Możecie być zaskoczeni, ale raz w miesiącu z jakiegoś kraju z Europy Zachodniej czy to z Ameryki Północnej dostaję zaproszenie do nowo powstałej strony na ten temat.

Nie ukrywam, że zaskoczyła mnie ta informacja. Nie spodziewałem się takiej możliwości o czym donoszą największe periodyki medyczne. Jest to kolejna rewolucja w medycynie i wiedzy o człowieku.

Zaintrygowały mnie dane zebrane w Irlandii i nie ukrywam tego. Szczegóły i komentarze jakie otrzymałem z Irlandii wyjaśniły mi trochę te dane.

Pojawiają się nowe dane dotyczące choroby Alzheimera także odnośnie zespołu Downa. Do tych doniesień włączają się rodzice dorosłych osób z ZD, próbując ustalić na ile są one relewantne do sytuacji ich najbliższych. Zatem dziś zaktualizuję te dane i opinie dla Waszej wiedzy.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.

To jest zaskakujące. Przez ostatnie 30 lat pisaliśmy o niszczących mózg proteinach tau, ale nie widzieliśmy jak to się dzieje. Dzisiaj w technice niskich temperatur i nowoczesnych mikroskopów naukowcy poznali jak proteina tau się zachowuje i zobaczyli jak cała patologia przebiega.

Wiem, prawie w każdym tygodniu piszę o chorobie Alzheimera i neuroinflamacji związanej z nadmiarem genów prozapalnych zlokalizowanych na 21 chromosomie…ale co raz więcej badań jest w tym kierunku identyfikujących poszczególne “małe” części tej wielkiej i skomplikowanej kwestii. Dzisiaj o COX 2.

Każdy z nas rodziców najbardziej boi się, ale i nie rozumie czym jest demencja…w szczególności, gdy dziś mamy dzieci małe. Demencja w zespole Downa jest czymś najbardziej krytycznym, powodującym często już 40 letnie wkraczają w okres “starczy” z naszej biologicznej, ludzkiej perspektywy.

To już kolejna tego typu informacja. Według kolejnego modelu badającego wpływ genu na DYRK 1 A na rozwój patologii choroby Alzheimera, potwierdza się fakt konieczności regulacji ekspresji genu DYRK 1 A by uratować, zmienić patologię typową dla choroby Alzheimera w zespole Downa.

W kilku badaniach u osób dorosłych stwierdzano fakt istotnej zmiany poziomu neuroprzekaźników w mózgu. Badania te wciąż jednak wymagały dodatkowej walidacji ze względu na bardzo ograniczony poziom danych wyjściowych. W efekcie przeprowadzono badania na myszach Ts65Dn.

Nauka i wiedza jest niemoralna, gdyż podają suche fakty nie dając szans z ich dyskusją. Takim faktem jest ten raport, który autentycznie w ciągu 3 dni obiegł cały świat. Mówi on w istocie o jednej zależności: występowaniem temperatury u matki w trakcie ciąży a występowaniem cech autystycznych u dziecka.

Podaję tą informację z “reporterskiego obowiązku”. Mamy I fazę na zwierzętach za sobą. Szczepionki poprawiają usuwanie amyloidu beta, są bezpieczne…ale teraz musimy poczekać na ich badania kliniczne.

Polimorfizm genu TPH2 i OXTR jest powszechny w autyzmie. Podobnie w zespole Downa, szczególnie u osób z silnymi cechami autystycznymi na poziomie zachowania, plastyczności reakcji, depresji.

“Jak przyspieszyć prunning?”, “Jeżeli prunning jest tak zły dla naszych dzieci, czy da się go przyspieszyć?” to są pytania, które pojawiły się w bardzo trudnym temacie prunningu czyli przycinaniu synaptycznym.

Pojawiają się takie pytania i ja to rozumiem. Za każdym razem powtarzam, że na ten moment tworzy się dopiero  mechanizmy diagnostyczne. na ten moment oprócz rezonansu i analizy ilościowej amyloidów w oczach nie ma mechanizmów jednoznacznie skutecznych.

Często pytacie mnie o przykłady zachowań autystycznych. Trudno mi ad hoc coś wymyślić bardzo typowego, ale dzisiaj przypomniało mi się coś bardzo, ale bardzo planowanego, typowego i sztywnego w zachowaniu Kamila.

Gen DYRK 1 A jest stale badany w modelach zwierzęcych. Ma to swoją wadę i daje podstawy do wątpliwości…ale wciąż takie badania tworzą postęp. I tak dzisiaj możemy zmierzyć się z teorią opisującą poziom serotoniny/dopaminy, ich zmienność pod wpływem nadmiernej ekspresji genu DYRK 1 A.

Napisałem artykuł o histaminie. Próbowałem napisać, go czytelnie i prosto…nie rozumiecie niestety istoty jego przesłania. Znaczy się zrobiłem coś źle. Zatem dziś uzupełniam tego, czego nie zrozumieliście. HISTAMINA JEST NEUROPRZEKAŹNIKIEM, KTÓRY MA TAK SAMO ISTOTNE ZNACZENIE JAK DOPAMINA, SEROTONINA. ZABURZENIA JEJ ILOŚCI, RÓWNOWAGI SĄ NIEZWYKLE “TOKSYCZNE” DLA ORGANIZMU, A TO DA SIĘ ZROBIĆ!!!