Paula podrzuciła mi te linki. Myślę, że warto posłuchać fajnego, realnego głosu ojca. Zapraszam do posłuchania.

Jest grudzień 2010, analizuję materiały przesłane mi z USA i od Richarda ze Szwajcarii. Wciąż przewija się w nich pytanie: który gen jest najtrudniejszy, najbardziej destruktywny w ZD?

Dzięki Eiichi otrzymałem właśnie,  krótką ale unikatową informację o seksualności mężczyzn z ZD.

W tym roku pisałem już o tych  genach, jako nowych w zespole Downa. Dzisiaj po blisko roku badań potwierdzane są pierwsze informacje na ich temat: “…przy potrojeniu, jak to ma miejsce w ZD, oba geny Olig1 i Olig2 są czynnikami powodującymi defekty w rozwoju mózgu.”

W blisko 12 publikacjach z dnia dzisiejszego znalazło się omówienie eksperymentu Uniwersytetu z Newcastle. Ja posłużę się relacją z bbc.uk.

W USA National Institutes of Health ogłosił nowe dane medyczne pokazujące zmieniający się obraz życia i funkcjonowania osób z ZD. Oto one:

Badacze w USA zidentyfikowali nowe geny występujące w krytycznym rejonie zespołu Downa. Mają one nazwy: Olig 1 i Olig 2. Wiedzę o nich odkryto w momencie “manipulowania” w zakresie układu nerwowego. Zmieniając funkcjonowanie tych genów, byli w stanie zmienić charakter neuronów, powodując “dramatyczną” poprawę funkcjonowania “wyhamowanych” komórek nerwowych.
Osobą prowadzącą badania jest doktor Galdzicki, który twierdzi,, […]

Wiem, że jak zaczynam, że coś w języku angielskim to odrzucam w ten sposób 90% potencjalnych czytelników. Jednak uważam, ze jest to wydarzenie. 3 wydawnictwa, darmowe, któe mogą być ściągnięte przez rodziców dzieci z ZD. Dla wszystkich chętnych polecam stronę:
http://downsyndromehelp.org/
gdzie możecie ściągnąć wszystkie wydawnictwa omawiające:
*leczenie ZD
*edukacje ZD
*autyzm i ZD

Każdy rodzic, któremu rodzi się dziecko z ZD, automatycznie w swojej podświadomości buduje sobie obraz “dziecka-rośliny”. Zespół Downa w Polsce, w polskiej mentalności jest krańcowo ciężkim upośledzeniem. W ten sposób Polska różni się od Europy!

Niedawno pisałem już na ten temat, a mimo to wracają pytania: CO JA MAM Z TYM ZROBIĆ!!!

Badanie krwi zamiast punkcji owodni – być może już niedługo taka zmiana nastąpi w diagnostyce dla przyszłych mam.
Kobiety w ciąży, które są obarczone ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą je dzisiaj zweryfikować tylko w jeden sposób: poddając się amniopunkcji. To inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Niestety, grozi powikłaniami, nawet poronieniem. […]

DSRF – organizacja zajmująca się badaniem zespołu Downa na jego płaszczyźnie medycznej i biologiczno-chemicznej, wspierająca badania nad ZD publikuje swoją wiedzę w kwartalniku o nazwie Down Syndrome Quarterly. Lista osób sprawująca nadzór nad wydawnictwem jest bardzo ciekawa. Znajdziemy na liście pracowników  sławy medyczne z najlepszych Uniwersytetów medycznych jak i naszych przyjaciół.
Popatrzcie tutaj:
Managing Editor:
Jacob […]

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=Dyrk1a
Pod tym adresem znajdziecie jedyną tego typu bazę genów ze szczegółowo opisaną bazą relacji i funkcji związanych z tym genem.
Co my powinniśmy wiedzieć o tym genie? Chyba nic :) bo to jest strasznie trudne, ale to co jest zrozumiałe podpowiem:
1.Funkcje: może odgrywać rolę w szlaku sygnalizacyjnym regulując na poziomie komórkowym, poliferację komórek. Fosforyluje serynę, […]

Ludzie mają normalnie 46 chromosomów w każdej komórce, podzielone na 23 pary. Dwie kopie chromosomu 21, jedna kopia odziedziczona po jednym z rodziców, tworzą jedną parę. Chromosom 21 jest najmniejszy z ludzkich chromosomów, obejmujący blisko 47 milionów par bazowych, budujących DNA i reprezentujących blisko 1,5 procent DNA w komórkach.
Chromosom 21 był przedmiotem specjalnych badań. W […]

Ostatnio, co raz częściej pytacie mnie kto prowadzi badania nad ZD. Dzisiaj postaram się to wyjaśnić.

Tak się składa, że kiedy zapytałem o depresję u osób z ZD na nasze zapytanie znaleziono nie tylko książkę, ale i prezentację poświęconą temu tematowi oraz występowaniu różnych zakłóceń rozwojowych i zachowań u osób z ZD.

Zaskoczyło mnie w tym jedno, że duża liczba osób, która pisze do mnie pyta się o prenatalną diagnostykę zespołu Downa. Myślałem, że wszystkim jest to wiadome, ale cóż jest pytanie, przygotowałem odpowiedź.

Dziękuję Zosi za to, że pomyślała o innych matkach i zapraszam Was wszystkich do uzupełnienia tego tekstu, tak jak już to zrobiła Sfineska i dzisiaj Agnieszka lekarz pediatra:
Gdy dziecko się rodzi, ma zespół Downa powinnam:

Poprosić lekarzy o: badanie kardiologiczne i zrobienie USG serca, neurologiczne i opis stanu napięcia mięśniowego, badanie okulistyczne i laryngologiczne, a gdy […]