22 lata temu poznaliśmy informację o pierwszym chromosomie. Po chwili o kolejnym, w ten sposób 21 chromosom z trisomią był jednym z pierwszych o jakich świat się dowiedział. Dopiero po 22 latach dowiadujemy się jednak jak jesteśmy zbudowani w całości. To jest przełom niczym podróż na księżyc. Specjalnie z tego powodu umieszczam link do informacji […]

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Po pierwsze brak zrozumienia, że choć czuję się świetnie, to nie można wyjść z domu. Po drugie KALENDARZ, KALENDARZ i marzenia. To jest najtrudniejsze do zrozumienia i do przejścia…zatem wszystko zaczynamy od KALENDARZA.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

Pytacie: ”A jak Janek?”. Cóż Janek prawie w każdy weekend idzie w góry. Jest suplementowany w małych ilościach ale dużą ilością substancji. Jest szczupły, dieta jest kontrolowana w układzie kalorycznym, nie je słodyczy. Jego problemy są leczone i jest zaszczepiony, bo musi żyjąc w takim modelu życia społecznego…czyli wydaje się, że ma idealny wzorzec wsparcia.

Pierwsze: bezobjawowe przechodzenie covidu jest powszechne. Drugie: to że jedna osoba w domu ma covid, to nie oznacza, że wszystkie mają…może już przeszły. Trzecie: nie ma tutaj systemu, covid atakuje tego, kto ma z nim styczność, a forma jego przechodzenia jest spersonalizowana. Jeden przejdzie z temperaturą i kaszlem, drugi z obecnością w szpitalu, a trzeci […]

Ten artykuł dla mnie nie był odkrywczy. Jednak jego autorzy, którzy całe życie wspomagają osoby z ZD, są liderami badań medycznych w tym zakresie. To trzeba szanować w szczególności, gdy wciąż wiele osób, wielu rodziców neguje konieczność leczenia i wspierania osób z ZD.

To będzie krótka lekcja. Osoby które wspomagają swoje dzieci hormonalnie w zakresie funkcjonowania tarczycy, podają w odpowiednim układzie witaminę C, EGCG, informują, że ich dzieci jeżeli przechodzą COVID, to łagodnie. Nie mamy innych korelacji by je przytoczyć, jako precyzyjna sugestia dla wszystkich.

Lubię coś zrozumieć za nim będę wyciągał wnioski. O ile kwestia wirusów jest dla mnie czytelna, to kwestia za “małej komórki” wymaga jeszcze ode mnie przemyśleń.

Moja lekcja ze szczepień jest następująca: w zależności od układu genetycznego, przebiegu chorób immunologicznych, obecności wad rozwojowych, dobieram typ szczepionki, tudzież decyduję wspólnie z lekarzem o nie przyjmowaniu szczepionki.

Nie zgadzam się z tym, że osoby z ZD są bardziej narażone na koronawirusa, a Wasze opinie tylko to potwierdzają. Zgadzam się z jednym: brak korekty błędnego metabolizmu w trakcie całego życia, dostosowanej personalnie, przyspiesza i pogłębia destabilizację całego organizmu osoby z ZD przebiegającą w bardzo spersonalizowany, dziedziczony po rodzicach, sposób. Zatem nie dziwi mnie […]

To jest tak oczywiste i proste, że szokujące. Nikt do tej pory nie pomyślał o zespole Downa w ten sposób. Co się dzieje, gdy do balonika o określonej pojemności, ale i określonej elastyczności, chcemy wlać jakiegoś płynu ciut więcej, niż to jest określone?  Dyskusja jaka się zaczyna, przetestowałem to, zmierza zawsze do jednego: balonik pęknie! […]

Trochę lekcji i podsumowań się przyda. Jeżeli chcecie też coś dodać, to proszę wpisujcie swoje komentarze.

Przed świętami napisałem o pewnej teorii, osoby zajmującej się badaniem wirusów i ich wpływu na funkcjonowanie organizmu. W szczególności padła tutaj wskazówka, że choroba Alzheimera może być mechanizmem w ZD, który regulują mocno spersonalizowane czynniki.

Dawno nie czytałem tak ważnego podsumowania dotychczasowej wiedzy. Dawno też nie czytałem czegoś tak skomplikowanego. Nawet nie próbuję powiedzieć, że wszystko zrozumiałem. Wiem, że będę czytał ten artykuł wiele razy by go zrozumieć w całości. Dzisiaj dla Was w skrócie, od końca.

Dzięki temu raportowi to już niemal pewne, że “poziom ekspresji” DYRK1A wpływa na dojrzałość spermy i całą spermatogenezę. Oznacza to też, że suplementacja i dieta, która będzie regulowała ekspresję tego genu, plus czynniki spersonalizowane, mają wpływ na to, czy mężczyzna z ZD będzie płodny, czy też nie.

Pomagając rodzicom dzieci z autyzmem, przy analizie panelów genetycznych, spotykam się z pytaniem: “Czy moje dziecko może być autystą bez autyzmu?” …i żeby było to raz. Postanowiłem zatem napisać także i Wam moją odpowiedź na tak zadane pytanie.