Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Wiemy z badań, że polimorfizmy tego genu korygują ilość homocysteiny, działając na zasadzie “korka” blokują metabolizm, dając w efekcie podwyższony poziom homocysteiny.

No i pojawił się mi fajny chłopczyk z ZD, który miał poziom homocysteiny stale oko. 6,5-6,9 umol/dl. Dla populacji bez trisomii super, ale z trisomią to coś było za wysoko. Zrobienie panelu nie wyjaśniło nam do końca jak to jest i co jest przyczyną. Zaskakujące jednak było to, że podanie seryny w postaci fosfatydyloseryny zdecydowanie poprawiało jego funkcjonowanie.

Gen CTH jest związany z funkcjonowaniem i biodostępnością nie tylko cysteiny ale i siarkowodoru. Ten siarkowodór jest w nadmiarze przez potrojony gen 3-MST przez co hamuje IV kompleksu mitochondriów. Oznacza to spadek efektywności energetycznej. Gen CHT może “dokładać” do tego jeszcze bardziej zwiększając ilość siarkowodoru, ale może hamować jego ilość, GDY JEST WOLNY-homozygota! Jednak nie musi to być dobrze!

Podawanie seryny zatem poprawiło metabolizm i redukowało poziom cystationiny. Więcej podawanie rybozydu i nutrivene d znacząco poprawiło mowę dziecka. Zaskoczenie? Nie! B6, rybozyd poprawiają cały ten metabolizm. Co ciekawe na początku homocysteina jeszcze wzrosła, ale w ostateczności spadłą do 6 umol/dl co już jest bardzo normalnym wynikiem , a dziecko przestało mieć problem także z jelitami i amoniakiem.