Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

http://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-paneli-cz-5-o-stresie-tlenowym.html

Dla przypomnienia i to w skrócie:

STRES TLENOWY w ZD polega na tym, że mamy potrojony gen CBS zaciągający zbyt dużą ilość homocysteiny. Ta konwertowana jest już w “powolny” sposób przez “normalny” układ genu CTH do cysteiny przy zbyt małej ilości seryny i witaminy B6 (tutaj problem leży po stronie genu PDXK). Ścieżka ta ma za zadanie wyprodukować odpowiednią ilość glutationu, najlepszego antyutleniacza…ale wciąż na tej ścieżce wszystkie geny działają normalnie, co oznacza wypchnięcie cysteiny w bok, który kończy się nadprodukcją amoniaku czyli NH3. Oznacza to, że glutationu mamy “normalną” ilość. Z drugiej strony mamy mocno przyspieszony SOD1A, który dodatkowo jest potrojony i bardzo częste polimorfizmy SOD2, SOD3 przyspieszające (jest to pozytywny efekt) rozkład wolnych rodników do poziomu H2O2 czyli ponadtlenku wodoru. Niestety ilość tej toksycznej substancji dla organizmu jest na tyle duża, że nie można tego zrównoważyć ilością glutationu, choć wsparcie dla GSS dają CAT (24.7%) i GSR (49.6%) istotnie przyspieszone.

Mechanizm stresu oksydacyjnego jest dzisiaj standardem analizy i diagnostyki autyzmu. Stąd postanowiono mechanizmy diagnostyczne w autyzmie porównać do tego co występuje w ZD. W efekcie mamy sytuację, że ZD jako model wyznaczył krańcowy-negatywny model stresu tlenowego, co w koncepcji diagnozy autyzmu wykazuje większy poziom definiowania tego problemu w ZD, niż w populacji bez ZD.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/dneu.22726

Walidacja tego procesu, czyli badanie biomarkerów stresu oksydacyjnego stały się przez to elementem odniesienia dla występowania autyzmu. Dla mnie co jest ciekawe jednak tylko 6% osób z ZD spełniały modelowe dla autyzmu parametry, ale i tak jest to aż blisko 4 krotnie więcej niż w populacji bez ZD.