Choroby autoimmunologiczne dotyczą też oczu!

Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37205347/

Problem leży po stronie tym razem genu AIRE, ale popatrzcie na wytłumaczenie tego przypadku:

“Dyskusja: W ZD opisano częściowy niedobór genu AIRE na chromosomie 21. Podobieństwa w objawach zapalenia błony naczyniowej oka w tej grupie pacjentów, znana predyspozycja do chorób autoimmunologicznych w ZD, rozpoznany związek ZD i niedoboru AIRE, zgłaszane wykrycie przeciwciał przeciw siatkówce u pacjentów z ZD w ogóle oraz obecność przeciwciał przeciw siatkówce AAbs u 3 pacjentów z naszej serii potwierdza związek przyczynowy między ZD a autoimmunologiczną chorobą oczu.”

Uproszczę: tutaj nie chodzi o potrojenie genu, ale jego częściowy niedobór. Nie jest to tłumaczone precyzyjnie, ale może to być efektem częściowej deplecji genu, tudzież polimorfizmu, który osłabia jego działanie. Czyli jest jego za mało i w efekcie daje to efekt choroby autoimmunologicznej celującej w oczy. Zatem można tutaj powiedzieć, że choroba zespół Downa znów wynika z układu genetycznego, ale niekoniecznie tytułem nadmiernej aktywności genów, ale jego wolniejszej aktywności.

W konsekwencji mamy problem autoimmunologiczny celujący w oczy. Czy da się to wyprostować? Trzeba to leczyć objawowo. Problem jakie osoby z ZD miały w tym badaniu to: obustronne zapalenie błony naczyniowej oka. Jak poszukacie w internecie to znajdziecie taką odpowiedź:

“W zapaleniu błony naczyniowej często podaje się maści i krople do oczu z kortyzonem lub dodatkowo z lekiem przeciwzapalnym. W zakażeniu bakteryjnym stosuje się antybiotykoterapię, a wirusowym – leki przeciwwirusowe. Jeśli do zapalenia błony naczyniowej prowadzi zaćma, leczeniem może być tylko operacja.”

Zatem da się to leczyć i nie należy patrzyć tylko, że ZD tak to ma.