Opis wydawnictwa:
Opis książki: Tato, Gdzie Jedziemy?
Książka nagrodzona jednym z najważniejszych francuskich wyróżnień literackich (Fémina) i nominowana do nagrody Goncourtów. Dwaj chłopcy, Mathieu i Thomas, urodzili się upośledzeni fizycznie i umysłowo. To sprawiło, że ich ojciec „dwukrotnie zaznał końca świata”. Już na pierwszych stronach książki autor wyjaśnia: „Mówiąc o dzieciach upośledzonych, ludzie przybierają […]

Thank you Jarek!
the film about the DOWN TOWN-COLLECTION has arrived and we had a look on it. That is really very nice. This young photographer is really a nice and sensible person. And we also saw of course at the end the presidents wife inmidst of the children. I will look the film in […]

Moja przyjaciółka Cora wreszcie została dostrzeżona. Jej wysiłki i konsekwentność w działaniu na rzecz osób z ZD w Niemczech i w Europie. Jej sukces, to jej córka, nieprawdaż? Popatrzcie tutaj na Andreę w ostatnim programie w ZDF (państwowej niemieckiej telewizji) opowiadającej o swojej pracy. Popatrzcie między 5.27 a 10.03 minutą programu:
http://www.zdf.de/ZDFmediathek/beitrag/video/1015646/Menschen—das-Magazin-vom-10.04.2010#/beitrag/video/1015646/Menschen—das-Magazin-vom-10.04.2010
A jeżeli chodzi o Corę, […]

 
Udało się zidentyfikować gen związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera – ogłoszono podczas 62. dorocznego zjazdu American Academy of Neurology w Toronto.
Gen o nazwie MTHFD1L położony jest w chromosomie szóstym. Odkrycia dokonał zespół prof. Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną choroba […]

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]

 
Osoby cierpiące na chorobę Alzheimera mogą nie pamiętać/nie rozpoznawać krewnych i przyjaciół, ale nadal cieszą się na ich widok. Badacze z University of Iowa uważają, że regularne spotkania z bliskimi skutecznie poprawiają ich nastrój (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Zwykła wizyta lub telefon od członków rodziny mogą mieć długotrwały wpływ na uczucie szczęścia pacjenta, […]

Jedzenie, jakie ludzie spożywają, może mieć znaczący wpływ na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera oraz innych form demencji.

Tak uważają naukowcy z Columbia University Medical Centre w Nowym Jorku. Zbadali oni 2148 starszych osób, które przed rozpoczęciem testów nie cierpiały na demencję. Uczestnicy byli w wieku 65 lat i starsi. Oszacowano u nich ryzyko […]

Ci którzy czytają ten wpis i pozostałe z dnia dzisiejszego zastanawiają się dlaczego o tym piszę, o diecie w chorobie Alzheimera. Przyczyna jest prosta – choroba Alzheimera jest pewnym stadium ZD, tak tak. Zatem badania w tym kierunku są niezwykle cenne i dla naszych najbliższych i jednoznacznie przekładalne na ich zachowania i przyzwyczajenia.

Jesz sałatki, […]

Ci którzy przeczytali artykuł o DYRK 1A wiedzą już, że jest tam taki składnik jak Tyrozyna odgrywający istotną rolę w całym procesie katalizy wywołanym przez kinazę  (DYRK 1A). Czym zatem jest tyrozyna, która występuje też w wielu suplementach, także w Nutrivene D.

W jednej z pierwszych scen filmu Jaca van Dormaela „Ósmy dzień” Georges, młody mężczyzna z zespołem Downa, podgląda przez uchylone drzwi swoją niepełnosprawną koleżankę podczas lekcji baletu.
Nathalie wiruje w żółtawym, lekko pomarańczowym świetle, w jakim skąpane są małe cyrkówki Degas’a lub nagie kobiety Renoira. Pulchne ciało nie przeszkadza jej poruszać się z lekkością i wdziękiem. […]

Jak Magda wysłała mi informację o tym filmie, stwierdziłem fajnie że jest. Gdy oglądnąłem, stwierdziłem Alex jest niezwykła. Polski tytuł tego filmu “Niezwykła Matka” i chyba jest wspaniałym tytułem, lepszym niż ten angielski.

Rozmowa z Pablo Pinedą, nagrodzonym w San Sebastian za rolę w filmie "Ja też" osnutym na jego własnym życiu
Jestem tym filmem zainteresowany podwójnie, raz jako recenzent, dwa – jako ojciec dziewczyny z zespołem Downa. Ciekawy jestem, jak pan żyje. Pablo Pineda: Chodzi o życie codzienne? Tak, na […]

Od jutra na ekranach "Ja też" uznane w Hiszpanii za film roku. Nagrodzony w San Sebastian Pablo Pineda gra w nim siebie, 34-letniego mężczyznę z zespołem Downa, przeżywającego pierwszą miłość.
To trzeci głośny film w ciągu tego dwudziestolecia, którego bohaterem jest młody człowiek z zespołem Downa. Najpierw byli "Nienormalni" Jacka Bławuta, potem "Ósmy dzień" Jaco Van […]

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=Dyrk1a
Pod tym adresem znajdziecie jedyną tego typu bazę genów ze szczegółowo opisaną bazą relacji i funkcji związanych z tym genem.
Co my powinniśmy wiedzieć o tym genie? Chyba nic :) bo to jest strasznie trudne, ale to co jest zrozumiałe podpowiem:
1.Funkcje: może odgrywać rolę w szlaku sygnalizacyjnym regulując na poziomie komórkowym, poliferację komórek. Fosforyluje serynę, […]

Treonina i Seryna, aminokwasy białkowe, występują w procesach fosforylacji za którą odpowiedzialny jest DYRK 1A.

WPROWADZENIE DO AUTYZMU według Wojtka Kopaczyńskiego, który na moją prośbę opisał prawie w formie listu :) Autyzm, chorobę o której dużo wie. Dziękuję

Dear Jarek,
I received fine DVD yesterday. Every part is very impressive and beautiful. I was very impressed to see very sweet smile of people working around people with DS. Message from the movie is very powerful.
I will translate the English caption to Japanese. […]

I watched your movie today and I’m very impressed. Oiko did a good job with his photographs, I went to see his website, very nice. His sister has a child with DS – it always takes personal committment for someone to take an interest, once more. You know who I […]

Dear Jarosław,
Please accept my condolence for today’s tragedy for Poland. I wish all the best to you, your DS organisation and your country.
Best regards,
Isidro Moyano