Jest to pytanie w dniu dzisiejszym raczej oczywiste. Postaram się to w skrócie szybko omówić.

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

Na pytanie PIDO wydaje mi się, że można odpowiedzieć w sposób bardzo rzeczowy: dieta plus suplementy odpowiednie dla posiadanych polimorfizmów metylacyjnych mogą przygotować bardzo dobrze organizm do zajścia w ciążę. Jednak jak rozumiem jest to zbyt uproszczona wersja. No to rozwijam cały przepis.

otrzymałem następującego maila na temat badania od prowadzącego te badania profesora Roberta Śmigla.

Muszę napisać to w skrócie po raz kolejny: z perspektywy stale publikowanych, nowych badań, sam polimorfizm genu MTHFR zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale z mojej perspektywy to nie jest wystarczający czynnik.

Układ trawienny jest kluczowy, gdy metylacja nie jest istotnie zaburzona, mitochondria pracują właściwie. Ta część testu analizuje jak organizm broni się przed mikrobami, jak reguluje stan zapalny, jak podatny jest na różnego rodzaju alergeny, zwłaszcza na gluten i co jest bardzo ważne: jaki poziom nietolerancji na histaminę wynika z genów nią zarządzających.

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów […]

Napisałem po raz kolejny o cytochromie i dopiero teraz zadano mi pytanie co to jest? W skrócie: mechanizm detoksykacji organizmu z cząstek szkodliwych dla jego tkanek. Z perspektywy medycznej jest to proces metabolizowania leków. W zależności od ich budowy określony enzym należący do grupy cytochromów P450 jest aktywny. Każdy taki enzym jest zarządzany genem który […]

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

Źle funkcjonująca metylacja, polimorfizmy genów metylacyjnych prowadzą do zwiększonego poziomu stresu tlenowego. To oznacza istotny ubytek glutationu (GSH), który jest potrzebny do uzyskania równowagi i neutralizowania wolnych rodników i stresu tlenowego. Oznacza to, że metylacja ma istotny wpływ na transsulfurację a ta z kolei na cykl Krebsa i mitochondria.

Osoby z zespołem Downa starzeją się, w zależności od wieku zdecydowanie szybciej od rówieśników. Jest to efekt złej metylacji. Jednakże wciąż lekarze nie akceptują tej prawdy i możliwości wykorzystania różnego rodzaju suplementów do regulacji metylacji.

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

Wczoraj otrzymałem takie pytanie: “Jarek po co mam badać panel z UK? Czy on mi pomoże?”. No i postanowiłem zaryzykować i sprawdzić na ile może nam on pomóc.

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Z witaminą B 12 aż tak dużych problemów nie ma jak z kwasem foliowym, choć są geny związane z jej obecnością. W cyklu metylacyjnym kluczowe geny w tym zakresie to TCN, MTRR i MTR.

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?