Nie jest tak, że pominąłem ten temat. Ja o nim pisałem już wielokrotnie, chociażby przy okazji prionów w chorobie Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/mikrobiom-w-chorobie-alzheimera-jako-chorobie-prionowejale-i-w-zespole-downa-jako-chorobie-prionowej.html
W tym momencie mamy zupełnie inny kontekst tego problemu, który potwierdza też inny wariant zagrożenia. Mowa tutaj o podawaniu hormonu wzrostu, który był pozyskiwany ze zwłok osób starszych i podawany dzieciom. W ZD w pewnym okresie […]

Zaintrygował mnie wywiad z Mar, który porusza inne kwestie, niż większość by się spodziewała.

https://cne.news/article/4106-the-first-mp-with-down-syndrome-i-have-four-years-to-prove-that-i-can-do-it
Mnie poruszyło bardzo ciekawe pytanie o to, jak to się stało, że Mar została członkiem jej partii PP. Spodziewałem się wielu wątków, ale nie tego. Przeczytajcie to:
“W wieku 18 lat wstąpiłam do organizacji młodzieżowej PP, ponieważ podzielam ideały partii. Zawsze opowiadała się […]

https://www.learningdisabilitytoday.co.uk/news/parliament-welcomes-six-employees-with-downs-syndrome-into-new-roles/
Czytam artykuł o programie DSA o nazwie WorkFit. Ja przetłumaczyłbym to jako gotowy do pracy. Jestem pod wrażeniem jak świetnie angażuje osoby z ZD do pracy i wskazuje, że mogą one w niej się odnaleźć. Czym jest WorkFit?
Program WorkFit działa na terenie Anglii i Walii i od jego powstania w 2011 r. cieszy się dużym […]

“Jarek mój syn po dojrzewaniu się zmienił. Jest bardziej wybuchowy, ma więcej zmiennych nastrojów, jest agresywny wobec nas i siebie”. “Czy dałoby się jakoś pomóc córce, bo po pierwszej miesiączce jest trudna, niestabilna.”
Dostałem w ciągu dwóch dni, dwa maile dotyczące dojrzewania. Prosicie bym pomógł. Opis jednak jaki otrzymuję od Was wskazuje przede wszystkim na dwie […]

Kolejne badania potwierdzające, to co już wiemy od pewnego czasu. Będąc w ciąży z dzieckiem z ZD należy stymulować odpowiednio gen potrojony DYRK1A, ale też koniecznie podawać kwas foliowy.
Najnowsze badania w tej kwestii potwierdzają negatywną rolę potrojonego genu DYRK1A w metabolizmie energetycznym rozwijającego się dziecka z ZD. Szczególnie jest to istotne przy populacyjnie stałym niemalże […]

Powiedzieć wycinanki to za mało. Powiedzieć sztuka jest odpowiednie, tym bardziej że za swoje prace otrzymuje nagrody w tej dziedzinie. Poznajcie Fern Wong i jej pracę. O niej dzisiaj pisze świat. Liczba informacji o jej pracach jest bardzo duża. Mam nadzieję, że i  Wy zobaczycie w tym coś niezwykłego. Ja jak słuchałem opisu emocji w […]

Oglądam to zdjęcie i wciąż nie wierzę, że Janek w rakach, zimą zdobywa dwutysięczniki. Gdyby ktoś mi powiedział, że tak będzie jak miał 2 lata, nie uwierzyłbym, czytając to co było napisane o zespole Downa i to co mówili inni. Szukając odpowiedzi na tak postawione pytanie, jak w tytule, łapię się, że zdobywamy nasze ulubione […]

Pisałem o Janku i o tym co powiedział o nim lekarz. Wskazywałem, że kluczem do jego sukcesów jest sprawność jego ciała, postawa wyprostowana, zwięzła, mocno stabilna, ruch, to jak stawia nogi/stopy. Jeden z Was zadał pytanie: “Dlaczego to jest tak istotne?”
Wszystko jest jak zwykle statystyką i tutaj powołam się też na nią i to polską. […]

Jeżeli nie uwierzysz w to, że jest to możliwe, nie osiągniesz tego. Kiedyś jedna góra była problemem. Dzisiaj trzy, nawet któraś w nocy. My uwierzyliśmy w nasze możliwości i idziemy w góry, by stawiać sobie nowe cele w zdobywanej radości. Góry dają to, czego tam na dole nie ma.

Miało być oczko pogodowe, ale tylko na […]

To jest skocznia. Tu jest ciągle pod górę. To jest po prostu Biskupia Kopa.

Tak ostatnio nam wychodzi, za każdym razem idziemy tym wariantem wejścia na naszą górę, którym nie szliśmy wcześniej, bo wszyscy tamtędy chodzą. Na zdjęciu ta skocznia po prawej stronie, to jest to miejsce, które wybierali od zawsze Ci, którzy startowali od Zlatej […]

Ucieszyło mnie to, że wracamy do tematu zdrowia i jego ochrony w ZD. Jak zwykle świetną robotę wykonuje tutaj DSI. W załączeniu możecie zobaczyć prezentację temu poświęconą.
Health Equity Campaign meeting – combined slides

Kluczowe punkty poświęcone tej debacie to:
*dieta, czyli odpowiednia jakość jedzenia

*odpowiednia ilość ruchu, ćwiczeń, aktywności fizycznej
*picie wody
*dostęp do informacji na temat diety, zdrowia
*czym jest […]

Dziękuję Wszystkim lekarzom Janka, ze przez te lata zawsze umieli powiedzieć precyzyjnie jakie są silne strony Janka, jakie słabe. Tak się złożyło, że znów możemy dopisać kilka słów w tym temacie.
1.Pierwsze wrażenie…Janek ma niesamowitą wydolność.
Co to znaczy? Lekarz porównywał prostą kwestię wydolności, emocji dzieci z ZD jakie do niego przychodzą. Janek nie męczy się, nie […]

Bartosz mówi:”Teraz mnie widzisz!” razem z Fundacją Avalon. Pisałem już o tej kampanii, teraz też przypominam, gdyż mówi o niej Bartosz, nasz triathlonista. Pomimo jego sportowej mocy, bycia w końcu świetnym sportowcem w kilku dyscyplinach, wciąż spotyka się ze stereotypowym patrzeniem na to co osiąga, na jego wysiłek. Popatrzcie na sukcesy Bartosza także Wy. Zróbcie […]

Chyba skończy się już dyskusja, czy zespół Downa to typologia nowych wieków, czy był już kiedyś, że tak powiem. Najnowsze odkrycia naukowców, w zakresie diagnozowania bardzo starego materiału genetycznego, pozwalają na kolejne tezy i hipotezy. Nie ukrywam, że z wypiekami czytałem o tym!
https://www.bbc.com/news/uk-england-york-north-yorkshire-67948448
Jak się okazuje, naukowcy badając stanowisko zamieszkałe 2 500 lat temu w północnej […]

Normalność?! Może tak:”Cholera, ślisko!”. Było też tak:”Kurcze, ślisko!” To był Skalnik w pełnym wymiarze normalności i to nie byłem ja, Asia ani Kamil :)
Piękna pogoda zachęcała na Śnieżkę. Jednak coś nas ostrzegało i woleliśmy Rudawy Janowickie. Skalnik na nas czekał, wiedzieliśmy to, a że była jeszcze jedna droga, którą nie szliśmy, wybór był zatem oczywisty.

Nie […]

Kolejne nowe 4 szczyty i licznik wybił nam 815 zdobytych szczytów! Dla jednych to dużo, dla innych po prostu… znów udało nam się zobaczyć fajne góry, a na koniec to prawie “morskie-zachodzące” słońce. To był świetny dzień w Górach Bardzkich, ostatnim już szlakiem, jakim nie szliśmy na Szeroką Górę i Kłodzką Górę.
No właśnie. Kolejny szczyt […]

“Jarek, jak Ty mogłeś nas zatrzymać pod szczytem, bo chmury…” tak naszą sobotnią, styczniową wyprawę skwitowała Asia, po porównaniu chmur. Po tej wyprawie jednak odnosiła się do naszej pierwszej wyprawy na Śnieżnik, gdyż tym razem, nie zatrzymaliśmy się przed chmurą i wiatrem, jak to zrobiliśmy kilka lat temu.

https://www.zespoldowna.info/pierwsza-rodzinna-zimowa-wyprawa-na-snieznik.html
Chcieliśmy wejść na Śnieżnik. Plan był by wejść […]

Temat jest dość nowy. Ja w Polsce słyszałem o jednej takiej operacji. Kolega z Kanady, z którym rozmawiałem na ten temat mówił o dwóch operacjach w tym kraju, o których on wie. Tym bardziej ta informacja jest potrzebna.

Rząd USA i jego Ministerstwo Zdrowia NIH postanowiło przeznaczyć kolejną pulę pieniędzy nad badaniem zespołu Downa. W ramach tego stworzyło projekt, który ma za zadanie przyspieszyć pracę nad zespołem Downa w każdym wieku, co powoduje, jakie problemy generuje i jak to leczyć. Na dzień dzisiejszy w projekty zaangażowano już 250 MLN USD. Piszę o tym, […]

Wydaje się to być dzisiaj oczywiste: APOE 4. “APOE4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera: jedna kopia zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od trzech do czterech razy, podczas gdy dwie kopie zwiększają je 15-krotnie. Wariant ten występuje nawet u połowy osób chorych.”