Częściowa trisomia 21 chromosomu
grudzień 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.
Przypomnę co to jest. Już 8 lat temu zajmowałem się tym tematem. Od tego czasu nie ma de facto postępu, gdyż żaden z krajów nie chce wprowadzić procedury weryfikującej skład/budowę 21 chromosomu który uległ potrojeniu.
Przypomnę tym, którzy nie znają tematu. Dziecko z ZD może mieć potrojenie 21 chromosomu całościowe 1:1, lub też częściowe, czyli tylko pewną jego część. Jeżeli jest to część, która zawiera geny krytyczne do wystąpienia patologii chorób zespołu Downa, mamy wciąż do czynienia z trisomią 21 chromosomu, pomimo tego że nie ma reszty genów z tego chromosomu. Często uważa się, że wystarczy potrojenie genów DYRK1A,RCAN1 i APP łącznie by o tym mówić. Zatem osoba, która ma częściowe potrojenie 21 chromosomu, ale bez tych genów, to osoba, która nie ma de facto trisomii 21 chromosomu warunkującej chorób zespołu Downa.
Jak to sprawdzić? Najlepiej poprzez screening, który sprawdzi obecność tych 3 genów. Dalekim i nieprecyzyjnym biomarkerem jest metylacja w szczególności, gdy nie ma potrojonego CBSu tytułem częściowej trisomii 21 chromosomu. Widać to od razu na poziomie homocysteiny i mam przyjemność oglądać jedną dziewczynkę, która takie wyniki ma z potwierdzoną trisomią 21. Wadą tego mechanizmu są geny jakie osoba dziedziczy od rodziców. Tutaj może zdarzyć się wiele, jak popatrzymy na polimorfizmy genów AHCY, CBS, SUOX, BHMT, CSE, CTH, PDXK ale i pozostałych zarówno w cyklu kwasu foliowego, jak i w cyklu cysteiny.
https://www.mdpi.com/2072-6694/11/5/678
Wracamy do częściowej trisomii 21 chromosomu. Kiedy de facto możemy się o tym dowiedzieć w Polsce? Jak nie będziecie tego chcieli, to nikt Wam tego nie zrobi. Lekarze tego nie rozumieją, genetycy lekceważą, bo po co wiedzieć?
https://www.zespoldowna.info/5-czy-225-genow-decyduje-o-tym-jaki-jest-zespol-downa.html
Na świecie także nie jest to powszechnie badane, a przypadki wynikają z jakiś skrajnych sytuacji lub zainteresowania naukowców. Takie przypadki opisano poniżej. Popatrzcie na wyniki i zdjęcia jakie w tym artykule się pojawiają. Dziewczynka mająca detekcję zespołu Downa po analizie cech, notabene potwierdzających fenotypy, okazała się mieć potrojenie 21 chromosomu poniżej regionu krytycznego. Oznacza to, że trisomia 21 chromosomu nie występuje w całości, co więcej nie występuje powielony żaden z genów z regionu krytycznego 21q22.13. W efekcie dziewczynka funkcjonuje na poziomie osób bez trisomii 21, choć ma swoje specyficzne cechy.
Częściowa trisomia 21 chromosomu, pamiętajcie, to nie jest to samo co mozaikowa postać trisomii 21. Mozaika, to występowanie w pełni powielonej wersji trisomia 21 chromosomu w określonej liczbie komórek, ale nie we wszystkich. Jak to zrozumieć? Choroba Alzheimera jest mozaikową postacią trisomii 21 chromosomu na początkowym jej etapie. Osoby takie świetnie funkcjonują, choć mają tez określone zaburzenia, wzmacniane przez potrojone geny.
W przypadku częściowej trisomii 21 bez regionu krytycznego, osoba taka funkcjonuje jak osoby bez trisomii 21, choć wciąż pewne specyficzne metabolizmy i fenotypy mogą być krytyczne dla niej.
Zatem wniosek z tego jest taki:
NIE MA LEKKIEGO ZESPOŁU DOWNA to jest jakiś mit. Jest określony materiał genetyczny, który dzięki ciężkiej pracy całej rodziny i środowiska może dać większy efekt lub gorszy. Geny to warunkują, ale praca daje efekty.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36544206/
https://www.zespoldowna.info/skonczmy-z-mitami-nie-ma-lekkiego-zespolu-downa.html