Wiem, że najwięcej daje samodzielność. Wiem, że jest to związane z aktywnością fizyczną i sportem.

Patrzę do tyłu i zastanawiam się, co mogłoby dać Jankowi więcej, gdybym nie przejmował się tymi głosami, które nas otaczały. Jakbym nie myślał, to wraca sport, wracają góry. Tylko z jednego powodu: dają samodzielność, uczą radzenia sobie z problemem, dają siłę by iść do przodu. Za późno na to wpadłem, a potem uszy Janka nie […]

Jakbym miał jeszcze raz to zrobić…

…to jeszcze raz podejmowałbym decyzję o podawaniu suplementów Jankowi. Mijają 17 lat jego życia i widać wyraźnie, że to co na początku jego życia było odbierane jako herezja, staje się standardem wchodzącym w system wsparcia. Żałuję tylko jednego, że mam taką wiedzę dopiero teraz, a nie 17 lat temu. Na pewno poprawiłbym jakość życia Janka […]

Jakbym miał jeszcze raz podejmować decyzję to…

…podjąłbym decyzję jeszcze raz, by Janek trafił do Szkoły Numer 9 na ulicy Nyskiej i by od zawsze brał udział w wyjazdach Akademii Ruch dla Zdrowia!

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Geny można kontrolować poprzez insulinę i jej aktywność.

Nie zaskoczyło mnie to, że po raz kolejny badania pokazują, że można kontrolować ekspresję genów. Tym razem za pomocą elektryczności. Zaskakuje mnie po raz kolejny: wykorzystuje się do tego insulinę i ścieżkę sygnalizacyjną z nią związaną.

“Jak rozpoznać starzenie i od czego ono zależy?”

Uwielbiam, gdy reagujecie na odpowiedzi na pytania jakie udzielam. Oznacza to dla mnie dużo. Wczoraj napisałem o starzeniu się i pomimo wakacji dostałem 11 pytań od razu! Zbieram je do w całość i podpowiadam.

“Na ile oceniasz rozwój mojego syna, bo on tak świetnie się rozwija”

Wczoraj “zaatakował” mnie wiek naszych dzieci, Waszymi pytaniami. Długo chodziło to za mną, by napisać wyraźnie: NIE PYTAJCIE MNIE O TO, JAK ROZWIJA SIĘ WASZE DZIECKO. Nie jestem ekspertem to raz, dwa wiek jest kwestią umowną. Tak jest kwestią umowną. Dzisiaj o tej umowności zatem.

“Brak postępu w dziedzinie medycyny…”

Kolejne pytanie Wojtka, znów z perspektywy syna patrząc. Gdzie nie wystąpił postęp w medycynie, tudzież oceniam to negatywnie. Tutaj mój faworyt jest jeden: mitochondria. Nikt tym się de facto nie zajmuje, choć wydaje się, że wszystko wiemy i jest to jednoznacznie możliwe do leczenia.

“Największy postęp w dziedzinie medycyny….”

Pytanie było długie od Wojtka, ale dotyczyło de facto tylko jednego: gdzie widzę największy postęp w medycynie, ale z perspektywy mojego syna. Na takie pytanie jest jedna odpowiedź: największy postęp widzę w zrozumieniu czym jest tarczyca, jak ją leczyć i jak różnym normatywem powinna być traktowana w stosunku do zdrowej populacji. Może prościej, jak tytułem […]

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Dysbioza u matki wywołana antybiotykiem, może spowodować urodzenie dziecka z zespołem Downa

Zaskakujące dane, ale logiczne i spójne. Dotychczasowa dyskusja nad tym, co powoduje zaburzenia metylacji, a co za tym idzie błędy genetyczne płodu, skupiała się na witaminach, mikroelementach, polimorfizmach genów. W najnowszym raporcie mamy nową, logiczną tezę skupiającą się na dysbiozie jelit przyszłej matki, spowodowanej zażywania antybiotyków w okresie poprzedzajacym zajście w ciążę.

Na 532 rodziców osób z zespołem Downa, jedynie 54,3% chciałoby podać szczepionkę na chorobę Alzheimera!

Dlaczego nie ma postępu w badaniach nad zespołem Downa i trisomią 21 chromosomu? My rodzice de facto w dużej części tego nie potrzebujemy, tego nie chcemy. Kolejny raz teza się ta potwierdza!

“Jak doszedłeś do tej wiedzy?”

Wtedy, gdy usłyszałem po raz pierwszy od lekarzy i rodziców, że w zespole Downa tak jest i nic nie da się zmienić. Moje pierwsze spotkanie ze smutną twarzą osoby z ZD na jednym z portali rodzicielskich i brak jakiejkolwiek racjonalnej informacji co można, a co nie, było tylko impulsem do tego by poszukiwać. W tym […]

“Jak to wszystko ogarnąć, ciągle piszesz, że to trzeba poprawić, to naprawić, to wyleczyć”

Nie umiem inaczej odpowiedzieć jak: czytaj, myśl i próbuj to zrozumieć. Największym wyzwaniem z tej perspektywy jest dojrzałość rodziców do podejmowania badań kontrolnych. To jest koszt i jest to ograniczenie. Badania jednak dają możliwość definiowanie punktów krytycznych, a to oznacza że powinniśmy rozumieć je. To oznacza konieczność zdobywania wiedzy. Są to etapy. Nic nie trzeba […]

Gazowy neuroprzekaźnik siarkowodór. Szkodliwy w zespole Downa.

To kolejny raport potwierdzający, że im mniej siarkowodoru u naszych dzieci tym lepiej. Tym bardziej powinniśmy patrzeć na apigenin, rybozyd jako potencjalny system wsparcia. Nie można zapominać o enzymie DAO, który im sprawniejszy, tym lepiej wspiera organizm także na tej ścieżce…a ten z kolei potrzebuje witaminy B6 i kurkumy.

Zespół Downa można leczyć…nadmierną aktywność interferonów

“Analiza transkryptomu pełnej krwi wykazała, że ​​nadekspresja IFNR wiąże się z przewlekłą nadaktywnością interferonu i stanem zapalnym u osób z ZD…trisomia 21 wywołuje interferonopatię potencjalnie podatną na interwencję terapeutyczną.”

Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Czy DYRK1A jest odpowiedzialny za wnikanie do organizmów wirusów jak covid?

Co jest ciekawe: temat nie pojawił się przy okazji badań nad trisomią 21 ale przy covid. Badacze w trakcie swoich prac zrobili skaning genów, które mogą wspierać wirusy typu covid do organizmu, tak aby przygotować leki wspierające.

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

2012-2023, co się zmieniło.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.