Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]

DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody […]

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Po raz kolejny w ostatnim czasie mamy tego typu informację: jeżeli wyhamujemy określony gen, to następuje istotna poprawa. Dzisiaj mowa o genie REST, regulującym chromatynę i prawie 15 450 genów. Jak się okazuje elementem regulującym to wszystko jest lit.
https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2025.1552819/abstract
No i tutaj mam problem, gdyż jest to wciąż dość kontrowersyjna terapia z której świat się wycofuje […]

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała […]

Na amerykańskiej grupie poświęconej chorobie Alzheimera u osób z trisomią 21 chromosomu i ZD, dyskutowano na temat różnorodności i predyspozycji spersonalizowanych do choroby Alzheimera. Pisałem o tym tutaj wielokrotnie, stąd z dużą łatwością przychodziło mi podtrzymywać te twierdzenie, że predyspozycje genetyczne w trisomii 21 chromosomu są oczywistą oczywistością, ale największy wpływ może leżeć po ściśle […]

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]

Dostałem tą informację z jakiegoś względu. Nie umiem powiedzieć, czy my z Polski możemy z tego programu też skorzystać, ale wiem że są wśród nas rodziny, u których osoby z ZD po prostu nie śpią. Może być to dla nich zatem coś ciekawego.
https://www.uab.edu/reporter/clinicaltrials/item/10411-improving-sleep-in-12-to-30-year-olds-with-down-syndrome

Tutaj znajdziecie wszystkie potrzebne informacje w języku angielskim
https://uab.app.box.com/s/gxhs7htrb0270yrmgdv1hd4vubj1jhal

Jak widzę znów pojawia się pytanie na które odpowiadam stale. Na dzień dzisiejszy dla małych dzieci na stronie znajdziecie wszystko co jest w użyciu, od genów i metylacji po suplementy. Wskazówki jak leczyć tarczycę, mitochondria, jelita. Nic ponad to nie pojawia się i jak tylko będzie dam znać.

Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, […]

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]

Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]

Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/

Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]