Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany […]

To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]

To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wciąż pojawiają się pytania: dlaczego DHA z ryb jest lepsze od DHA z alg. Za każdym razem jak pojawia się ta dyskusja używacie marketingowych argumentów. To nie tak, co jest czystsze powinno być przedmiotem tej dyskusji, tylko co działa, a co nie działa na układ immunologiczny u naszych dzieci.
Zatem proponuję […]

Jeszcze niedawno pisałem o warunkach dopuszczenia leku do obrotu. Teraz wiemy, że FDA zaakceptowała lek do użycia w USA.
https://edition.cnn.com/2024/07/02/health/lilly-azheimers-donanemab-fda/index.html
W ZD będzie to bardzo istotne, gdyż tak jak to pisałem pod koniec czerwca, lek ten będzie pierwszym przechodzącym badania kliniczne z udziałem osób z ZD.
https://www.zespoldowna.info/lumind-oglasza-bedzie-badanie-kliniczne-leku-na-chorobe-alzheimera-z-udzialem-osob-z-zespolem-downa.html
Tak to opisywałem wtedy:
“Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać […]

Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]

Nie minęło zbyt dużo czasu od mojego ostatniego wpisu na ten temat, jakieś dwa miesiące, a temat wraca. Po pierwsze z 12 osób z ZD, które przysłały do mnie wyniki w tym kierunku, 3 mają jednoznaczne problemy z wątrobą, tak jak to opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-rozpoznac-problem-z-watroba.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-mozg-jelitoserce-czyli-jakosc-zycia-osob-zd.html
Po drugie, ktoś chyba przeczytał to co pisałem, gdyż opublikowano w tym […]

To jest kolejny dowód, że trisomia 21 chromosomu jest tak stara jak historia ludzkości. Od 4 dni wszyscy piszą tylko o tym odkryciu 6 letniego dziecka z ZD. Opublikowane właśnie wyniki badania szczątków neandertalczyka z Hiszpanii, którym troskliwie się opiekowano, jak mówią badacze. Analiza dwóch kości skroniowych potwierdziła, że mogło to być dziecko z ZD. […]

Kiedy dochodzi do najczęstszej liczby problemów jelitowych? Na wakacjach oczywiście i to z różnych powodów! Zatem lepiej przed wyjazdem przeprowadzić terapię wspomagania tych jelit probiotykami, a nie dopiero po fakcie. Pytacie się jakie probiotyki? Stara dobra zasada: probiotyki z tzw. złotej formuły są najlepszym i najbardziej uniwersalnym sposobem wsparcia. Jakie to są? Te które zawierają […]

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]

Dziecko z ZD złamało w kwietniu rękę. Mamy koniec czerwca i wciąż się nie goi. Lekarze mówią o osteoporozie, która ma istotny wpływ na proces leczenia. Ja mam inna sugestię.
1.W ZD proces odbudowy kości jest inny, gdyż komórki szybciej obumierają niż te które się tworzą to raz.
2.W ZD błędny metabolizm witaminy D3, magnezu wpływa na […]

Jeżeli dziecko chodzi ubrane w kombinezonie i to wysmarowane filtrem, siedzi w domu, nie bawi się na słońcu to z góry mówię, że powinno dostawać witaminę D3 także w lecie. Zakładam jednak, że nie robicie tak jak to opisałem powyżej. Zatem jeżeli dziecko jednak ma szanse poszaleć na dworze i “wchłonąć” odrobinę słońca to można […]

Zespół zmian prowadzących do regresji, wycofania się z normalnego funkcjonowania osób z ZD jest nazywany DSRD. Uwaga, to nie jest problem psychiatryczny, a immunologiczny, który prezentuje cechy podciągane do chorób psychiatrycznych. To tytułem przypomnienia, gdyż zagadnienie jest wyjątkowo nowe i mylone z tymi problemami, jak i chorobą Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Dostałem pytanie i to kilka tygodni temu, na […]

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem NIE ROBIMY BADAŃ W TAKIM STANIE.
Lekarz na podstawie doświadczenia próbuje zbudować sobie jakąś ścieżkę działania, patrząc na takie wyniki…ale jak nie rozumie założeń, spersonalizowanych wynikających z trisomii21, to może popełnić błąd. Wtedy […]

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy analizy, tutaj mamy dokładnie ten sam przypadek co przy ocenie EEG dziecka z ZD. Normatyw dziecka z ZD jest tak spersonalizowany, że oba badania (morfologia, EEG) […]

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest typologią funkcjonowania cytokin w ZD i tam pojawiło się na długo przed covid.

Twórca/odkrywca tego zjawiska w ZD tak je opisywał:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z […]

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny […]