Podsumowanie roku…czyli co się zmieniło w tym roku

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem już tak.

Cieszę się z takiego statusu, choć de facto w warunkach polskich to nic nie zmienia. Jednak nie będzie już próżnych, ideologicznych dyskusji, czy tarczycę trzeba leczyć czy też nie, czy trzeba leczyć leptynooporoność czy też nie. Choroby się leczy. Mają one w polskiej medycynie i statusie prawnym jeden defekt wciąż: chorobę leczy się jako objaw, ale wciąż nie szuka się przyczyn i nie próbuje się na nią ukierunkować.

Może to jeszcze nie ten moment, ale krok ku cywilizacji i normalizacji w zakresie wiedzy został zrobiony. Liczyłem na to przez wiele lat, dzisiaj staje się to faktem: zespół Downa jako zbiór chorób leczy się! Zamykamy w ten sposób pewien rozdział dyskusji, zatem możemy zmienić swoje podejście, na takie jak jest obecne przy chorobie Alzheimera czy raku. Nikt w tych przypadkach nie dyskutuje o przyczynach, tylko próbuje leczyć objawy…a w tych chorobach kluczowe są geny i to te, które są często na 21 chromosomie.

Będzie z tym wszystkim jednak problem, bo jak “upilnować” rozdziału terminologii i ich definicji. Trisomia 21 i zespół Downa od dziś będą znaczyć coś innego przecież…