Odkrywam nieznane “rewiry” mutacji genu MTHFR. Wciąż wydaje mi się, że wiedza która stoi za jego złym funkcjonowaniem może być kluczowa w wielu wypadkach nas i naszych dzieci. Według mnie ponad 65% dzieci z ZD w Polsce ma mutację tego genu i ponad 50% autystów.

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

W ciągu ostatnich dwóch dni rozmawiałem z Anią i Ewą o padaczkach. Ania mama autysty, Ewa mama dziecka z zespołem Downa. To co je łączy to fakt, że ich rodziny są bardzo młode. To co ich łączy to padaczka u ich dzieci. To co ich łączy to prawdopodobny powód: mutacja genu MTHFR.

Współistnienie zespołu Downa z autyzmem pokazuje niezwykłe połączenia. mTOR, neuroprzekaźniki…i chorobę Alzheimera. Mało, kto pamięta ten fakt, że wiele aspektów choroby Alzheimera, jak amyloid beta też pojawia się w autyzmie. Niespodzianka? Dla mnie nie, tylko znów to jest trochę inaczej…

Jest pewna część wspólna dla autyzmu i zespołu Downa. Trudna i pomijalna. Często stojąca na uboczu rozważań, bo nie jest czymś podstawowym i jednoznacznym. Kinaza mTOR.

Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.

Cieszę się, że świadomość rośnie. Cieszę się, że pojawiają się pytania od lekarzy, którzy chcą uzupełnić bardzo specjalistyczną wiedzę. Cieszę się, że pojawiają się bardzo gruntownie analizujące temat artykuły. Dzisiaj taki przedstawiam.

W latach 90tych badano możliwe powiązania pór roku z liczbą urodzeń dzieci z zespołem Downa.

Spodobało się to co wczoraj napisałem o autyzmie. Wiem to nie jest strona o autyzmie, ani o zespole Angelmana tylko o ZD…ale autyzm jest powszechny dzisiaj. Jak to kiedyś napisałem do jednej z mam, że to “taki pełen pieprzu i goryczy deser po obiadku z różnymi przygodami.” Jest to trudne.

Gdy w czasach Solidarności podłączałem się pod Pomarańczową Alternatywę uwielbiałem krzyczeć z wieloma ludźmi, różne hasła, które zawsze miały w sobie te wyrażenie: WSPÓLNA SPRAWA. Autyzm z ZD na pewno mają WSPÓLNĄ SPRAWĘ: MTHFR, WITAMINĘ D, ŚCIEŻKĘ SEROTONINY, GABA A, KWAS GAMMA AMINOMASŁOWY I GLUTAMINIAN…

Cieszę się bardzo, że w końcu został opublikowany taki raport. Skończyły się dywagację, czas na na działanie.

Do tej pory wiedzieliśmy, że amyloid beta niszczy nasze komórki. Wiedzieliśmy, ż jest to związane z jego lepkością, która ogranicza rozwój komórki i prowadzi do śmierci. Najnowsze badania nad tą proteiną pokazały pełny obraz tego mechanizmu.

Dzisiaj mamy dzień poświęcony chorobie Alzheimera u nas .Pojawia się artykuł o amyloidach. Ci którzy byli na wykładzie w Bielsku Białej byli zaskoczeni tym jak powiedziałem, że istota biała jest mniejsza w ZD.

Zespół Downa jest wadą genetyczną warunkującą określony rozwój neurologiczny. Pozostałe zespoły genetyczne, autyzm dla mnie jest też zespołem genetycznym, mają ten sam problem: wpływają na określony, zły rozwój neurologiczny dziecka!!! Mówię o tym od lat, że te problemy są takie same. Różnią się “cząsteczkami” i przyczynami.

Pytanie to generalnie się pojawia na każdym spotkaniu. Za każdym razem musze je tłumaczyć i zawsze z Waszej strony pojawiają się wątpliwości i brak zrozumienia problemu.

Znów chyba namieszałem i wszystkim się to myli. Prostuję zatem. W ZD mamy neuroprzekaźniki. Wszystkich ilościowo mamy mało, także ten nazywany γ-aminomasłowym. Ten neuroprzekaźnik w skrócie nazywany jest GABA.

Dla wielu październik to po prostu jest Down Syndrome Awareness Month, czyli miesiąc BUDOWANIA ŚWIADOMOŚCI, WIEDZY o zespole Downa. Tą świadomość często popularyzują ludzie nauki, gdyż oni są często tymi autorytetami, które są niepodważalne, prawdziwe, a ich prace są “przyszłością” dla wielu. Dziś o takich pracach i takich ludziach!

Postanowiłem publikować już stale pojawiające się potwierdzenia o połączeniu występowania mutacji MTHFR z prawdopodobieństwem, większym, urodzenia dziecka z ZD. Wciąż, jakoś ludzie nie widzą tego związku. Szkoda.

Dostałem maila od rodziców Tosi. Zgodzili się by podzielić się tą informacją z Wami.

Dla mnie to pewne zaskoczenie, choć nie jest to jakieś nowum. Obydwa geny znajdujące się na 6 chromosomie mają silny wpływ na poziom funkcjonowania osób z trisomią 21.