REST, DYRK1A trochę wyjaśnień
listopad 20, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A.
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST. Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]
Genom człowieka -gen SOD
listopad 19, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]
Translokacja
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.
Trisomia
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.
Translokacja i mejoza
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.
więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja
Mejoza
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.
Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zespół WESTA oznacza charakterystyczne „napady zgięciowe” występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy […]
Siatki centylowe
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Siatki centylowe dla dzieci z zespołem Downa:
Dziewczynki
Chłopcy
Waga
0-3
2-18
0-3
2-18
Wzrost
[…]
Zespół Downa – co to jest?
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków).
Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze […]
Zespół Downa – teoria i praktyka
listopad 13, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. W Polsce południowej występuje z częstością około 1/640 urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów […]