Nasza szkoła Numer 9 ma wspaniałego Dyrektora. Zawsze mówię, że dzięki niemu, mamy wspaniałych Nauczycieli, świetne środowisko i dużo możliwości. Jak Janek mówi, że widział Zbigniewa, to wiem, że to mógł być nasz Dyrektor. Dziękuje Panu za to, co jest i cieszy mnie to, że jest tak dużo.

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Zapowiadam: Janek dzisiaj wyjeżdża do Francji, pod Pireneje. Ostatni wpis Wam się spodobał w tym temacie, tym razem powtarzam informację, byście nie panikowali, tak jak Mamy z pewnego miasteczka na Wschodzie :), ale dali szansę, ona może być niezwykłą przygoda dla dziecka. Przyjedzie do Was inne, mądrzejsze, ciekawsze świata. Polecam i obiecuję, że zdam relację…a […]

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem NIE ROBIMY BADAŃ W TAKIM STANIE.
Lekarz na podstawie doświadczenia próbuje zbudować sobie jakąś ścieżkę działania, patrząc na takie wyniki…ale jak nie rozumie założeń, spersonalizowanych wynikających z trisomii21, to może popełnić błąd. Wtedy […]

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy analizy, tutaj mamy dokładnie ten sam przypadek co przy ocenie EEG dziecka z ZD. Normatyw dziecka z ZD jest tak spersonalizowany, że oba badania (morfologia, EEG) […]

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest typologią funkcjonowania cytokin w ZD i tam pojawiło się na długo przed covid.

Twórca/odkrywca tego zjawiska w ZD tak je opisywał:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z […]

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny […]

Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers

Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]

Zacznę od jednego: warto było obserwować chociażby na instagramie te zawody. Były emocje, rekordy i medale. Może to nudne, ale powtórzę 18 lat temu jak Janek się urodził, nie było czegoś takiego, nikt nawet nie myślał, że sport osób z ZD jest możliwy i to w dodatku na takim poziomie. Jak jest wspaniale przekonać się, […]

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć […]

W ZD ponad 40% osób ma obniżone poziomy limfocytów i leukocytów. Oznacza to, że są one bardziej narażone na infekcje. Wynika to z innego tempa dojrzewania komórek odpornościowych na co ma wpływ trisomia 21 chromosomu.
https://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00073/full
W efekcie wyniki osób z ZD w stosunku do norm populacyjnych są w stanie:
*limfopenii-stan zmniejszenia liczby limfocytów we krwi obwodowej poniżej […]

Zacznę nietypowo. Co zrobić by poziom erytrocytów był odpowiedni? Należy suplementować się witaminami z grupy B w szczególności B9, B12, witaminą A. Co należy jeść? To co zawiera dużą ilość żelaza, a jeżeli są to rośliny to popijać to witaminą C by ten rodzaj żelaza lepiej się wchłaniał.
Duża ilość erytrocytów jest zależna od aktywności fizycznej, […]

Nie ma nic lepszego jak uśmiech dziecka, gdy nie ma z nim rodziców. Kamil z ekipą Szerpów Nadziei oraz przyjaciółmi i wychowawcami z Bonitum wyruszyli z Brzezin na Kasprowy. Tym razem Kamil miał mieć szansę wejść na Liliowe po raz kolejny, bo będzie ciut trudniej przecież.

Już na starcie widać było radość. Jak dostał szanse […]

Nie pamiętam kiedy ostatni raz było tak normalnie…gdy dzieci nie było w domu. Janek w Hiszpanii, może już nawet wraca.

Za to Kamil wystartował w Tatry z Szerpami Nadziei i Bonitum. Był tak szczęśliwy, że jedzie. Nie mógł wytrzymać i pakował się sam wcześniej, bo on jedzie w góry i to w Tatry, które doskonale zna. […]

Dominik Ulatowski zdobył wspaniały brązowy medal w biegu na 400 m z rekordem życiowym w Szwecji. Gratulujemy Dominikowi i trenerce Kasi Mróz za ten wspaniały wynik!

https://www.instagram.com/p/C8NRoCGNJQg/?igsh=MTMyNWFweWxoY2ppNA==
Spodobał mi się wpis o DOMINIKU:MUTLIMEDALISTO!

Oj dzieje się. Chłopacy biegnąc na dystansie sztafety 4x100m nie dość, że zdobyli złoty medal Mistrzostw Europy w Szwecji, to pobili rekord świata! Wspaniały wynik i warto ich chwalić! Dołączcie się na instagramie i gratulujcie tego niesamowitego osiągnięcia: Dominikowi Ulatowskiemu, Mikołajowi Woźniak, Antoniemu Wiercioch i Jankowi Wolczko, ich trenerom i opiekunom! Bohaterowie przecież :)

https://www.instagram.com/p/C8K0WTooGxW/?igsh=MXdhNnlvcGhoNXd2dA==

“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD […]

Ok mamy za niską hemoglobiną i nie robimy paniki. Jakie są tego powody? W pierwszej kolejności jest to problem diety ubogiej w żelazo, ja polecam jeżyny. Drugi to np. miesiączka, stan zapalny itp. Co jest najlepszego w takiej sytuacji? Wracam do jeżyny i witamina C.
 

Ok, ale część ludzi nie lubi jeżyn, więc mięso pierwsze, a […]

Jak dostaję telefon i słyszę: “Moje dziecko ma za wysoką hemoglobinę! Co mam zrobić?” to od razu pytam się o hematokryt. Jak jest wysoki poziom to temat staje się bardzo prosty: dziecko nie jest odpowiednio nawodnione!
Zatem nie warto panikować, tylko pamiętać, że dzieci z ZD muszą być odpowiednio napojone i nie tylko przed badaniem, ale […]

Po pierwsze osoby/dzieci z ZD są w dużej mierze w niedoczynności tarczycy. Z drugiej strony dążymy do tego, by trójjodotyronina była na najwyższym możliwym poziomie tytułem regulacji ekspresji genów krytycznych w ZD jak DYRK1A, APP, RCAN 1A, na które tarczyca i poziom fT3 statystycznie ma istotny wpływ.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-tarczyce-w-zespole-downa-na-podstawie-wynikow-ft3-ft4-jako-minimum.html
Patrzymy zatem na badania i artykuły medyczne w tym […]