W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]

Remetylacja (czyli ponowna metylacja) homocysteiny jest istotna z perspektywy funkcjonowania takiego aminokwasu w organizmie jak metionina. Metionina jest przede wszystkim istotna w funkcjonowaniu SAMe, enzymu mającego wpływ na neuroprzekaźniki. Dla dziecka jest to zatem kluczowy metabolizm. Gdy ma polimorfizm MTHFR, poziom metioniny może być niższy, zatem istnieje ryzyko.

Dobry i ciekawy problem. Rozumiem, że mamy do czynienia z taką sytuacją: dziecko z ZD plus dodatkowy polimorfizm, któregoś genu z panelu metylacyjnego powodujący znaczący wzrost homocysteiny.

Szczerze mówiąc nie myślałem nigdy na ten temat i musiałem skorzystać z pubmedu by się dowiedzieć czegoś więcej. Okazało się to być bardzo wartościowe pytanie.

Chcąc odpowiedzieć na tak postawione pytanie należy stwierdzić od czego zależy poziom homocysteiny. Z perspektywy genów są to te geny, które są ściśle związane z witaminami B oraz te, które są ściśle związane z cynkiem.

Stres tlenowy to jeden z objawów przyspieszonego starzenia komórki. W tym kierunku badania nad zespołem Downa są najliczniejsze, najbardziej precyzyjne i nie do podważenia. Dzięki genowi SOD 1 jest on też łatwy do zbadania i jednoznacznego definiowania, przez co nie da się powiedzieć, że tego niszczącego procesu w ZD nie ma. ON JEST!!!

Na to wygląda, że źle zacząłem artykuły o histaminie. Jestem zaskoczony, że aż tyle osób ma z tym problemy. Cóż zaczynam jeszcze raz.

Po tym jak ostatnio opisałem wyniki jednego z dzieci z ZD dostałem kilka pytań o homocysteinę. Okazało się, że wciąż jest to najbardziej tajemnicza substancja w ZD…choć nie tylko.

Wczoraj pisałem o oddychaniu podczas wysiłku fizycznego o osób z ZD, dzisiaj o metabolizmie w tym samym kontekście.

Badacze z Francji zauważyli, że aż 7 genów powiązanych z metabolizmem kwasu foliowego (witamina B9) jest zlokalizowanych na chromosomie 21, który powoduje ZD.

Czym jest układ cholinergiczny? Posłużę się notką z wikipedii:
Układ przywspółczulny, parasympatyczny, cholinergiczny, (łac. systema parasympathica) – podukład autonomicznego układu nerwowego odpowiedzialny za odpoczynek organizmu i poprawę trawienia. Głównym neurotransmiterem jest wyłącznie acetylocholina.

To kolejne już naukowe doniesienia potwierdzające braki witaminy A u osób z ZD i brak właściwej równowagi mikro- i makroelementów wywołane nieefektywnym metabolizmem.

W fizjologii wysiłku używa się określenia stres tlenowy, którym to określa się stan nadprodukcji aktywnych form tlenu w stosunku do możliwości antyutleniających komórki. Wolne rodniki to pojedyncze atomy lub cząsteczki posiadające conajmniej jeden niesparowany elektron na zewnętrznej orbicie. Taka postać cząsteczki lub atomu powoduje ich wysoką aktywność chemiczną wobec komórek.
Metabolizm tlenowy zachodzący w […]