Dwa nowe typy zespołu Downa.
styczeń 28, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31970109/
Według powyższego powinniśmy w klasyfikacji ZD uwzględnić:
1.Zespół Downa w połączeniu z Zespołem Turnera w układzie mozaikowym mos 45,X[41] / 47, XX,+21[59]
2.Translokacja ZD 46, XY, rob (13;14)(q10;q10),+21.