Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Wracają pytania: co jest ważniejsze? jak mam brać kwas foliowy?…i zapominacie o cholinie i skrócie metylacyjnym.

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Pytanie jakie się pojawiło jest w istocie bardzo proste do odpowiedzenia: trzeba znać te geny po prostu. Wysoka homocysteina, ta powyżej 20 umol/l to w pierwszej kolejności musi być powiązana z polimorfizmami genów CBS i MAT. Wtedy też mówimy o poważnej hyperhomocysteinemii, która uszkadza centralny układ nerwowy, mózg, układ krwionośny i jest często przyczyną zawałów.

Przypomnę, że odpowiedni poziom witaminy D3 to ok. 50 ng/ml i wyżej. Poziom między 30 a 50 wskazuje na delikatny deficyt, 20-30 na deficyt, a wynik poniżej 20 jest już stanem głębokiego deficytu witaminy D3, który może mieć wpływ na stan immunologiczny, przebieg ciąży, stan jelit itp.

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

Czy bisfenol A powoduje problemy u dziecka w trakcie ciąży? Tak wiemy to już od pewnego czasu. Pytacie się, jak temu zapobiec. Oto sugestia.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Szczerze mówiąc bardzo nie lubię jednostronną, stale powtarzającą się i niestety głupią diagnozę większości lekarzy , gdy powtarzają że trzeba dawać dużo kwasu foliowego…w każdej sytuacji by poprawić metylację. To jest tak zazwyczaj, gdy się coś neguje na początku, a potem nagle dzięki czemuś staje się wyznawcą danej teorii bez jej zrozumienia.

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

To jest bardzo ciekawe pytanie w szczególności w ciągu ostatnich dni. Jest to związane z określeniem minimalnego poziomu homocysteiny jaką powinniśmy mieć w ciąży i do jakiego poziomu należy suplementować organizm. Któryś ze specjalistów uważa, że poziom mniejszy niż 5 umol/l jest już niebezpieczny w trakcie ciąży, stąd jeżeli przed ciążą mamy 6 to już […]

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Od 20 lat słyszę historie podobne do tych : “Moje dziecko jest autystyczne po śmierci babci”, “moje dziecko ciężko przeżyło wyjazd siostry do Anglii i nie “podniosło” się już”.

Wciąż to jest temat tabu, a jest tak oczywisty: mężczyzna, jego materiał genetyczny, jego stan zdrowia w istotnym sposób wpływają na poczęcie dziecka. Kobieta sama tego dziecka “nie robi”, więc jest to oczywiste, że w dzisiejszych czasach on też musi przygotować się do ciąży.

W okresie od grudnia do maja nasz organizm ewidentnie jest słabszy, gorzej funkcjonuje. Mają na to wpływ czynniki dietetyczne, których po prostu nam brakuje w tym czasie. Jednak zadziwiające jest to dla wielu z Was, jak istotnym czynnikiem jest też tutaj kwestia ilości witaminy D w organizmie, której w tym czasie po prostu nie mamy.

Skoro MTHFR wpływa na poziom metylacji poprzez kwas foliowy, jego dostępność, nie dziwi z jednej strony, z drugiej potwierdza jego istotny wpływ na funkcjonowanie człowieka, gdy już osiąga odpowiedni wiek.

Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]