Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]

Było i to całkiem niedawno pytanie na ten temat, na które próbowałem po mojemu odpowiedzieć. Ponieważ pojawiła się publikacja dokładnie odpowiadająca na to pytanie, to postanowiłem ją wykorzystać i opublikować. Poniżej tłumaczenie głównego przesłania w tym zakresie.
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.14364
“Biomarkery krwi są nadal badane pod kątem wykrywania choroby, monitorowania postępu i wyników terapeutycznych, ponieważ diagnostyczne określenie choroby Alzheimera […]

Pytacie się, czy są nowe informacje dotyczące raka w ZD. Zdecydowanie potwierdzam, że to co do tej pory się mówiło, jest wciąż ważne. Co to oznacza? Posłużę się tym raportem na ten temat:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39549894/
Badanie to potwierdza stałe zagrożenie rakami hematologicznymi w ZD i to powyżej typologii dla populacji. Oznacza to znacznie częstszy przypadek białaczek w ZD […]

Nie jest to typologia w szerokim spektrum, ale wciąż częstotliwość występowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby w ZD jest wyższe niż w populacji, jak w każdej chorobie autoimmunologicznej. Jest to efekt potrojenia genów znajdujących się na 21 chromosomie, które mają na to wpływ. Świetnie obrazuje ten stan poniższy diagram z tego artykułu.
https://www.nature.com/articles/s41584-023-00970-0

Jak tłumaczy się tą sytuację w […]

Tak był. Ja znam 3 przypadki z całego świata, w tym jeden udokumentowany raportem naukowym.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451959620300160
Pacjent w wieku 44 lat, mający chorobą autoimmunologiczną wątroby i istotną chorobę wątroby (MELD-Na 38) spowodowaną nakładaniem się pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych przeszedł taką procedurę. Zabieg jak czytamy odniósł sukces. Ważna jak zwykle jest konkluzja do tego badania:

“Kiedyś pytania dotyczące […]

To jest bardzo dobra informacja, choć z USA, a nie z Polski. Rząd USA zabezpieczył grant w wysokości 20 milionów USD na badania nad ZD od narodzin do dorosłości.

https://www.nichd.nih.gov/newsroom/news/102324-INCLUDE-cohort
“Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) rozpoczął niedawno nowe, długoterminowe badanie mające na celu obserwację i śledzenie danych zdrowotnych osób z zespołem Downa od urodzenia do dorosłości. Inicjatywa prowadzona […]

Trening oporowy, jest to trening siłowy w ramach którego musimy pokonać wszystkie siły zewnętrzne ograniczające nasz ruch, za pomocą naszych mięśni. Ćwiczenia oporowe zalecane są w każdym wieku, przynoszą korzyści trenującym po to by odwrócić postępujący proces utraty tkanki mięśniowej, a także ułatwić sobie wykonywanie codziennych czynności.
Mamy raport mówiący o takiej formie aktywności fizycznej w […]

Kiedyś dostałem takie pytanie o dorosłe osoby z ZD, jak one czują, jak odbierają emocje. Nie umiałem wtedy zbyt wiele napisać, dzisiaj już troszeczkę więcej jestem w stanie. Zatem wracamy do tematu.
1.Osoby z ZD nie popełniają samobójstw.
Dostałem takie pytanie i od razu odpowiadam, to się nie zdarza. Dlaczego?
Stan depresji to stan chorobowy w ZD, często […]

Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Niesamowite jest to badanie. W jednym zdaniu prezentuje to z czym wielokrotnie się mierzymy, pytamy. Zatem:
“Implikacje wszystkich dostępnych dowodów: W badaniu kohortowym obejmującym 167 dorosłych z zespołem Downa, pogorszenie funkcji poznawczych rozpoczęło się w ciągu 2,7–5,4 lat, a odkładanie się białka tau rozpoczęło się w ciągu 2,7–6,1 lat po Aβ+ (centiloid = 18). Dorośli z […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

Pisałem o tym wielokrotnie: substancja która wyhamuje raka/chorobę Alzheimera będzie do wykorzystania w hamowaniu aktywności genu DYRK1A w ZD. Z poprzednich wpisów wiecie, że choroba Alzheimera z perspektywy genetycznej ma aktywny gen DYRK1A. Bez niego i jego aktywności nie ma tej choroby. Naukowcy już to wiedzą i choć nie myślą o ZD, to poszukują substancji […]

Najnowsze badania pokazują jednak, że nie wiemy aż tak dużo jak nam się wydawało na ten temat. Najnowsze chińskie badanie, które twierdzi że opisuje najmłodszy przypadek jej typologii, wnosi jednak wiele wątpliwości w to, co do tej pory zostało opisane. No właśnie, wciąż dominuje opinia, że typologia choroby Alzheimera zaczyna się od przyczyn genetycznych. Wymienia […]

Zawsze mnie intrygowało, dlaczego choroba Alzheimera to przede wszystkim choroba kobiet, także w ZD. Dzisiaj wydaje się, że znamy odpowiedź. Czytając ten artykuł dowiadujemy się o logice tego zdarzenia.
https://www.news-medical.net/news/20241012/Understanding-the-surprising-link-between-HDL-cholesterol-quality-and-Alzheimers-risk.aspx
1.Kobiety przechodzą deregulację hormonów w okresie menopauzy.
2.W tym momencie we krwi kobiet zwiększa się ilość cholesterolu o nazwie HDL-C, dużych cząsteczek. One są powodem rozpoczęcia się patologii […]

Może nie jest to raport przełomowy, ale ważny gdyż ogarnia aż 10 lat obserwacji w tej dziedzinie, tworząc pewną typologię. Z tej perspektywy pokazuje statystykę chorób skórnych u osób z ZD i mamy tutaj następujące powtarzające sie zdarzenia :
1.”W retrospektywnym przeglądzie obejmującym 10 lat najczęstszymi schorzeniami skóry u pacjentów z zespołem Downa (ZD) były wypryskowe […]

Dzięki Michałowi wiemy, że nowe terapie onkologiczne są też wdrażane dla naszych dzieci. Podesłał taką zapowiedź z obrad dotyczących onkologii dziecięcej za którą dziękuję, gdzie publicznie zapowiedziano takie zmiany.
https://onkologia-dziecieca.pl/aktualnosci/news/id/4832-prof-walentyna-balwierz-wszystkie-dzieci-z-zespolem-downa-beda-otrzymywac-nowy-lek

Zapraszam do artykułu na ten temat wszystkich zainteresowanych.

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z […]

Rozmawiałem na ten temat z tatą 32 letniego chłopaka z ZD. Potwierdził to, co wciąż chodzi mi po głowie: osoby z ZD są pod takim nadzorem opiekuńczym, że de facto nie mają możliwości współżyć, nie wiemy zatem o ich zdolności do prokreacji. Abstrahując od medycznych informacji, jednoznacznie należy powiedzieć to: w związku z tym, że […]

…gdyż potwierdza to, o czym od wielu lat mówię. W końcu ktoś to potwierdził i cieszy mnie to.
https://www.scielo.br/j/ramb/a/d7bnGyjmLDtGvSPbzXS44yx/?lang=en

https://www.zespoldowna.info/plodnosc-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/nanos3-genem-regulujacym-plodnosc-w-zd.html
https://www.zespoldowna.info/plodnosc-osob-z-zespolem-downa.html
No to czytamy.
1.Osoby z ZD mogą być płodne. Jednak najważniejszym tematem od którego rozpoczynamy to temat dziedziczenia trisomii 21  u dzieci osób z ZD i tutaj cytat:
“…ryzyko dziedziczenia ZD różni się znacznie w przypadku mężczyzn i kobiet z […]

Pojawiają się kolejne badania statystyczne mające pomóc lekarzom w ocenie rozwoju dzieci z ZD, tzw. kamienie milowe. Lekarze z Boston Children’s Hospital Down Syndrome Program w USA, przebadali w latach 2018-2023 842 osoby. Na podstawie tego stworzyli ten schemat rozwojowy obecnie analizowany przez różne środowiska.
https://publications.aap.org/pediatrics/article/doi/10.1542/peds.2023-065402/199353/Developmental-Milestones-for-Children-With-Down
https://www.disabilityscoop.com/2024/09/20/doctors-get-clearer-picture-on-developmental-milestones-for-kids-with-down-syndrome/31069/
W ten sposób powstała tabela rozwojowa, która będzie skierowana ze strony […]