No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Choroba Alzheimera (ACH) jest w ZD specyficznym układem aktywności genów. Od dawna wiemy jaki daje to obraz, ale wciąż musimy poznawać dlaczego tak się dzieje. Takim wyjaśniającym raportem jest ten dzisiejszy o genie USP25 potrojonym tytułem zlokalizowania na 21 chromosomie.

Przy okazji choroby Alzheimera wielokrotnie to się powtarzało. Tym razem mamy badanie dotyczące 53 dzieci z ZD.

Padło takie pytanie w moim kierunku i postaram się w moim ostatnim wpisie przed Świętami, krótko to zaadresować.

Brzmi to jak historia z innej planety. Okazuje się, że to jednak logiczne. Hamując nadmierną ilość enzymów jakie są produkowane w wyniku choroby, możemy ten proces zatrzymać i przywrócić funkcjonowanie pamięci.

Wczoraj zupełnie przez przypadek miałem przyjemność słuchania Romana specjalisty od przywracania ludzi do życia po ciężkich wylewach, paraliżach wszelkiej maści, afazjach często powypadkowych. Na początku tylko słuchałem by nie przeszkadzać.

Pisząc ostatnio o candidzie i jej powiązaniach z chorobami neurologicznymi zwróciłem kilku osobom uwagę na to, że istnieje takie połączenie: mikrobiota jamy ustnej a choroby neurologiczne. I nastąpił mały szok typu: “Czy to oznacza, że mycie zębów może spowolnić chorobę Alzheimera?”

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Można było się tego domyślać, gdyż bardzo często matki, które będąc w ciąży były leczone w kierunku chorób autoimmunologicznych, czy też były przeziębione po prostu w ostatniej części ciąży, zadziwiająco często mają dzieci z cechami autystycznymi. Do tej pory nie było jednak jednoznacznych korelacji, które nauka mogłaby definiować.

Na stronie poświęconej autyzmowi pojawił się szczególny artykuł, który próbuje analizować długoterminowe skutki stosowania konopii indyjskich w leczeniu spektrum autyzmu. Spróbuję przedstawić najważniejszego jego tezy.

Demencja w ZD wydaje się być zaskoczeniem, choć wszyscy na to są przygotowani i świadomi, że nadejdzie. Na to wygląda, że jesteśmy w sytuacji, gdy będziemy mogli ją lepiej diagnozować. Kolejna porcja badań w tym kierunku pokazuje, że analiza mózgowego przepływu krwi (CBF) może być takim narzędziem o dużej precyzji.

Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.

Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.

Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.