“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.
czerwiec 7, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.
Wracam do tematu, bo nie mam wyjścia. Jak porównamy to zestawienie poniżej:
| Zespół Downa | wady genetyczne |
| autyzm | autyzm |
wygląda prosto i spójnie na tyle, że ZD i wada genetyczna przecież jest to to samo. Jednak już patrząc na to zestawienie z perspektywy leczenia, to wada genetyczna znaczy dużo więcej niż zespół Downa. Wadą genetyczną jest potrojenie genu DYRK1A, tudzież jego delecja. W takim przypadkach występowanie autyzmu zmusza do leczenia jego przyczyny genetycznej. To nic, że potrojenie genu DYRK1A daje de facto ZD, ale wciąż jest to coś innego według wielu.
Popatrzmy na kolejny raport, który prezentuje to, że można leczyć problemy genetyczne.
W raporcie powyżej naukowcy donoszą, że zespół genetyczny o nazwie Pitt-Hopkins i autyzm, który w tym przypadku współistnieją, jest możliwy do leczenia, dzięki terapii genowej. Problem genu TCF4 rozwiązywalny jest według nich, dzięki postnatalnej terapii genowej, która zmienia metabolizmy dziecka, przez co jego funkcjonowanie i aspekty z tym związane. Odwrócenie wszystkich głębokich zaburzeń związanych z dysfunkcją tego genu wg. nich jest możliwe i daje efekty powodując normalizację rozwoju mózgu, przez co wyhamowanie cech typowych dla autyzmu.
Wydaje się to być przekonywujące i potwierdzone w badaniach. Ci którzy precyzyjnie przeczytają mogą zauważyć, że zespół genetyczny Pitt-Hopkins polega na delecji jednego genu z pary. W efekcie można tez powiedzieć, że łatwiej “dodać” materiał genetyczny, niż go usunąć. Ja jednak wskażę znów na jedną kwestię.
Dlaczego wady genetyczne, bardzo trudne wielu chce leczyć, ale nie dotyczy to zespołu Downa?
Podpowiem. Znów autorzy tego projektu, zostali zachęceni przez rodziców tego rzadkiego problemu genetycznego. W ZD takich zachęt wciąż brakuje.
U nas autyzm wynika z zespołu genetycznego MRD51. Mutacji w genie Kmt5b. Niestety na chwilę obecną medycyna jest za słaba na takie mutacje :-(
Byc moze leczenie jednego genu to inny kaliber niz 100 na raz. Technicznie do wykonania ale kto wezmie odpowiedzialnosc i sfinansuje takie przedsiewziecie ?
Dokładnie tak nam mówią. Technicznie do zrobienia tylko kasa na naukowców ( ich czas bo technicznie to nie żaden kosmos) I ryzyko aktywowania białaczek.o pionurujacym przebiegu. Do tego niepełnosprawności intelektualne, autyzm to nie jest coś “na topie”, nie ratuje się tu życia a pachnie trochę podrasowywaniem możliwości intelektualnych. Śląskie temat.