Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]

Jak zobaczyłem Zosię w akcji to mój uśmiech nie schodził przez cały dzień. Jak odważna i sprawna jest Zosia. Dzisiaj mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Postanowiłem w tym dniu dać Wam coś, dzięki uprzejmości Rodziców Zosi, co wywołało tyle radości u mnie. Mam nadzieję, że i Wam się to udzieli. 18 lat temu ścianka była […]

DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]

Mary Borman stała się pierwsza kobietą, która tego dokonała. Zatem kolejna bariera pękła i należy być dumny z tych osiągnięć wspaniałych Kobiet! Mary pływa, biega, jeździ na rowerze już od wielu lat. Stała się dzięki temu prawdziwym wzorem, o którym mówi się dzisiaj w Ameryce…a ponieważ świetnie radzi sobie z mediami, to tym bardziej o […]

Hania wróciła. Pierwsze jej Igrzyska w Turynie przyniosły nowe doświadczenia ale i dały nowe wyzwania. Cieszę się, że nasza reprezentantka z Wrocławia dała nam tak dużo radości. Gratulacje! Jesteśmy dumni.
https://www.wroclaw.pl/sport/hanna-ciechanowicz-swiatowe-zimowe-igrzyska-olimpiad-specjalnych-turyn-wyniki-sukcesy

W tym tygodniu zajmę się dietami. Zadajecie pytania o ich skuteczność. Zatem zaczynamy od diety wegetariańskiej.
1.Nie wyobrażam sobie być wegetarianinem i nie suplementować się. Tak się po prostu nie da.
2.Jakie są przykładowe wyniki osoby będącej na rocznej diecie wege? Które biomarkery najlepiej badać?
Po pierwsze patrzymy jak wygląda równowaga w organizmie, najłatwiej to widać na zestawieniu […]

W Turynie na Zimowych Igrzyskach mamy już 28 medali!!! Oglądanie tych wydarzeń, w których bierze naszych 32 zawodników, w tych wszystkich relacjach staje się niezwykle pasjonujące. Szkoda, że dzisiaj to ostatni dzień.
https://www.youtube.com/watch?v=OkJkcrRDnW8
https://www.turin2025.org/en

https://www.instagram.com/p/DHOdKJ_qKYM/?igsh=bm4xNGpyNDFzOHo4
Nasza Hania była w kolejnych zawodach na bardzo dobrym 6 tym miejscu. Biorąc pod uwagę mgłę i warunki na stoku, jest to świetny wynik. […]

Dawno nie było Filipa tutaj, zatem najwyższy czas. Asia podrzuciła info o tym, że Filip stał się Ambasadorem biegu w Rzeszowie, super! Może i WY znajdziecie czas dla Was w tym biegowym maratonie! Warto spróbować z Filipem!
https://www.instagram.com/p/DHIJdcmIB1a/

Czekaliśmy i doczekaliśmy się. Nasza Hania z Bonitum wystartowała w Turynie. Mam nadzieję, że nie po raz pierwszy :)
https://www.instagram.com/p/DHG0DRAs4KE/

Zachwyceni jesteśmy filmikiem jaki się znalazł tutaj i jak Rodzina ją wspiera. Gratulujemy Haniu i trzymam kciuki.
https://www.instagram.com/p/DHIqpIWCLS-/

Asia donosi że medale się w Turynie dla Polski sypią:
złoto bieg na rakietach śnieżnych 200 m dla Wojtka
złoto i srebro […]

Patrząc na czas, mogę ogłosić, że to jest ten moment, gdy powinniśmy zrobić nasze badania wiosenne.
Jaki zestaw? Proszę wróćcie do tego wpisu i tam wszystko jest.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2023.html
Przypomnę zasady:
1.Robimy wszystkie w tym samym miejscu co zawsze, w jednym momencie, by były pozbawione błędu różnych laboratoriów i by nie były robione w różnym czasie.
2.Jak dostajemy wyniki musimy wiedzieć, […]

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody […]

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Po raz kolejny w ostatnim czasie mamy tego typu informację: jeżeli wyhamujemy określony gen, to następuje istotna poprawa. Dzisiaj mowa o genie REST, regulującym chromatynę i prawie 15 450 genów. Jak się okazuje elementem regulującym to wszystko jest lit.
https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2025.1552819/abstract
No i tutaj mam problem, gdyż jest to wciąż dość kontrowersyjna terapia z której świat się wycofuje […]

Przeczytaliście ten krótki wpis i od razu pytanie: jak podawać i z czym?
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-po-raz-kolejny.html
Zatem odpowiedzi:
1.Karnozynę najlepiej podawać 2 razy dziennie.
2.Dawka to minimum 500 mg do 2 000 mg. Zależy od wieku i od cukrzycy. Karnozyna obniża poziom cukru we krwi, co przy branych lekach na cukrzycę, może dać efekt podwójnej dawki.
3.Dawka zależy od wieku.
4.Dawka dla osób […]

Najlepszy suplement w białaczce? Chyba kurkuma. Dlaczego?
Z mojej perspektywy jej właściwości antyrakowe już powodują konieczną taką ocenę. Kurkuma zmniejsza żywotność i przeżywalność komórek białaczkowych poprzez indukowanie apoptozy czyli programowanej śmierci komórki. Hamuje aktywność ścieżek zaangażowanych w postęp nowotworów.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/ol.2019.10204
Jeszcze inaczej. Kurkuma wspiera działanie/efektywność innych działań leczniczych. Często podawana z witaminą D3 nie tylko wspiera ale stanowi […]