Zespół Downa jest chorobą prionową – wyjaśnienia
listopad 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dostaję pierwsze pytania w temacie zespołu Downa jako choroby. Zatem tutaj ich wyjaśnienia.
Po pierwsze Zespół Downa wciąż zostaje wadą genetyczną. To nie jest tak, że pojawienie się w definicji słowa choroba, nagle zmienia nam etiologię. Potrojony 21 chromosom i dodatkowa dawka wszystkich genów z tego chromosomu jest kaskadą uruchamiającą choroby, błędy, zmiany w funkcjonowaniu całego organizmu. W związku z tym, że priony identyfikowane są od urodzenia, wada genetyczna o nazwie zespół Downa, ma współfunkcjonującą chorobę, której nadano tą samą nazwę: zespół Downa. W tym ujęciu choroba prionowa, występująca od początku, mogąca być definiowana w tym samym momencie co wada genetyczna, powoduje zmianę podejścia i to w sposób istotny. Mamy zatem wadę genetyczną i chorobę o tej samej nazwie, i w tym samym momencie, które prowadzą poprzez życie do jednego:
choroba Alzheimera w biologicznym, typowym obrazie, kończy życie większości osób z wadą genetyczną zespołem Downa i chorobą prionową zespół Downa.
Po drugie: priony są zaraźliwe czy to oznacza, że osoba zarazi zespołem Downa jako chorobą prionową?
Zacznę odpowiedź na to pytanie historią, jaką autorzy w wielu swoich wcześniejszych wypowiedzi wspominali, w tym kontekście. Ich zainteresowanie prionami w chorobie Alzheimera zaczęło się od tego, że bardzo młode osoby w wieku 20-40 lat nagle umierały na chorobę Alzheimera. Nie mieli przy tym genów dziedziczonych, a warunkujących chorobą Alzheimera. W wyniku analiz okazało się, że te przypadki dotyczyły osób, którym ratowano mózgi tytułem różnych terapii. W wyniku tego, dokonywała się infekcja prionami. Zatem priony są zakaźne w taki sposób. Są przede wszystkim toksyczne i zakaźne dla pozostałych komórek i to należy mieć na uwadze.
Trzecia grupa pytań dotyczy naukowca i samych prionów. Zacznę od tego, że w chorobie Alzheimera priony były “na tapecie” przynajmniej od 2006 roku.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2807690/
Autor naszego raportu, dr. Stanley Prusiner w 2019 przygotował bardzo podobną pracę, jak na temat ZD, dotyczący jedynie choroby Alzheimera, wskazując na chorobę prionową jako element krytyczny.
https://profiles.ucsf.edu/stanley.prusiner
https://www.ucsf.edu/news/2019/05/414326/alzheimers-disease-double-prion-disorder-study-shows
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2807690/
Takie połączenie zdarzeń jest dla nas niezwykle ważne. Tak jak wspominałem, zawsze przeciwnicy jakiegokolwiek leczenia osób z ZD, używają argumentu typu: “nieznany naukowiec”, “niewiarygodne wyniki”. Tutaj mamy naukowca, który dokonał medycznego przełomu i za to otrzymał NAGRODĘ NOBLA. Zatem jest to osoba z “górnej półki” badań medycznych i to ona mówi:
“Nasze odkrycia pokazują, że mózgi osób z ZD zawierają zarówno priony Aβ, jak i tau, które wydają się być nie do odróżnienia od dwóch prionów, które gromadzą się zarówno w sporadycznej, jak i rodzinnej postaci AD… Odkrycie, że priony Aβ i tau są dodatnio skorelowane w ZD i chorobie Alzheimera, jest zbieżne z badaniami genetycznymi i eksperymentalnymi, dowodzącymi, że priony Aβ powstają wcześnie w patogenezie choroby Alzheimera i że priony te inicjują późniejsze tworzenie prionów tau……ponieważ mózgi długo żyjących osób z ZD wykazują zwiększoną infekcyjność prionową, zakładamy, że potrzebne są dalsze badania molekularne osób z ZD, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób zależne od wieku mechanizmy patogenne w ZD powodują rozbieżny fenotyp prionowy z chorobą Alzheimera. Wynik takiej pracy może mieć ważne implikacje dla opracowywania leków, które będą lepiej dostosowane do poprawy jakości życia osób z ZD”.
Zatem według autora należy leczyć problem, należy go nazywać jednoznacznie, że jest to choroba i na nią powinno być lekarstwo! …a osoby z ZD, choroba dotyka od urodzenia, zatem cel farmakologiczny jest jednoznaczny. To jest jego cel!
Czwarty temat do wyjaśnienia. Tomek tak mi napisał: “Jarek jak to jest, że prionów jest na początku więcej a potem chyba mnie?”. Przeczytałem uważnie i chyba inaczej to trzeba nazwać: prionów amyloidów jest mniej wraz z upływem czasu, a prionów białek tau jest więcej w zależności od wieku. Jednak jeszcze inną kwestią jest zakaźność prionów w zależności od wieku. Zatem temat jest skomplikowany…ale jak podkreślają autorzy, w tym kontekście nie da się przedstawić jednoznacznej opinii co i jak jest problemem, gdyż w zależności od wieku jest wiele czynników środowiskowych wpływających na przebieg choroby Alzheimera. W ZD np. otyłość.
Jaki gen to wszystko determinuje? Ten piąty problem ma prostą konkluzję: APP. Potrojenie tego genu uruchamia kaskadę zdarzeń, stąd tak ważne jest pilnowanie odpowiedniego poziomu hormonu T3 na poziomie fT3, gdyż jest to mechanizm hamujący aktywność genu APP.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22349409/
Dodaję od siebie. W tym samym czasie naukowcy odkryli gen hamujący chorobę Alzheimera. Jest to gen KIF 11.
https://scitechdaily.com/scientists-discover-a-gene-that-could-prevent-alzheimers-disease/
Z drugiej strony kończona jest procedura włączania leku lecanemab, który ma potwierdzoną skuteczność oczyszczania amyloidów na poziomie średnio 27%. Zatem są rozwiązania, choć wciąż należy czekać na ich zatwierdzenie.