Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!

Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527

Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

Wiem, że myszy to jeszcze nie człowiek. Wiem, że można te badania określać jako pierwszy nieśmiały krok w kierunku zbadania pewnych procesów, ale ucieszyła mnie reakcja Richarda, gdy otrzymał ten artykuł ode mnie. On jest istotny.

Tak genialnego artykułu tłumaczącego czym jest epigenetyka nie znałem do dziś. Uważam, że jest to ważne byście go przeczytali.

Tak taka możliwość zawsze istnieje i każde z dzieci, które się urodziło ma zespół Downa.

Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?

Oto jak rząd amerykański poprzez Narodowe Instytuty Zdrowia opisuje możliwość leczenia osób z ZD:  http://www.genome.gov/19517824

To prawie ostatnia cześć “pigułki” o zespole Downa. W niej prezentacja ośrodków badawczych, które skupiły się na zespole Downa.

Jestem już kompletnie nakręcony na NIE na tych, KTÓRZY SIĘ MIENIĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA, bo są to manipulanci. W “poniedziałek” mówią, że zespół Downa się nie leczy BO SĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA I WIEDZĄ. By w środę wstać i powiedzieć, że jednak poziom hormonu tarczycy, albo zęby rekinie, albo wadę wzroku wynikającą z […]

Rodzice są siłą napędową rozwoju medycyny, w zakresie gdy dotyczy to ich dzieci. Tak jest zawsze. Gdy potrzebujesz prawdziwych informacji, aktualnych i ich analiz najlepiej szukać takiej wiedzy wśród rodziców. Dla mnie takim pierwszym wzorem była strona Riverbendds.org

Dla tych, którzy jadą na konferencje, są rodzicami, naukowcami postanowiłem pomóc w przygotowaniu dokumentów bazowych, uzyskaniu dostępu do wiedzy absolutnie koniecznej by móc się zaprezentować w sposób naukowy i praktyczny o zespole Downa.

To taka konkluzja po dyskusji z rodzicami. Zderza się ona z raportem holenderskim, opublikowanym 21 października 2013 roku o “ostatniej” generacji osób z ZD, która nie miała powszechnego dostępu do różnego rodzaju terapii zajęciowych i lekowych.

18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.

W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.

Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.

W tej części profesor Jill James skupiła się na procesie wpływania na funkcjonowanie komórki za pomocą odpowiedniej diety.

Wykład Jill James zatytułowany “Stres tlenowy  i zmiany epigenetyczne w zespole Downa” był pierwszym wykładem w programie. Kim jest profesor z pewnością wiecie, jeżeli nie to podpowiem: jest jedną z tych osób, która opisała biochemię komórki osoby z ZD.