Zaskoczony nie jestem. Widząc dorosłe osoby z ZD zawsze powtarzam, że wyglądają jakby im niebo na głowę spadło. Zmartwione, szare, wzrok gdzieś w dali. Tym stanem zaczynają się interesować naukowcy.

Jak rozmawiałem z Martą na ten temat po raz kolejny zauważyłem, że trudno Wam oddzielić te aspekty choroby Alzheimera (CHA) które są powszechnie znane od tych które są kluczowe dla tej choroby jako jeden z aspektów zespołu Downa.

Tak jak obiecałem, wklejona jest moja prezentacja, moich poglądów na zespół Downa, jaką użyłem podczas spotkania w Rzeszowie.

Za każdym razem, gdy powstaje coś “superaśnego”, niezwykłego, co ma dać szeroki dostęp do wiedzy dotyczącej osób z zespołem Downa i sposobów ich leczenia, przypominam sobie sytuację z konferencji w Warszawie, gdzie usłyszałem na temat badań, że to jest istny Hollywood…a ten Hollywood przestaje być co raz bardziej bajkowy…

Nie ma szans by było jej wystarczająco!!! To stąd dzieci z ZD a potem dorośli mają problemy ze snem. Nie dość że mają mało serotoniny, która pozwala na sen, to nie mają regulatora snu w postaci melatoniny!

Przechodzimy do drugiego etapu. Miejsca w którym z tryptofanu przy udziale kofaktorów takich jak witamina B 6, magnez, cynk, metafolat wytwarzana jest serotonina. Wiemy przy tym, że mechanizmy “wytwórcze” na bazie tryptofanu są tak ustawione, by produkować niacynę (witaminę B 3) ale nie serotoninę. Z drugiej strony kofaktorów mamy za mało….a musimy mieć serotoninę!

Dlaczego jestem pewny, że ścieżka niacynowa wyczerpuje zasoby tryptofanu? Dlaczego produkcja serotoniny w ZD nie może być odpowiednia? Odpowiedzi jak zwykle są proste, ale “zakopana” jest cała prawda w szczegółach.

Gdy szukałem źródeł do tego artykułu, byłem zaskoczony, że o witaminie B 3, niacynie nie ma w przypadku ZD ani jednego artykułu. Przeszukałem literaturę dotyczącą choroby Alzheimera (CHA) i tylko było napisane, że wysoki poziom może zapobiegać występowaniu tej choroby.

Pamiętam jak w tamtym roku po cichu sugerowałem: cholina może być, fluoksetyna może być, czy masz MTHFR, tak to bierz metafolat…Dziewczyny czytały to z dużym zaskoczeniem. Już 14 kobiet skorzystało z tego podejścia. Cieszy mnie to bardzo.

Rok 1968. Wtedy po raz pierwszy pojawił się artykuł podsumowujący obniżone ilości tryptofanu i serotoniny we krwi osób z zespołem Downa. To wtedy po raz pierwszy połączono upośledzenie osób z ZD z głęboka dysfunkcją neuroprzekaźników.

Od 3 miesięcy zastanawiam się nad ścieżką metabolizmu serotoniny. Od tygodnia uzgadniam z Richardem kolejne fakty typowe dla ZD. A w ciągu ostatnich 2 dni zburzyłem dotychczasową wiedzę Andi w tym zakresie. Jest to cholernie skomplikowane, a nie ma szczegółowych danych by móc coś jednoznacznego postanowić.

Wiem. Po pierwsze Mara próbuje dostać wsparcie ze strony EDSA. Po drugie zdobywa finansowanie na drugi etap kliniczny a po trzecie…

Metylacja jest procesem regulującym działanie organizmu, poprzez aktywność poszczególnych genów. Metylacja wpływa na poziom ich aktywności. To jest to nad czym wszyscy się skupiamy i chyba już rozumiemy

Mądre pytanie. Nie będę jednak zagłębiał się przy wyjaśnianiu w szczegóły, gdyż są trudne, ale prosto i jednoznacznie zaprezentuję ten problem.

Pani doktor Ewie Barg chciałbym podziękować za jej poświęcenie. Jak pomyślę, że ponad rok temu zaczęliśmy projekt badający biomarkery choroby Alzheimera w ZD to jestem bardzo dumny. Dziś dokładnie taki sam projekt uruchamia amerykański NIH (Instytut Zdrowia) inwestując w go 5 milionów USD.

Zaskoczyłem Richarda, zaskoczyłem Thomasa. na to wygląda, że otworzyłem puszkę Pandory Samochwała ze mnie, a jednak dzięki poszukiwań w temacie aktywności SOD 1 trafiłem na badania, które rzucają inne światło na te procesy, które wydawały się być kanonem w ZD, W NASZYM ŚWIECIE RODZICÓW.

JEŻELI 1/3 ŻYCIA, CZŁOWIEK SPĘDZA ŚPIĄC TO JEST TO KLUCZOWY PROCES DLA NIEGO, ZAPEWNIAJĄCY ODPOCZYNEK I ZDROWIE. JEŻELI W ISTOCIE NIE MA SNU, GDYŻ KLUCZOWE CZĘŚCI MÓZGU “PRACUJĄ” MA TO Z PEWNOŚCIĄ WPŁYW NA ZDROWIE, NA PROCES UCZENIA SIĘ I PAMIĘTANIA. CZŁOWIEK BEZ SNU JEST ZMĘCZONY, CHORY.

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

Pytanie brzmiało: czy badania nad zespołem Downa są gdzieś wypisane, ile ich jest? Podawałem wielokrotnie, że najlepszym źródłem wiedzy w tym temacie są strony oficjalnie zajmujące się badaniami klinicznymi typu https://clinicaltrials.gov/

Gdyby nie wcześniejsze plotki, że to jest możliwe i obecnie potwierdzony empirycznie fakt, nie uwierzyłbym, że to ma sens. Pomyślcie: mamy za mało komórek w mózgu. Zamiast wywoływać ich obecność lekami (neurogeneza), dokonujemy transplantacji gotowych komórek…milionów komórek.