaką rolę odgrywa heterozygotyczny/homozygotyczny polimorfizm tego genu.
Bez zestawienia całej ścieżki, lepiej nie szukać odpowiedzi bo może się okazać zawsze błędną.
Wykryto wariant c.677C>T (c.665C>T / p.Ala222Val) w jednym allelu genu MTHFR.Nie wykryto wariantu c.1298A>C (c.1286A>C / p.Glu429Ala) genu MTHFR.
Mutacja , heterozygota.
Czy mogłabym prosić o interpretacje powyższego wyniku ?
Z góry dziękuje, Beata
A jak wygląda FOLR2, DHFR, MTHFD1, MTR, BHMT, DMG, CBS I AHCY?