Badanie krwi zamiast punkcji owodni – być może już niedługo taka zmiana nastąpi w diagnostyce dla przyszłych mam.
Kobiety w ciąży, które są obarczone ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą je dzisiaj zweryfikować tylko w jeden sposób: poddając się amniopunkcji. To inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Niestety, grozi powikłaniami, nawet poronieniem. […]

Od początku roku praktycznie wciąż piszę o chorobie Alzheimera ze względu na powiązania z ZD. Dzisiaj podsumuję ten temat trochę, ale z drugiej strony czyli jak choroba Alzheimera korzysta z ZD i jakie są wzajemne reperkusje.

1.Pierwsze badania nad zespołem Downa zostały zrobione przez Johna Langdona Downa i dzięki temu zespół ten otrzymał jego imię.
2.Badania swoje prowadził w 1866 i odkrył obecność pojedynczego,dodatkowego chromosomu w ludzkiej komórce.
3.Ze względu na na ten dodatkowy chromosom zespół Downa nazywa się także trisomią, a ze względu na miejsce gdzie jest zlokalizowany dodatkowy chromosom trisomią 21 […]

Tym razem badania odbywały się w UT Southwestern Medical Center. Miały być to kolejne badania oceniające wpływ amyloidów beta na zespół Downa . Badania prowadzono na myszach z ZD.
“Te podstawowe badanie na modelu zwierzęcym wskazuje na intrygujące możliwości obniżenia za pomocą leków , poziomu beta amyloidów, które to z pewnością mogą dać znaczące korzyści dzieciom […]

Gdy idę z moimi chłopakami wyglądam jak “dziwoląg”. Tutaj jeden malutki szkrab chodzi między nogami udając poważnego, ale uśmiechniętego dorosłego, obok podskakuje “wielkolud”, ale taki jakiś mały. Śmieje się i macha rękami. Pal licho, że prawie ma 2 m, gdy ten mniejszy 1 m. W sklepie zawsze budzimy sensacje, pod kościołem jeszcze większą, a największą […]

Autysta nigdy nie patrzy na Ciebie, tylko w świat. Autysta nie chce towarzystwa, najlepiej czuje się ze swoimi “palcami”.

Dzisiaj już ostatni artykuł z blogu Pawła, tym razem o toksynach i szczepionkach.

Fragment ten pochodzi z blogu: http://popatrzmyrazem.blog.onet.pl/Niegrzeczne-dziecko,2,ID406824434,n

Tym razem wpis Pawła o zaburzeniach pracy “elektrowni” komórkowych, czyli mitochondriów.

W badaniach dotyczących autyzmu wśród populacji osób z ZD dominują prace :
1.John C. Carter, l, “Autism-spectrum Disorders in Down Syndrome: Further Delineation and Distinction from Other Behavioral Abnormalities” opublikowana w American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
2.Elisabeth Dyken “Psychiatric and Behavioral Disorders in Persons with Down Syndrome” study [Mental Retardation and Developmental Disabilities […]

Kolejny wpis z blogu Pawła poświęcony jest wpływowi czynników środowiskowych na autyzm.

Wielu z Was się z pewnością zapyta dlaczego na stronie o zespole Downa jest autyzm? Owszem mam syna autystę. Owszem autyzm jest dzisiaj najbardziej i najszybciej rozwijającym się schorzeniem u dzieci i trwa przez całe życie. Głównym jednak powodem jest to, że jeżeli Twoje dziecko ma zespół Downa nie oznacza to, że nie może być […]

Dzisiaj kolejny artykuł z blogu Pawła. Tym razem o genach, a jego autorem jest Rafał Motriuk ojciec chłopca z autyzmem.

Moje doświadczenia z autyzmem, to nie tylko mój syn i jego życie. To także spotkania z kompetentnymi ludźmi. Pawła znam już 9 lat. Jest psychologiem zajmującym się autyzmem, także w naszej jedynej wrocławskiej szkole. W moim tygodniu autyzmu z pewnością musi się znaleźć miejsce dla tego co on prezentuje.

Szanowni Państwo
Autik Forum oraz Forum Autyzmu mają zaszczyt poinformwać o inicjatywie stworzenia
Ogólnopolskiego Informatora ze Świata Autyzmu
który będzie wydawany w postaci Newslettera. Autyzm Newsletter będzie zawierał informacje, newsy, ciekawostki i artykuły z dziedziny szeroko pojętego autyzmu.
Dlaczego to robimy?
Po pierwsze dlatego, że warto. Uważamy, że posiadaną wiedzą należy się dzielić zwłaszcza z osobami, które często nie mają […]

W dniu dzisiejszym w www.healthimaging.com zaprezentowano nowy marker, który identyfikuje poziom amyloidów beta w taki sposób, że może być to użyteczne w badaniach choroby Alzheimera oraz w ZD. Szczegółowe wyniki będą opublikowane w czerwcowym Journal of Nuclear Medicine.

Widać, że śledzicie to co się dzieje na świecie. Bardzo mnie to cieszy, więc uzupełniam informacje, o które się dopytujecie.

DSRF – organizacja zajmująca się badaniem zespołu Downa na jego płaszczyźnie medycznej i biologiczno-chemicznej, wspierająca badania nad ZD publikuje swoją wiedzę w kwartalniku o nazwie Down Syndrome Quarterly. Lista osób sprawująca nadzór nad wydawnictwem jest bardzo ciekawa. Znajdziemy na liście pracowników  sławy medyczne z najlepszych Uniwersytetów medycznych jak i naszych przyjaciół.
Popatrzcie tutaj:
Managing Editor:
Jacob […]

 
Gdy w styczniu pisałem o tym, że lekarze i naukowcy z Florydy potwierdzili, że zespół Downa i choroba Alzheimera to jest to samo, z pewnością zrobiło to szokujące wrażenie.
tutaj ten artykuł:  http://www.zespoldowna.info/my-wszyscy-bedziemy-miec-zespl-downa-i-nie-jest-to-zart-za-to-odkrycie-bedzie-nobel/
Po 5 miesiącach mamy kolejne dowody na twierdzenie, że zespół Downa i choroba Alzheimera są bardzo blisko siebie … i można to wykorzystywać.

Ten film wskazała mi Heather. Przedstawia on Nicole, która ma ZD oraz chorobę Alzheimera. Widać na filmie postępującą degradację jej zdolności do samodzielnego funkcjonowania do momentu, gdy rozpoczęto leczenie.