Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]

Gdy czytamy o funkcjonalności osób z zespołem Downa, czy z autyzmem stale pojawia się problem ilości serotoniny w mózgu. Wiemy, że za produkcję serotoniny w znacznym stopniu odpowiadają bakterie jak clostridia chociażby i że blisko 96% serotoniny powstaje w jelitach, ale gdy dziecko jest silnie pobudzone motorycznie, a słabo funkcjonuje intelektualnie wiemy, że na to […]

Próbowałem znaleźć odpowiedni tytuł dla tego wpisu, który wskazałby na istotność tego genu dla ZD i dla ryzyka urodzenia dziecka z ZD. Niestety nie udało się za co przepraszam, ale z drugiej strony zapraszam do przeczytania na ten temat.

“Gdy piszesz o metylacji i genach, często pojawiają się skróty: NAD, NADP, FMN,FAD. Szczególnie często NAD, co on oznacza?”

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.

Gen COMT odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuroprzekaźnika o nazwie dopamina w organizmie człowieka, jako jeden z kilku genów.

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Chciałbym Wam przypomnieć o jednym: ZAPISUJCIE SWOJE PANELE NA SWOIM DYSKU!!! TO CO DOSTAJECIE JEST NA WIRTUALNYM DYSKU, KTÓRY W PEWNYM OKRESIE CZASU JEST CZYSZCZONY Z DANYCH!!!

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Odpowiedź jeszcze niedawno wydawałby się prozaiczna: mają po prostu predyspozycje. Dzisiaj odpowiedź na pytanie Eli jednak może być bardziej skomplikowana. Mają geny i budowę anatomiczną, która wspiera ich aktywność sportową, a nie ogranicza.

Zupełnie znów, nie zdziwił mnie ten artykuł, opublikowany w ostatnich dniach w USA. Mówi on o tym, że matki szczególnie poddane stresowi tytułem choroby ich dziecka chorują na serce.

Nie jestem zaskoczony takim wnioskiem. Nie jestem zaskoczony tym, że wiedza o dużej zmienności naszego genomu powoduje, że szczepienia będą coraz bardziej personalizowane. Przekonuję się także do tego, coraz  bardziej jednoznacznie, że szczepienia są powodem autyzmu i wielu powikłań.

Wraca temat, gdyż prawdopodobnie nie czytaliście mojego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-pobierac-probki-sliny-do-testow-dna-w-wielkiej-brytanii-i-usa.html

“Jarek ciągle piszesz o metylacji, czy to jest tak istotny proces jak Ty to opisujesz?”

Na to wygląda, że pojawia się pierwsze opracowanie, które rzetelnie i intrygująco stawia jednoznaczne protokoły w tym kierunku. Postaram się Wam je w skrócie przedstawić.