Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]

DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody […]

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Po raz kolejny w ostatnim czasie mamy tego typu informację: jeżeli wyhamujemy określony gen, to następuje istotna poprawa. Dzisiaj mowa o genie REST, regulującym chromatynę i prawie 15 450 genów. Jak się okazuje elementem regulującym to wszystko jest lit.
https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2025.1552819/abstract
No i tutaj mam problem, gdyż jest to wciąż dość kontrowersyjna terapia z której świat się wycofuje […]

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Biseptol jest lekiem wspierającym chemioterapię w przypadku białaczki szpikowej. Podobnie jak Bactrim jest lekiem przeciwbakteryjnym. Oba leki mają bardzo podobny skład zbudowany w oparciu o dwie substancje czynne sulfametoksazol oraz trimetoprym. Właśnie z takiej struktury i wykorzystywaniu wspomnianych substancji czynnych są one powodem dla którego kwas foliowy musi być podawany osobom w trakcie leczenia nimi, […]

Czy można podawać witaminy w białaczce szpikowej? Nie jest to łatwy temat, gdyż z perspektywy wiedzy lekarzy, kształtowanej w ciągu ostatnich 40 lat, odpowiedź na to pytanie z ich strony brzmi niepewnie, albo negująco:” Skoro nie wiemy, to nie należy ryzykować”. Jest to swoista niespójność w postępowaniu, gdyż dla pacjenta z białaczką szpikową AML, tak […]

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, […]

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała […]

Całkiem niedawno pisałem o wykorzystaniu cordycepsu w ZD. Biorąc jego właściwości szukałem, czy możemy go zastosować w leczeniu białaczki.
https://www.zespoldowna.info/cordyceps-kolejny-wszechstronny-suplement.html
Oto wyniki tych poszukiwań:
1.W poniższym artykule mamy potwierdzenie, możliwości zastosowania cordycepsu w leukemii, który wzmacnia apopteozę.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/or.13.6.1211
https://phcog.com/article/view/2014/10/39/325-331
2.W tym raporcie czytamy, że stosowanie cordycepsu powoduje:
“Wzmocnienie immunoterapii nowotworów przy użyciu cordycepiny i ekstraktu Cordyceps militaris w celu uwrażliwienia komórek nowotworowych […]

To chyba za te wszystkie lata, gdy ten temat jakoś mnie omijał, teraz czuję taką powinność by nadgonić to co powinno na stronie się znaleźć. Choć jest trochę chaotyczne, to jednak chciałbym aby poruszyło wiele zagadnień oczywistych, a nie stosowanych.
Mamy białaczkę, tudzież leukemię. Jej podstawową cechą jest efekt totalnie rozstrojonej odporności tytułem podawania chemioterapii. Jak […]

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów […]

Na amerykańskiej grupie poświęconej chorobie Alzheimera u osób z trisomią 21 chromosomu i ZD, dyskutowano na temat różnorodności i predyspozycji spersonalizowanych do choroby Alzheimera. Pisałem o tym tutaj wielokrotnie, stąd z dużą łatwością przychodziło mi podtrzymywać te twierdzenie, że predyspozycje genetyczne w trisomii 21 chromosomu są oczywistą oczywistością, ale największy wpływ może leżeć po ściśle […]

Dyslipidemia to stan, gdy mamy nieodpowiedni/chorobotwórczy poziom jednego z tłuszczy/lipidów we krwi. W ZD dyslipidemia jest problemem metabolicznym, osadzonym w potrojeniu genu ABCG1, przez co następuje zaburzenie i to strukturalne, poziomu HDL. Co to znaczy strukturalne?
Powiedziałbym to w taki sposób: 95% badań jakie do mnie spływa pokazuje mniej więcej taki obraz lipidów:
poziom HDL 35 mg/dl […]

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]