Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Najstarszy, potwierdzony, przypadek osoby z zespołem Downa pochodzi ze średniowiecza. Jak donosi NewScientist we Francji znaleźli szkielet z przed 1 500 lat z początku wczesnego średniowiecza, dziecka z zespołem Downa.

No muszę powiedzieć, że “buty” mi spadły jak przeczytałem te zdanie:”….In conclusion, oxidative stress is involved in the pathophysiology of Down syndrome, although defence of the organism against its toxicity is amazing. Controlled supplementation with antioxidants, physical activity and regular exercise could be used to improve the cognitive function and comprehensive benefit of people with […]

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Pewnych problemów nie należy się bać. Należy zapobiegać ich możliwości pojawienia się. Autyzm dzisiaj z pewnością jest problemem, który pojawia się, a mógłby nie pojawić się.

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Byłem pewny, że ilość informacji jaką przekazałem o metylacji DNA, o mutacjach jest wystarczająca. Już nie chciało mi się o tym pisać W ciągu ostatniego tygodnia 16 osób prosiło mnie o radę, opinię. To czego się boję to wciąż, że informacja na ten temat nie jest w pełni zrozumiała dla Was, a bez właściwej […]

Pytanie trudne bo nie jest precyzyjne dla mnie. Jeżeli będziemy rozważać naukę to będzie jeden problem, jak ogólne funkcjonowanie to będzie inny problem. I tą ostatnią częścią bym chciał się zająć.

Pytanie Stasi dotyczy tego artykułu:
http://www.zespoldowna.info/symptomy-zespolu-downa-sa-efektem-nieprawidlowosci-genowych-na-kazdym-chromosomie-a-nie-tylko-na-tym-21.html

Ciekawe pytanie i bardzo trudne. Jak sięga się po badania naukowe wiemy wtedy zawsze: OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA POSTRZEGAJĄ SIĘ JAKO LUDZIE NIE RÓZNIĄCY SIĘ OD INNYCH LUDZI! …

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

Wielokrotnie o tym pisałem, ale na to wygląda że za mało razy. Zatem ubieram wszystko w tabelkę i będzie wiadomo.

Na początku myślałem, że temat hipokampu to ostatni problem anatomiczny, który mogę opisać u Jasia. Zastanawiałem się jak opisać problemy związane z funkcjonowaniem synaps, dendrytów, jak to zobrazować. Być może nigdy bym nie umiał tego zrobić, gdyby nie ten artykuł.

Trochę się rozczarowałem. Miałem już ostatnio dość pisania o suplementach i leczeniu. Ale wkurzyła mnie pewna nielogiczność pewnego lekarza, który tak oto powiedział mamie dziecka z ZD: “To co Pani mówi jest kompletną bzdurą. Żadnego ZESPOŁU DOWNA się nie leczy, a gadanie o antyutleniaczach, to jakaś bzdura z internetu!”

“Produkcja” mówienia, komunikacja, emocje, uczenie się. Wszystkie te elementy korzystają z różnego rodzaju pamięci. W zespole Downa szczególnie silnie uszkodzony jest hipokamp. Struktura odpowiedzialna za przekazywanie informacji z pamięci krótkotrwałej do pamięci długotrwałej i orientacji przestrzennej. Uszkodzenie jest powodem stresu tlenowego (SOD 1 ) oraz w efekcie trwałego stresu fizjologicznego (S100B, APP,RCAN 1) mającego miejsce […]

Po artykule o “produkcji mówienie” przez dzieci z zespołem Downa dostałem ciekawe pytanie. Zacznę od przypomnienia: PRODUKCJA MÓWIENIA DLA MNIE JEST CZYMŚ INNYM NIŻ KOMUNIKACJA. MOŻNA SIĘ KOMUNIKOWAĆ, ALE NIE KONIECZNIE MÓWIĄC!

Przez mówienie rozumiem umiejętność wypowiadania słów, tworzenia ich. Nie jest to, to samo co komunikacja. Spróbuję Wam pokazać pewne różnice, na które zazwyczaj nie zwraca się uwagi na podstawie tego jak widzę Jasia.

Czy istota szara, substancja szara to najważniejsza część mózgu u Jasia? Zdecydowanie tak.