Wiemy z poprzednich wpisów, że dorosła osoba z ZD z tej perspektywy, to osoba powyżej 25 lat. Wtedy pojawiają się problemy jak te, jak poniżej.Czym jest DSRD? O tym pisałem, ale powtórzę to co wtedy zdefiniowałem za autorami problemu.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i […]

Chcemy zając się kwestiami medycznymi osób dorosłych z ZD. Pojawiają się od razu pytania: kogo mają dotyczyć? W Polsce dorosłość umowna to 18 lat…ale nie o to chodzi. Mam grupę osób z ZD, która ma więcej niż 18 lat i raczej bym się skłaniam do takiego podziału:
do 25 roku są to osoby z ZD
powyżej 25 […]

Im Janek jest starszy tym więcej otrzymuję od Was pytań dotyczących osób z ZD w wieku powyżej 18 lat. Rozumiem, że to jest ta generacja, która z Jankiem dorastała i jakoś sobie radziliśmy wspólnie. Wydawało nam się przez te lata, że jakoś to będzie i najwięcej problemów do opanowania mamy za “młodu”. Dzisiaj odpowiadam inaczej: […]

Zawsze uważałem, że dla osób z ZD, nikt nie podejmie się tworzenia leku. Zawsze powtarzałem, że pomoc dla osób z ZD może być zupełnie przypadkowa. Taką nadzieję miałem od 2016 roku, gdy po badaniach nad genetyką choroby Alzheimera, amerykańscy naukowcy określili chorobę Alzheimera jako mozaikową postać ZD.
Czytałem wczoraj artykuły medyczne na temat choroby Alzheimera. Zaskoczenie […]

Pojawił się dobry artykuł medyczny opisujący rolę cynku w ZD. Wciąż panuje “uproszczone” zrozumienie problemu. Łączycie cynk, jego poziom jedynie z problemem immunologicznym, tego jak często dziecko choruje. Tak, to jest dobre podejście, ale nie do końca. Oto jak ten problem jest opisany:
“Cząsteczką odgrywającą ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej jest cynk i wiadomo, że jego […]

W latach 2006-2018 najbardziej ciekawe aspekty związane z poprawą funkcjonowania osób z ZD, były uzyskiwane w badaniach przy użyciu fluoksetyny.
https://www.zespoldowna.info/fluoksetyna-lekiem-w-zespole-downa-dlaczego.html
Tak wtedy pisałem na ten temat:
STRES I DEPRESJA  NIE ZABIJAJĄ KOMÓREK, ONE BLOKUJĄ TWORZENIE SIĘ NOWYCH!
W ZD stres i depresja są efektem działania genów będących w nadekspresji takich jak DYRK 1 A, RCAN 1 A, APP, […]

Wykorzystam tutaj artykuł, który niejako wskazuje na konieczność diety śródziemnomorskiej i dużej aktywności by kontrolować LDL i HDL.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38667526/

Jak czytamy, dieta ma istotne przełożenie, a w połączeniu z aktywnością fizyczną wręcz krytyczne znaczenie…ale tutaj parametry HDL i LDL wręcz pogorszyły się. Dlaczego?
Po pierwsze jest to efekt genetyczny, czyli potrojenia genu ABCG1 będącego transporterem HDL. Jego potrojenie […]

Taniec to jak każde inne zajęcie, wymagające wysiłku, można by powiedzieć, że to dość specyficzny sport. Zatem referując do wcześniejszego wpisu o wynikach badań chłopców, sportowców, zadam pytanie: jeżeli ktoś uprawia sport, to czy nie powinien mieć spersonalizowanego dla niego wsparcia?
Wydaje się, że taniec tego nie wymaga, bo to nie bieganie chociażby, ale trening, trudny, […]

Po długim weekendzie 44 wynik do analizy. Obiecuję, że wszystkie w tym tygodniu omówię z Wami. O jednym muszę jednak już napisać. Dostałem wyniki od jednej z mam po raz pierwszy, a nie znam dziecka. Mama w rozpaczy, gdyż dziecko ma bardzo wysoką homocysteinę ponad 9 umol/l, a ja przecież pisałem, że tak być nie […]

Choroba Gravesa jest tak dużą rzadkością w przypadku osób z ZD, że postanowiłem tą informację zamieścić na stronie, bo jednak może się przydać. Zaczynamy od tego co to jest?
Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica) – schorzenie autoimmunologiczne o cechach nadczynności tarczycy, w którym autoantygenem jest receptor TSH (TSHR) – jego pobudzenie przez przeciwciała […]

Wraca temat bezdechu sennego i to z dobrym kontekstem dla nas. Pisałem na jesieni o stymulatorze o nazwie inspire. Teraz mamy informacje o jego zastosowaniu u 4 letniego dziecka z ZD, w które zaangażowany jest dr.Brian Skotko. Wnioski z procedury są bardzo korzystne, stąd postanowiłem je Wam precyzyjnie przetłumaczyć, być może komuś się to przyda.
https://www.zespoldowna.info/inspire-na-bezdech-senny.html
Inspire […]

Cieszę się, że dostałem tak dużo wyników do analizy. Przepraszam, że tak długo czekaliście na moje sugestie. Oto zatem podsumowanie tegorocznej wiosny.
1.UWAGA: zrobienie EEG i otrzymanie od lekarza opisu że sytuacja Waszego dziecka jest krytyczna i brzmi jak wyrok…wymaga przede wszystkim jednego…wiedzy. EEG u dzieci z ZD ZAWSZE jest odmienne od populacyjnego, ze względu na […]

Tak. Bardzo niski poziom insuliny na czczo może wskazywać o dysfunkcji wątroby, niekoniecznie trzustki. Ta dysfunkcyjność może być powiązana z aktywnością tarczycy, dlatego też warto analizować łącznie oba te parametry.

Wydaje się to łatwe, gdyż analizujemy próby wątrobowe tak jak to pisałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-czytac-proby-watrobowe.html
Następnie patrzymy na cholesterol całkowity, jego wskaźnik LDL/HDL i sam LDL. Wysokie oba wskaźniki już potwierdzają, że w wątrobie leży problem, gdyż kumulacja LDL jest za wysoka. Jeżeli od razu sprawdzimy markery tarczycy jak ft3, ft4 i one są na niskim poziomie, niewydolne […]

Pojawiają się pytania w tej mierze. Zatem podpowiedzi:
1.Tak czytamy badania indywidualnie, zgodnie z lista badań jakie mamy do zrobienia tutaj:
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2023.html

2.Próbujemy to łączyć we wskaźniki, czyli proporcje. Pierwszy taki wskaźnik to:
“Wskaźnik De Ritisa, który jest stosunkiem aktywności aminotransferazy asparginianowej (AST) do ALT i tak AST/ALT < 1,0 świadczy o łagodnym uszkodzeniu wątroby, AST/ALT >1,0 (a szczególnie […]

Stało się. Lloyd Martin ukończył maraton w Londynie w wieku 19 lat. Chłopak z zespołem Downa. Ten weekend był dla nas niesamowity, dzięki właśnie maratonom i tym chłopakom jak Martin i Filip… kto by pomyślał kilka lat temu, że będzie Martin, będą też nasi chłopcy tak jak Filip chociażby. Niezwykłe i wspaniałe. Cieszę się, że […]

Czy trzeba coś więcej? Pojechał i zdobył. Należą mu się owacje i jeżeli możecie to zapraszam by były głośne i długie dla Niego, dla Rodziny i Wszystkich tych, którzy wsparli go w tym sukcesie!
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=pfbid02qqbda1GzXm36gRNehyt7gNfYQDwawUBbHgJpZDdbW9fm8BHeXS8g5JxKS8A9XcdNl&id=100052648911664

…i szkoda, że nie widzieliśmy jak zdobywa ten medal!
My dziękujemy Wszystkim tym, którzy wzięli udział w zrzutce dla Filipa, dzięki temu mógł […]

Kolejne pytanie, które mnie ucieszyło, choć powtarzamy się. Uwaga: to że odpowiem na to pytanie, nie oznacza, że te badania są osiągalne powszechnie w Polsce.
Czytając artykuły na ten temat, zgodność ich jest dość duża i wskazuje na następujące badanie:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38623384/
“Biomarkery osoczowe choroby Alzheimera (AD) korelują z funkcjami poznawczymi przed otępieniem w zespole Downa. Niższe stężenie amyloidu […]

Dlaczego nie można przyjąć terapii populacyjnych w ZD na zasadzie kopi protokołu dla populacji? Takie pytanie postawił Tomek. Odpowiedź wydaje się prosta: jest to ten sam mechanizm, ale idący z inna prędkością i mający inne punkty krytyczne. Ciągle wokół tego się kręcimy. Najnowsze odkrycia, informacje ze świata badań, powtarzają ten sam problem: jest to to […]

Kiedyś już o tym pisałem. Metformina jest lekiem, które ma też oddziaływanie negatywne i w ZD nie powinna być podawana. Ty piszesz, że podajesz synowi już 9 lat. Cóż należy popatrzeć na ten problem szerzej:
1.Kiedyś był to jeden środek leczniczy i istotnie pomagał, choć nikt nie chciał zauważyć skutków ubocznych jakie niosło za tym używanie […]