Człowiek, od którego nazwiska pochodzi nazwa zespołu Downa, nie chciał tak się wcale nazywać. Urodził się w 1828 roku jako John Langdon Haydon Down i od zawsze chciał nazywać się Langdon-Down, a oficjalnie uchodzić za John Langdon Haydon Langdon-Down.
Jego wnuk, urodzony w 1905 roku dziewięć lat po jego śmierci miał zespół Downa.
Dr Langdon-Down był […]

Dzięki Eiichi wiemy, że 15 grudnia w edycji magazynu CELL pojawił się artykuł opisujący funkcjonowanie enzymu TTC3 u osób z ZD.
Pierwsze doniesienia na ten temat były publikowane już w 2007 roku, gdzie enzym TTC3 stał się tematem prac w zakresie funkcjonowania komórek nerwowych osób z ZD. http://jcs.biologists.org/cgi/content/abstract/120/11/1859
Jednakże ostatnie badania mogą się okazać przełomem. Dlaczego?
Pokazują […]

To jest ostatni artykuł autorstwa Ginger Houston-Ludlam. Wszystkie mamy już na stronie dzięki Agnieszce i bardzo jej za to dziękuję.

Pisałem ten artykuł juz ponad rok temu, czy coś się zmieniło w moim pojmowaniu zespołu Downa, mojego Jasia?
Myślę, że dzisiaj już jestem przekonany, ze wada genetyczna, jakim jest zespół Downa, to w istocie choroba metaboliczna, która uniemożliwia mu osiągnięcia takiej sprawności, jak dzieci bez tej wady. Z pewnością, też jestem przekonany, ze jego funkcjonowanie i […]

 
Według Kenta, w kontekście ostatnich badań, potwierdzone zostały braki witamin: A, D, E kwasu foliowego oraz minerałów takich jak cynk, selen, żelazo oraz podstawowych kwasów tłuszczowych u osób z DS (to samo dotyczy AUTYSTÓW). Szczególnie niski poziom antyutleniaczy jest tutaj niepokojący, gdyż one mają istotny wpływ na cały system immunologiczny.
Kent w swojej książce wskazuje na […]

Ostatni mój wpis był związany z pracą mózgu osób z DS. Dzisiaj konieczny jest dodatek, o którym mało kto, tak naprwadę wie.
Czym jest Autyzm?  Dla mnie ojca Kamila autysty, jest to choroba, która zamknęła moje dziecko na świat, jaki go otacza. Są to drzwi kamienia, do którego się puka, ale nikt nie odpowiada.
Są jednak różni […]

 
Poniżej link do fajnej książki, którą Wam omówię w najbliższych dniach. Szkoda, że JEST PO ANGIELSKU.
http://www.amazon.com/Down-Syndrome-Vitamin-Therapy-MacLeod/dp/0973433701/ref=sr_1_1?ie=UTF8&s=books&qid=1200987475&sr=1-1
http://www.nutrichem.com/Down-Syndrome-and-Vitamin-Therapy-98.html
Książka Kenta MacLeoda jest książką prostą, jednoznaczną w prowadzonej dyskusjii na tematy terapii orthomolekularnych dla dzieci z DS i Autyzmem.
Co to znaczy patrzcie tutaj: http://calivita.abc24.pl/default.asp?menu=11
Kent prowadzi swoją dyskusję w formie pytań i odpowiedzi, stąd niektóre z nich postaram się Wam […]

Jak oglądałem ten film po raz pierwszy zastanawiałem się, czy powinienem pokazać ten film w tej wersji.
Po oglądnięciu go po raz kolejny postanowiłem jednak go umieścić, ale opowiadając o czym jest ten film, bardzo ciekawy film.
Zespół Downa, jako problem genetyczny jest prezentowany tutaj z punktu widzenia błędów biologii komórek, ich podziału i możliwości rozwoju. Na […]

 
Poniższy opis jest dziełem ojca dziecka z zespołem Downa, lekarza  Len Leshina, M.D., F.A.A.P, a tłumaczył ten tekst nasz nowy nabytek Albert ojciec fajnego chłopaka.
Chromosom 21 i Zespół Downa
Chromosomy zawierają geny, czyli te kawałki DNA, które kierują procesem wytwarzania szerokiej palety niezbędnych dla organizmu substancji. Ta funkcja genów jest nazywana „ekspresją genu” (ang. „gene’s expression”). […]

Na Uniwersytecie Winsconsin-Madison przeprowadzone zostały największe tego typu badania od wielu lat, w trakcie których starano się wyjaśnić sposób i częstość występowania u dzieci autyzmu. Po zbadaniu bliko 1 200 dzieci i ich rodzin zaobserwowano niemalże identyczny wzór występowania tej choroby, jak to ma miejsce w przypadku zespołu Downa. W wyniku badań zauważono, że dzieci […]

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]

Poszukując odpowiedzi na wiele medycznych problemów znalazłem fajny artykuł zamieszony na stronie kopalniawiedzy.pl, poniżej w wersji prezentowanej przez portal:
Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą […]

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców […]

Opieka nad ludźmi z Zespołem Downa stawia wysokie wymagania zarówno rodzicom jak również osobom zajmującym się, na co dzień tym zagadnieniem. Nie chodzi tu o sam zespół, ale wiele innych aspektów medycznych, które towarzyszą temu zespołowi.
Dane wynikające z badań wskazują nam, że musimy być świadomi takiego problemu jak nadwaga.
Samo odżywianie i jego problemy u dzieci, […]

Za The Associated Press podaję:  najstarszym człowiekiem na świecie jest Bert Holbrook. Ma zespół Downa i 80 lat życia za sobą!

 
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A. 
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST.  Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]

Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja