Nie tak dawno dyskutowaliśmy o tym jak sprawdzić, czy jest ta choroba Alzheimera czy też jej nie ma. Czytając poniższą informację, wiemy że w USA jest już dopuszczony powszechny test wykrywający wczesny etap tej choroby.

Po polsku oznacza to zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa. Gdy pisałem o tym w 2020 roku po raz pierwszy w kontekście nastolatków, którzy tytułem ich fazy rozwojowej nagle cofają się w ich rozwoju pod względem kognitywnym, nie wiedziałem, że to tak poważny temat. Dzisiaj mogę pisać o leku na ten problem, więc tak się zastanawiam: […]

Najnowsze dane z pola nauki pokazują, że jednak zespół Downa można leczyć…to co powoduje. W istocie są to wciąż badania na myszach, a nie na ludziach jak w autyzmie, ale znów mamy istotny przełom.

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Twórcą tej teorii jest bardzo istotna postać w badaniach nad chorobą Alzheimera dr.Leslie Norins. Od razu wspomina, że teoria wiążąca występowanie choroby Alzheimera w czasie (szybciej) oraz jej intensywność (bardziej) musi zostać sprawdzona…ale biorąc to co mówi, co prezentuje i co wiemy o chorobie Alzheimera, może to być wątek, który należy zweryfikować jako prawdopodobny.

Co ciekawe: nie wszystkie osoby z ZD rozwijają pełny zakres choroby Alzheimera…jednak już w wieku 50 lat większość ma wyraźne problemy z pamiętaniem…demencją.

Wciąż szukamy narzędzia w zespole Downa, które walidowałoby chorobę Alzheimera. Jej elementy są widoczne jeszcze w ciąży jak blaszki amyloidowe, ale to nie jest dobry biomarker rozwoju całego zespołu problemów związanych z chorobą. Naukowcy szukają i wybór trafia na insulinę i jej szlak sygnalizacyjny.

Trochę mi się to podoba, że naukowcy dochodzą do takich wniosków kilka lat po tym jak my to widzimy…a i to do końca nie widzą wszystkiego . Ten artykuł pojawił się w kilku źródłach i jest uważany z a przełomowy, dla etiologii i leczenia choroby Alzheimera.

Zawsze traktuje te dane jako analizę trendu. Dotyczą 8 latków z USA. W 2016 roku mieliśmy wskaźnik 1:54, teraz 1:44 za 2018 rok. Są to oficjalne dane CDC, rządowej organizacji analizującej ten temat.
https://www.spectrumnews.org/news/u-s-autism-prevalence-inches-upward-as-racial-gaps-close/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e8f51af2c3-EMAIL_CAMPAIGN_2021_12_02_05_42&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e8f51af2c3-168705741

Takie raporty mają u mnie zawsze priorytet, bo opisują jak zdrowe życie wpływa na nasze choroby…a zdrowe życie to dużo ruchu, ćwiczeń.

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

Pojawiły się maile typu: “Jarek pomóż. Dziecko jest dziwne, nie chce słuchać, płacze i nie wiem co się dzieje. Nauczyciele też zauważyli, że dzieje się coś nie tak?”…tylko co?

Poszukiwano jakiegoś podziału, wskazania połączenia ryzyka choroby Alzheimera z płcią u osób z zespołem Downa. Uważało się, że jednak kobiety są tutaj zagrożone większym odsetkiem zachorowań. Wynikało to też z dłuższego ich życia i większej przeżywalności.

“…córka ma wysoką nietolerancję histaminy, do tego nie śpi…” I tutaj mamy dwa aspekty do poruszenia.

“Moje dziecko jak nie spało to tyło. Czy to jest możliwe?”.

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.